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La sindrome di Prader - Willi. Uno studio sperimentale del deficit di Working Memory.

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INDICE INDICE...................................................................................................................4 INTRODUZIONE.................................................................................................. 7 1. LA SINDROME DI PRADER-WILLI. DESCRIZIONE, GENETICA E DIAGNOSI..............................................................................................................9 1.1 La sindrome di Prader-Willi.......................................................................... 9 1.1.1 La malattia genetica...............................................................................9 1.1.2 La sindrome di Prader - Willi.............................................................. 10 1.2. Dove nasce la sindrome di Prader - Willi...................................................13 1.2.1 Il cromosoma 15.................................................................................. 13 1.2.2 Tre tipi di errore genetico all'origine della PWS.................................14 1.2.3 Analisi differenziale tra sindrome di Prader - Willi e sindrome di Angelman .....................................................................................................18 1.3 Come si scopre la sindrome di Prader - Willi..............................................20 1.3.1 L'importanza della diagnosi precoce...................................................20 1.3.2 Tecniche di diagnosi per la sindrome di Prader - Willi........................22 1.4 Come si manifesta la sindrome di Prader - Willi.........................................24 1.4.1 I criteri diagnostici della sindrome di Prader - Willi...........................24 1.4.2 Analisi di alcuni tra i più gravi disturbi correlati alla sindrome di Prader - Willi.................................................................................................26 1.4.2.1 Disabilità linguistiche....................................................................... 26 1.4.2.2 Iperfagia............................................................................................28 1.4.2.3 Skin picking......................................................................................32 1.4.2.4 Disturbi del sonno.............................................................................36 1.4.2.5 Ritardo mentale.................................................................................37 1.4.3 Altri disturbi correlati alla sindrome di Prader - Willi e caratteristiche fisiche distintive............................................................................................40 1.4.3.1 Disturbi correlati alla sindrome........................................................40 1.4.3.2 Caratteristiche fisiche tipiche della sindrome...................................42 1.5 Come si sviluppa la sindrome di Prader - Willi: lo sviluppo e la crescita ..44 1.5.1 Periodo neonatale.................................................................................44 1.5.2 Prima infanzia......................................................................................45 1.5.3 Seconda infanzia..................................................................................46 1.5.4 Adolescenza e età adulta......................................................................47 1.6 Lo spettro autistico nella sindrome di Prader - Willi...................................49 1.6.1 L'autismo..............................................................................................49 1.6.2 L'autismo nella sindrome di Prader - Willi.......................................... 50 1.7 Ripercussioni della sindrome di Prader - Willi nell'ambito familiare: analisi del contesto familiare e dei comportamenti genitoriali ....................................52 2. DISFUNZIONE IPOTALAMICA E SINDROME DI PRADER-WILLI...54 2.1 L’ipotalamo e le sue funzioni...................................................................... 54 2.2 La disfunzione ipotalamica nella Sindrome di Prader - Willi.....................55 4 2.2.1 Gli effetti della disfunzione ipotalamica sull'alimentazione: la “sindrome da fame”...................................................................................... 57 2.2.2 Gli effetti della disfunzione ipotalamica sul sistema riproduttivo.......59 2.2.3 Gli effetti della disfunzione ipotalamica sulla statura.........................60 2.2.4 Gli effetti della disfunzione ipotalamica sui cicli sonno-veglia..........61 2.2.5 Gli effetti della disfunzione ipotalamica sulla memoria......................62 3. SKIN PICKING IN PAZIENTI CON SINDROME DI PRADER-WILLI: UNA BREVE RASSEGNA DELLA LETTERATURA....................................63 3.1 Introduzione.................................................................................................63 3.2 Gruppi di ricerca..........................................................................................67 3.3 Discussione..................................................................................................72 4. INDAGINE SUI PRINCIPALI ASPETTI COGNITIVI E COMPORTAMENTALI DELLA SINDROME DI PRADER – WILLI.........75 4.1 Inquadramento teorico.................................................................................75 4.2 Campione.....................................................................................................76 4.3 Struttura del questionario............................................................................ 77 4.4 Somministrazione del questionario............................................................. 77 4.5 Risultati e discussione ................................................................................ 78 4.5.1 Sintomi e diagnosi............................................................................... 78 4.5.1.1 Diagnosi............................................................................................78 4.5.1.2 Sintomi..............................................................................................79 4.5.1.3 Test diagnostici.................................................................................80 4.5.2 Disturbi del sonno ..............................................................................81 4.5.3 Disturbi della memoria ....................................................................... 84 4.5.4 Disturbi del linguaggio ....................................................................... 87 4.5.5 Iperfagia...............................................................................................88 4.5.6 Disturbo compulsivo (Skin picking) ...................................................89 4.6 Conclusioni..................................................................................................90 5. STUDIO SPERIMENTALE DEL DEFICIT DI WORKING MEMORY IN SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI PRADER – WILLI. ..................91 5.1 Inquadramento teorico.................................................................................91 5.2 Ipotesi di studio........................................................................................... 93 5.3 Campione e procedura di raccolta dei dati.................................................. 94 5.4 Strumenti..................................................................................................... 95 5.4.1 Compiti di Working Memory verbale .................................................95 5.4.2 Compiti di Working Memory visuo-spaziale.......................................97 5.5 Analisi dei dati ..........................................................................................100 5.6 Risultati .....................................................................................................101 5.7 Discussione................................................................................................104 CONCLUSIONI................................................................................................. 105 5 RINGRAZIAMENTI.........................................................................................107 BIBLIOGRAFIA................................................................................................ 111 Testi..................................................................................................................111 Articoli.............................................................................................................113 Siti ...................................................................................................................123 APPENDICI........................................................................................................124 Appendice 1: Questionario di rilevazione....................................................... 124 Appendice 2: Test di Working Memory.......................................................... 134 INDICE RIASSUNTIVO DELLE TABELLE.................................................144 INDICE RIASSUNTIVO DELLE FIGURE....................................................146 6
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La sindrome di Prader - Willi. Uno studio sperimentale del deficit di Working Memory.

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Informazioni tesi

  Autore: Gaia Giannini
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2012-13
  Università: Università degli Studi di Torino
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Scienze della Mente
  Relatore: Ferdinando Rossi
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 146

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Parole chiave

genetica
deficit
disturbo ossessivo compulsivo
ipotalamo
sindrome genetica
working memory
prader - willi
sindrome di prader - willi
skin picking
iperfagia

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