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Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria determinata dalla carenza dell’enzima epatico fenilalanina-4-idrossilasi (PAH). Le conseguenze metaboliche di tale difetto enzimatico sono l’accumulo dell’aminoacido fenilalanina (Phe) e dei suoi metaboliti nel sangue, e il relativo deficit dell’aminoacido tirosina (Tyr). Scopo di questa tesi è di illustrare il ruolo della dietista (all’interno di un pool di specialisti) nel trattamento della PKU, data la sua ricaduta nell’ambito alimentare. La dieta per la PKU, infatti, prevede l’esclusione di alimenti proteici come carne, pesce, latte e derivati, uova, legumi e frutta secca, l’utilizzo di prodotti aproteici (sostituti di pane, farina e altri prodotti da forno) e di integratori aminoacidici, necessari per fornire un adeguato apporto di proteine senza innalzare la Phe plasmatica.

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1 INTRODUZIONE Le malattie metaboliche ereditarie, si stima siano circa cinquemila, costituiscono una parte importante delle malattie rare e rappresentano una delle grandi sfide di questo millennio. Gli errori congeniti del metabolismo sono definiti rari in quanto la loro incidenza non � superiore a 5 su 10000 abitanti e nel complesso rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono l�umanit�. La maggior parte dei disordini metabolici ereditari � trasmessa principalmente come carattere autosomico recessivo, e solo in minima parte legato al cromosoma X (1). Grazie a studi di genetica biochimica, � noto come l�informazione genetica venga tradotta nella sintesi di proteine che hanno specifiche propriet� metaboliche o strutturali. Un evento mutazionale ereditario si pu� tradurre nell�alterazione della struttura primaria della proteina (la sequenza lineare di aminoacidi), oppure della quantit� di proteina specifica che viene sintetizzata. In entrambi i casi, la capacit� funzionale della proteina, sia essa un enzima, un recettore, un veicolo di trasporto, una pompa di membrana o un elemento strutturale, pu� essere relativamente o seriamente compromessa. Alcune di queste alterazioni genetiche sono prive di conseguenze cliniche e sono responsabili esclusivamente delle differenze polimorfiche interindividuali; altre invece producono cambiamenti che si esprimono solamente in determinate situazioni. Quando per� il processo interessato da errore metabolico � essenziale per un buono stato di salute, e il grado di alterazione � sufficiente ad influenzare il sistema, ne conseguono manifestazioni cliniche la cui entit� pu� variare da lieve a letale (2). Le malattie metaboliche ereditarie possono presentarsi in forma acuta neonatale o insorgere pi� tardivamente nel lattante; la loro comparsa � in genere tanto pi� tardiva quanto pi� parziale � il blocco enzimatico (1). Ora � possibile inoltre eseguire lo screening e diagnosticare alcune di queste malattie gi� in utero. Gli errori congeniti del metabolismo che si manifestano nel periodo neonatale sono solitamente gravi o addirittura letali se non adeguatamente trattati ed � quindi fondamentale che la terapia venga instaurata rapidamente (2). Il neonato, data la sua scarsa capacit� di rispondere adeguatamente alle noxae patogene, � particolarmente suscettibile a molteplici patologie, i cui sintomi potrebbero mimare quelli caratteristici delle malattie metaboliche ereditarie. Un�accurata anamnesi famigliare e il riscontro di eventuali dismorfismi si rendono necessari per poter porre una diagnosi esatta e instaurare prontamente un�adeguata terapia.

Tesi di Laurea

Facoltà: Medicina e Chirurgia

Autore: Lisa Longo Contatta »

Composta da 69 pagine.

 

Questa tesi ha raggiunto 8101 click dal 24/01/2007.

 

Consultata integralmente 6 volte.

Disponibile in PDF, la consultazione è esclusivamente in formato digitale.