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Disordini mieloproliferativi cronici: nuova classificazione genetica ed impatto clinico

Lo studio di questo caso dimostra come l’applicazione delle tecnologie avanzate per l’analisi del genoma nella pratica clinica è di importanza determinante per una corretta diagnosi ed impostazione terapeutica. Sarà quindi necessario introdurre lo screening di PDGFRβ nei casi di CMPD Ph-. Il presente studio ha permesso di validare sonde di FISH e anche di costruire un test di PCR da impiegare nel monitoraggio della malattia dopo trattamento.

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5 INTRODUZIONE I disordini mieloproliferativi cronici (CMPD) sono un eterogeneo gruppo di patologie caratterizzate da alterazioni genetiche acquisite della cellula staminale emopoietica che conferiscono vantaggio proliferativo ad una o a tutte le linee mieloidi. In alcuni casi anche linfociti B e T possono appartenere al clone neoplastico. L’origine clonale dell’emopoiesi è stata riconosciuta come caratteristica chiave della patogenesi dei CMPD (Adamson JW et al 1976) e le principali caratteristiche cliniche e patologiche sono quindi da attribuire alla proliferazione incontrollata ed all’espansione di progenitori mieloidi nel midollo osseo, il cui risultato è un aumento di granulociti, eritrociti e/o piastrine nel sangue periferico. Splenomegalia ed epatomegalia sono di comune riscontro e possono essere causate dal sequestro di cellule in eccesso nel sangue, rispettivamente nella milza o nel fegato, dall’emopoiesi inefficace, dall’emopoiesi extramidollare e dall’infiltrazione leucemica. Nonostante siano spesso caratterizzati da un inizio insidioso, i CMPD subiscono un’evoluzione clonale e una progressione graduale che può sfociare in insufficienza midollare dovuta a mielofibrosi oppure in leucemia acuta (crisi blastica). Nonostante i cambiamenti clinici,

Laurea liv.II (specialistica)

Facoltà: Medicina e Chirurgia

Autore: Carla Fonte Contatta »

Composta da 89 pagine.

 

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