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Mutazioni nel gene del collagene 7 (col7a1) in pazienti italiani affetti da epidermolisi bollosa distrofica: correlazione genotipo-fenotipo

L’epidermolisi bollosa distrofica (EBD) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da lesioni bollose e ulcerazioni della cute e delle mucose che si risolvono con processi di cicatrizzazione distrofica.
L’EBD segrega in maniera autosomica, sia dominante che recessiva.
Le forme dominanti sono generalmente più lievi, mentre le forme recessive presentano quadri clinici che vanno dal lieve al molto grave.
Scopo di ques to lavoro è stato la ricerca di mutazioni in COL7A1 in pazienti italiani affetti da EBD, sia per la caratterizzazione molecolare dei pazienti e la conferma della diagnosi di EBD, sia per lo studio dell’effetto biologico di queste mutazioni, al fine di meglio chiarire la correlazione genotipo- fenotipo in questa patologia.
Nei 9 pazienti analizzati sono state evidenziate 10 mutazioni diverse, di cui 7 mai descritte in precedenza.

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I R I AS S U NT O

Tesi di Laurea

Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali

Autore: Damiano Podavini Contatta »

Composta da 132 pagine.

 

Questa tesi ha raggiunto 1263 click dal 09/03/2010.

 

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Disponibile in PDF, la consultazione è esclusivamente in formato digitale.