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La Sindrome delle crisi parziali migranti dell'infanzia. Studio clinico e videoelettroencefalografico nelle forme ad esordio neonatale

Informazioni tesi

  Autore: Serena Bella
  Tipo: Laurea liv.I
  Anno: 2009-10
  Università: Università degli Studi di Milano
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Tecniche di neurofisiopatologia
  Relatore: Raffaello Nemni
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 74

MPSI è una sindrome epilettica relativamente rara, descritta per la prima volta da Coppola nel 1995, ridefinita recentemente (2009) dallo stesso autore, classificata dall’ILAE (International League Against Epilepsy) come sindrome epilettica in via di definizione ad esordio nella prima infanzia nel 2001 (Engel J.J.,2001), e come sindrome riconosciuta nel 2006 (Engel J.J.,2006), rinominata dall’ILAE Commission Report on Classification and Terminology nel 2010 (Berg et al.,2010) come “Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures”, sottolineando nella definizione i due elementi peculiari: l’esordio nella (prima) infanzia e il carattere “migrante” delle crisi.
MPSI è dunque caratterizzata nella descrizione originale di Coppola e collaboratori nel 1995, dalla comparsa nei primi 6 mesi di vita di crisi parziali (focali) polimorfe che originano in multiple aree focali indipendenti di entrambi gli emisferi, con un tipico andamento migrante da una regione all’altra dell’encefalo, inizialmente sporadiche con incremento rapidamente progressivo in frequenza, tanto da diventare quasi continue, e talora, fino ad interessare l’intera corteccia cerebrale attraverso secondaria generalizzazione, con rapida e progressiva compromissione delle condizioni generali, motivo per cui la sindrome è stata inclusa anche tra le encefalopatie epilettiche ad eziologia sconosciuta (Dulac O., 2001, Nabbout e Dulac, 2008). Oltre agli elementi sopra descritti, altri importanti aspetti su cui si fonda la diagnosi di MPSI sono la spiccata farmacoresistenza delle crisi e un progressivo deterioramento neuropsichico e motorio che in gran parte dei bambini si associa ad un mancato accrescimento della circonferenza cranica. In letteratura sono stati pubblicati circa 60 casi, di questi 53 sono fruibili in riviste in lingua inglese, mentre altri 8 casi, russi e polacchi (Petrukhin et al.,2008), non sono disponibili. Dei 53 casi disponibili per 22 viene riconosciuto che le crisi possono avere un esordio in epoca neonatale ma la documentazione delle caratteristiche elettrocliniche relativa a questo periodo di esordio è povera mentre il quadro è ben descritto a partire dai primi mesi di vita successivi all’epoca neonatale. Scopo di questo lavoro, dopo una breve revisione della letteratura, è di documentare il quadro elettroclinico in 6 casi di MPSI osservati direttamente in epoca neonatale.
Tali casi oltre a parte dei casi riportati dalla letteratura, documentano con chiarezza che di fronte ad un neonato normale che inizi a manifestare crisi focali brevi, ma via via più frequenti, in assenza di qualsiasi causa acuta e con un pattern EEG iniziale normale, vada intensificato il monitoraggio elettroencefalografico alla ricerca del carattere migrante specifico delle crisi che costituisce l’elemento diagnostico “forte” sul quale si basa l’inquadramento sindromico. Petanto è opportuno un breve commento circa l’importanza di includere questa sindrome, MPSI, nella diagnosi differenziale delle crisi epilettiche neonatali.

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3 PREMESSE E SCOPO DEL LAVORO MPSI (Migrating Partial Seizures of Infancy – crisi parziali migranti dell’infanzia) è un tipo di epilessia riconosciuta dal 1995 (Coppola et al.,1995), individuata dall’ILAE (International League Against Epilepsy) come entità sindromica ben definita dal 2006, rinominata dall’ILAE nel 2010 come Epilepsy of Infancy with migrating focal seizures (MFSI). In questo lavoro ci riferiremo però alla sindrome in questione con la sigla originale di MPSI. In letteratura sono stati pubblicati circa 60 casi, di questi 53 sono fruibili in riviste in lingua inglese, mentre altri 8 casi, russi e polacchi (Petrukhin et al.,2008), non sono disponibili. Dei 53 casi disponibili per 22 viene riconosciuto che le crisi possono avere un esordio in epoca neonatale ma la documentazione delle caratteristiche elettrocliniche relativa a questo periodo di esordio è povera mentre il quadro è ben descritto a partire dai primi mesi di vita successivi all’epoca neonatale. Scopo di questo lavoro, dopo una breve revisione della letteratura, è di documentare il quadro elettroclinico in 6 casi di MPSI osservati direttamente in epoca neonatale.

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