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Patogenesi molecolare della Sindrome di Down

Il lavoro di tesi verte sui fattori esogeni ed endogeni che sono alla radice dell'insorgenza della Sindrome di Down, facendo riferimento alle terapie esistenti, alla possibilità di una "cura", non tralasciando l'importanza dell'attività motoria per la persona affetta da tale sindrome.

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1 Capitolo 1 La sindrome di Down: aspetti generali Le cromosomopatie I tratti somatici e sessuali degli esseri umani sono determinati dai geni, cioè sezioni di DNA localizzate sui cromosomi. I cromosomi sono 23 coppie distinte in: - autosomi: sono 22 coppie di cromosomi responsabili dei caratteri somatici; - cromosomi sessuali: sono una sola coppia che determina il sesso del nascituro, in particolare la coppia sarà XX per le femmine e XY per i maschi. Può però succedere che questi cromosomi siano presenti in numero anomalo, cioè possiamo avere una copia in più o in meno di un determinato cromosoma; se la copia è in più, si parla di trisomia, se è in meno, si parla di monosomia; in entrambi i casi, l’anomalia è dovuta in genere ad un errore di non disgiunzione nella meiosi I della cellula uovo, che, anziché portare alla formazione di due cellule figlie con un patrimonio genetico di 23 cromosomi ciascuna ( dimezzamento del materiale genetico), porta alla formazione di due cellule che possiedono 22 e 24 cromosomi, per cui al momento della

Laurea liv.I

Facoltà: Scienze Motorie

Autore: Rita Fusco Contatta »

Composta da 91 pagine.

 

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Disponibile in PDF, la consultazione è esclusivamente in formato digitale.