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Il fenomeno dell'autolesionismo nella Sindrome di Lesch-Nyhan

Informazioni tesi

  Autore: Valentina Mossa
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2011-12
  Università: Università degli Studi Gabriele D'Annunzio di Chieti e Pescara
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Psicologia
  Relatore: Valentina Gatta
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 117

L’elaborato si propone di affrontare la Sindrome di Lesch-Nyhan sia da un punto di vista medico/genetico che da un punto di vista psicologico/comportamentale. Nei vari capitoli si esaminerà la definizione di autolesionismo e come questa risulti inappropriata per descrivere il comportamento dei bambini affetti da questa patologia. Successivamente verrà presentata la sindrome in tutti i suoi aspetti, a partire dalla scoperta, all’epidemiologia, all’eziopatogenesi. Verranno indicate le varie diagnosi ed i possibili trattamenti (sia farmacologici che non). Verrà poi discusso, tramite esempi e foto, il Comportamento Lesch-Nyhan e come questo possa essere gestito e migliorato. Verrà dunque proposto un approccio educativo, a partire da un’ intervista svolta con un professore di un bambino affetto da questa sindrome. Verranno trattati i contenimenti e l’autotrattenimento ed, infine, verrà presentato un caso clinico. Il caso clinico verrà discusso a partire dalla storia clinica del ragazzo alla quale verranno aggiunte interviste fatte, come precedentemente accennato, all’insegnante di sostegno ed ai compagni di classe. E’ stato, inoltre, effettuato, tramite intervista telefonica, un questionario svolto da alcune famiglie che presentano casi di LND, per evidenziare l’attuale situazione italiana di questa sindrome.

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3 Introduzione Lo scopo di questo elaborato è quello di far conoscere una malattia genetica estremamente rara e di difficile comprensione, non solo a causa di una non esaustiva ricerca, ma anche per alcuni comportamenti di questi pazienti che ne rendono difficile sia la diagnosi che il trattamento. Tema ricorrente nei vari capitoli sarà il cosiddetto “Comportamento Lesch-Nyhan” che ha portato, nel tempo, ad un forte errore concettuale: quello che viene normalmente definito come “autolesionismo”, nella Sindrome di Lesch-Nyhan assume un valore totalmente diverso fino a far apparire tale definizione inadeguata e poco rappresentativa della sindrome stessa. Per arrivare a dimostrare ciò, si procederà illustrando, nei vari capitoli, cosa si intende per autolesionismo e come questo sia stato storicamente classificato allo scopo di evidenziare la sostanziale differenza tra questo e il “comportamento Lesch-Nyhan”. Successivamente verrà presentata la sindrome. L’obiettivo di questo elaborato è quello di fornire un’esaustiva descrizione di tale malattia affrontandola, però, da più punti di vista. Per fare ciò ho ritenuto opportuno presentare un caso clinico, la storia di Michele, ragazzo di 22 anni affetto da LND. Attraverso la ricostruzione della storia di Michele, mi è stato possibile esplorare tutte quelle problematiche che, in una classificazione diagnostica, tendono ad essere relegate ai margini. E’ stato dunque naturale spostare il focus sullo stile di vita di questi pazienti, sulla loro consapevolezza di malattia, sulle loro problematiche relazionali e comunicative e sul loro modo di affrontare la quotidianità ed i problemi ad essa legati; questo perché,

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