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I difetti specifici di apprendimento in bambini con neurofibromatosi di tipo 1

Informazioni tesi

  Autore: Maurizio Ivaldi
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2012-13
  Università: Università degli studi di Genova
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Medicina e chirurgia
  Relatore: Eugenio Bonioli
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 96

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o malattia di von Recklinghausen, appartiene storicamente ad un gruppo di sindromi definite “neurocutanee” le cui manifestazioni cliniche, riguardano primariamente, ma non esclusivamente, i tessuti di derivazione neuroectodermica. La NF1 è una condizione autosomica dominante legata alla mutazione del gene NF1 (17q 11,2). Il gene codifica per la proteina neurofibromina, che ha un ruolo nel mantenimento e nella soppressione della crescita tumorale e nella formazione dei processi dendritici dei neuroni.
Questo studio ha lo scopo di approfondire il profilo cognitivo dei pazienti con NF1 e la sua correlazione con la qualità della vita dei pazienti stessi. Recenti studi hanno indagato la qualità della vita dei soggetti con NF1 in relazione allo stato di salute. Sono stati esplorati gli ambiti aspetti fisici, sociali, comportamentali ed emozionali. Alcune complicanze cliniche, oltre ai deficit di apprendimento, sembrano essere associate ad una qualità della vita più bassa nei soggetti con NF1 (presenza di pseudoartrosi della tibia, neurofibromi plessiformi, bassa statura). Inoltre i soggetti con NF1 sembrano esperire una riduzione delle emozioni sia positive che negative. Le funzioni emotive sembrano essere quelle che più influenzano la qualità della vita. La QoL sembra essere l’aspetto più importante per la gestione della NF1.
In base a queste considerazioni abbiamo voluto valutare anche se nella nostra casistica pediatrica di soggetti con NF1, fosse presente un’alterazione della qualità della vita ed in quali ambiti.
Sono stati inseriti nello studio i soggetti afferiti al nostro Centro dal 01/01/2013 al 30/05/2013 per la presenza di macchie caffè-latte, e che avessero un’età compresa tra 6 e 15 anni. La diagnosi di NF1 è stata posta in accordo con i criteri stilati dalla National Health Institute Consensus Conference (Gutmann, Aylsworth et al. 1997). Ad ogni soggetto di età compresa tra 8 e 15 anni è stato somministrato il questionario dedicato TACQOL.
Ai genitori dei soggetti reclutati di età compresa tra 6 e 15 anni è stato somministrato il dedicato questionario TACQOL.
L’analisi statistica è stata condotta attraverso l’uso del pacchetto statistico R. Data la distribuzione non normale dei dati raccolti sono stati applicati test non parametrici : per il confronto tra le mediane è stato usato il Wilcoxon signed rank test con correzione di continuità e per la valutazione della correlazione per ranghi il test Tau di Kendall.
Il campione dello studio oggetto della presente tesi comprende 10 soggetti (7 maschi e 3 femmine), 7 con diagnosi clinica di NF1 e 3 con diagnosi sospetta, la cui qualità della vita è stata indagata attraverso la somministrazione di un questionario dedicato. La QoL dei bambini e degli adolescenti con NF1, confrontati col campione olandese di soggetti sani di riferimento, è risultata compromessa.
Successivamente abbiamo confrontato all’interno della nostra casistica, l’autogiudizio dei pazienti e il giudizio dei loro genitori, analizando i cinque fattori che compongono la scala TACQOL. Per quanto riguarda il fattore autostima la valutazione tra genitori e figli non differisce ed è alta la correlazione tra i due stimatori (84%), lo stesso accade per il fattore cognitivo (56%) e in misura minore per le emozioni positive (37%). Differente è invece la valutazione per gli aspetti fisici e le emozioni negative. Rispetto ad un gruppo di riferimento sano (popolazione olandese), sia i soggetti bambini che genitori del nostro campione dimostrano una diminuita QoL nell’ambito dell’autostima e in quello cognitivo.
I risultati del presente studio, indicano che la QoL dei bambini e degli adolescenti con NF1 è compromessa.
In particolare, rispetto ad un gruppo di riferimento sano, sia bambini che genitori segnalano una diminuita QoL nell’ambito dell’autostima e in quello cognitivo.

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4 Introduzione La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o malattia di von Recklinghausen, appartiene storicamente ad un gruppo di sindromi definite “neurocutanee” (tra cui la sclerosi tuberosa, la malattia di Sturge-Weber, la malattia di von Hippel - Lindau, l’atassia-teleangectasia, la sindrome di Jadassohn, l’ipomelanosi di Ito e l’incontinentia pigmenti) le cui manifestazioni cliniche, estremamente variabili ed eterogenee, riguardano primariamente, ma non esclusivamente, i tessuti di derivazione neuroectodermica. La neurofibromatosi non è malattia di recente individuazione. Raffigurazioni artistiche di pazienti probabilmente affetti da NF erano già presenti nel XV e XVI secolo e le prime descrizione mediche risalgono alla Letteratura Italiana del XVI secolo (Ragge and Munier 1994). Nel 1849 Smith ipotizzò che le lesioni caratteristiche derivassero dal tessuto delle terminazione nervose. Nel 1882 il patologo tedesco Friedrich von Recklinghausen (1833-1910) confermò l’origine dei neurofibromi e per primo intuì che essi, associandosi alle macchie cutanee color caffè-latte, configuravano una precisa malattia che da allora porta il suo nome. Sino agli anni 50-60 del secolo scorso la NF1 rimase poco più di una curiosità scientifica, non distinta nelle sue diverse forme e spesso confusa con altre patologie. Anche per quanto riguarda l’origine genetica della NF1 occorre attendere la fine degli anni 50 per una precisa definizione del meccanismo di trasmissione ereditaria della malattia. Nel 1982 Vincent Riccardi distinse altre forme di NF e, per la prima volta, tracciò le linee guida assistenziali del paziente con NF1, mettendo in risalto l’importanza della multidisciplinarietà degli interventi e di una sorveglianza fatta di controlli clinici e strumentali periodici. Nel 1988 la Conferenza del “National Institutes of Health” stabilì i criteri diagnostici della NF1. Studi di biologia molecolare hanno portato nel 1988 alla localizzazione del gene sul cromosoma 17, nel 1990 all’isolamento del gene e nel 1991 all’identificazione del suo prodotto: la Neurofibromina (Ballester, Marchuk et al. 1990; Martin, Viskochil et al. 1990; Xu, Lin et al. 1990).

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