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La sindrome di Prader - Willi. Uno studio sperimentale del deficit di Working Memory.

Informazioni tesi

  Autore: Gaia Giannini
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2012-13
  Università: Università degli Studi di Torino
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Scienze della Mente
  Relatore: Ferdinando Rossi
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 146

La sindrome di Prader – Willi (PWS) è una complessa patologia di origine genetica, causata dalla perdita di geni sul cromosoma 15, generalmente ereditato da padre, in una regione etichettata 15q11-q13 ed è caratterizzata da diverse manifestazioni patologiche, tra le quali si evidenziano il disordine comportamentale, l'iperfagia, lo skin – picking, il ritardo mentale da lieve a grave e il deficit di working memory. Alcune manifestazioni della sindrome sono imputabili alla disfunzione ipotalamica correlata alla sindrome: iperfagia, irregolarità del ciclo sonno-veglia, riduzione dei livelli di ormone sessuale, bassa statura e memoria. Il presente lavoro ha lo scopo di esporre i risultati relativi ad un'indagine sui principali aspetti della sindrome condotta su un campione di 20 soggetti e, in particolare, gli esiti relativi ad un test di working memory (WM) verbale e visuo-spaziale a cui sono stati sottoposti il gruppo sperimentale, formato da 9 soggetti affetti da PWS, e un gruppo di controllo, formato da 68 soggetti con sviluppo tipico.Tali risultati hanno evidenziato che nei pazienti affetti da PWS le performance di WM sono significativamente inferiori a quelle di persone sane, soprattutto nei compiti inerenti la working memory di tipo verbale.

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INTRODUZIONE Il presente lavoro di tesi ha l'ambizioso obiettivo di descrivere, dal punto di vista delle manifestazioni patologiche, sia a livello comportamentale che cognitivo, la sindrome di Prader – Willi (PWS); mira, inoltre, a confrontare le performance di Working Memory tra soggetti affetti da PWS e soggetti normodotati. Tale ricerca non si inserisce in un quadro di studi universitari già avviati, ma, con l'aiuto del Prof. Rossi e della Prof.ssa De Caro, è frutto della mia personale voglia di indagare riguardo tale patologia rara, presente nella mia stessa famiglia. Il lavoro è composto da tre parti fondamentali: la prima, costituita dai primi tre capitoli, è di tipo compilativo e cerca di spiegare la sindrome di Prader – Willi in linee generali, la disfunzione ipotalamica in essa presente e in ultimo è presente una breve rassegna sul disturbo compulsivo, sintomo caratterizzante la sindrome; la seconda parte è un'indagine sulle principali manifestazioni che caratterizzano la sindrome; la terza, la parte sperimentale, riguarda il deficit di Working Memory. Nel primo capitolo viene descritta la PWS sotto diversi profili: genetico, diagnostico, sintomatologico e dello sviluppo. In questo capitolo, ho voluto affrontare, anche se non troppo approfonditamente, l'analisi differenziale con la sindrome di Angelman, lo spettro autistico in soggetti affetti da PWS e le ripercussioni della sindrome nell'ambito familiare. Nel secondo capitolo ho esaminato alcuni aspetti della PWS collegati alla disfunzione ipotalamica, come l'iperfagia, i disturbi del ciclo sonno-veglia, le disfunzioni a livello riproduttivo e i disturbi della memoria. La copiosità di tale capitolo risente, in maniera profonda, della scarsa mole di lavori e riferimenti esistenti in materia. Il terzo capitolo è costituito da una breve rassegna che riassume i principali contributi delle precedenti ricerche riguardo il disturbo compulsivo della PWS, che si manifesta nella specifica forma dello skin-picking, elaborata anche grazie all'aiuto prestatomi dal Prof. Giulio Lancioni e dal Prof. Fabrizio Stasolla. 7

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Parole chiave

genetica
deficit
disturbo ossessivo compulsivo
ipotalamo
sindrome genetica
working memory
prader - willi
sindrome di prader - willi
skin picking
iperfagia

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