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Studio delle basi genetiche dell'insorgenza di alterazioni da accumulo di fluidi riscontrate durante lo sviluppo fetale: idrope, igroma cistico e translucenza nucale aumentata

Informazioni tesi

  Autore: Dario Poltronieri
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2013-14
  Università: Università degli Studi di Parma
  Facoltà: Biologia e applicazioni biomediche
  Corso: Biologia
  Relatore: Annamaria Buschini
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 146

Il lavoro ha riguardato l’applicazione dei microarray (con cenni alle applicazioni come Prenatal BoBs, FISH e le ultime tecniche all'avanguardia sulla diagnosi prenatale) su campioni prenatali (villi coriali, liquido amniotico e tessuto abortivo) in una popolazione di feti con accumulo anomalo di fluidi fetali (collo e/o corpo) quali idrope fetale, igroma cistico, e translucenza nucale aumentata con cariotipo fetale normale. I campioni sono stati analizzati mediante una piattaforma ad oligo-array al fine di:
- verificare la presenza di eventuali sbilanciamenti cromosomici associati a sindromi da microdelezione/microduplicazione note, nei casi con cariotipo normale;
- individuare nuove regioni e/o nuovi geni candidati le cui alterazioni del dosaggio possono essere correlabili con il fenotipo osservato nel feto;
- caratterizzare nuove potenziali sindromi da microdelezioni/microduplicazioni analizzando i geni OMIM (Online Mendelian Inhheritance in Man) e RefSeq.

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Introduzione Pagina 9 1 Diagnosi prenatale La diagnosi prenatale (DP) comprende un insieme di tecniche strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio della gravidanza. Attraverso esse è possibile valutare lo stato di salute e di benessere del feto dal momento del concepimento fino all’attimo precedente al parto. Grazie ad essa è possibile identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale. Negli ultimi 30-40 anni si sono ampiamente diffusi, in gravidanza, esami diagnostici e screening prenatali, sia grazie all’evoluzione della tecnologia sia per la crescente richiesta di garantire , al meglio, la salute della gestante e del feto. Inoltre, il cambiamento dei costumi sociali, in questi ultimi decenni, ha portato molte più donne a ritardare l’epoca della prima gravidanza. La scelta di un concepimento, che si potrebbe definire “tardivo”, cioè quando avviene dopo i 35 anni, pone due principali problemi: da un lato l’incremento delle patologie in gravidanza e durante il parto e dall’altro un incremento delle patologie fetali di tipo cromosomico e non. Numerosi lavori hanno, difatti, dimostrato che il rischio di malformazioni cromosomiche fetali aumenta con l’avanzare dell’età. Da qui , l’importanza e la necessità di disporre di sempre più st rumenti per l’individuazione precoce delle gravidanze definite a rischio. La diagnosi prenatale comprende sia tecniche di tipo non invasivo che invasivo. Le prime, sono analisi ecografiche e test di screening biochimici, i quali non danno una risposta certa, ma hanno solamente un valore statistico (cioè ci permettono di valutare il rischio di un feto verso una particolare patologia), che può indirizzare verso esami diagnostici più approfonditi. In particolare, questi test di screening segnalano la probabilità di una patologia cromosomica, pertanto, la negatività dell’esame riduce il rischio, ma non lo azzera; mentre la positività del test non implica necessariamente che il feto sia affetto da anomalie, ma il rischio può essere sufficientemente elevato da poter giustificare una procedura diagnostica. La certezza di una alterazione cromosomica, si può ottenere, tramite tecniche di tipo invasivo, come la villocentesi, l’amniocentesi e la cordocentesi, con le quali si opera un’indagine approfondita attraverso esami cromosomici su cellule fetali o placentari.

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Parole chiave

cromosomi
diagnosi prenatale
fish
array-cgh
igroma cistico
edema nucale
prenatal bobs
idrope fetale
citogenetica molecolare
translucenza nucale aumentata

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