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Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

Informazioni tesi

  Autore: Daniele Parata
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2000-01
  Università: Università degli Studi Gabriele D'Annunzio di Chieti e Pescara
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Genetica medica
  Relatore: Giandomenico Palka
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 128

La tesi tratta in generale degli screening biochimici prenatali per la sindrome di Down ed i Difetti del Tubo Neurale, ed in modo particolare del Triplo-Test (test di Wald), confrontandoli con le altre metodiche di screening prenatale attualmente disponibili.
Vengono inoltre analizzati i risultati forniti da questo tipo di screening sul territorio in un periodo di cinque anni, su un totale di circa 10.000 gestanti.

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Cap. 1. LA SINDROME DI DOWN 1.1 DATI EPIDEMIOLOGICI La sindrome di Down, malattia nota fin dal lontano 1866, rappresenta l'insieme delle manifestazioni fenotipiche della trisomia completa o anche solo parziale del cromosoma 21, ed è la più frequente forma congenita di cromosomopatia riscontrabile alla nascita; essa rappresenta inoltre la più frequente causa di ritardo mentale grave. La prevalenza neonatale è stimata intorno a 1: 750 nati vivi. In questa sindrome l'incidenza di aborti spontanei e' molto alta: le gravidanze trisomiche per il cromosoma 21 che vanno incontro a spontanea interruzione nel corso del primo trimestre di gestazione variano secondo le diverse casistiche tra il 40% e l'80%, mentre il 15% circa delle interruzioni avvengono nel secondo trimestre, così come dimostra il confronto tra la prevalenza osservata nel corso delle indagini citogenetiche effettuate alla fine del primo trimestre e la prevalenza a termine di gravidanza. I nati vivi costituiscono quindi in realtà solo il 25% circa del totale dei concepimenti trisomici per il cromosoma 21. 1.2 FENOTIPO CLINICO Il fenotipo del paziente con trisomia 21 è peculiare fin dalla nascita, con malformazioni minori, o tratti dismorfici, che si associano con frequenza variabile a malformazioni maggiori. La facies è caratteristica, con viso tondeggiante a profilo piatto e naso corto con radice piatta, orecchie piccole e tonde con piega dell'elice e lobulo piccolo ed aderente, rime palpebrali ad andamento obliquo dall'alto in basso e dall'esterno all'interno; a livello dell'angolo interno dell'occhio è presente una plica cutanea (epicanto) e l'iride presenta delle caratteristiche macchie biancastre disposte a formare una corona radiale, dette macchie di Brushfield. La bocca è piccola, il palato e' alto

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Parole chiave

amniocentesi
aneuploidie
anomalie cromosomiche
diagnosi fetale
diagnosi prenatale
spina bifida
trisomia 21
tritest
sindrome di down
difetti del tubo neurale
screening prenatale
genetica

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