Vissuto emotivo dei pazienti con sclerosi multipla

6 
 
CAPITOLO 1. LA SCLEROSI MULTIPLA 
1.1 Aspetti generali ed epidemiologici  
La sclerosi multipla (SM) è una patologia infiammatoria cronica che, nella sua forma più 
tipica, è caratterizzata da lesioni disseminate nella sostanza bianca del sistema nervoso 
centrale
1
.  
Può manifestarsi in persone di qualsiasi età e condizione, ma è più frequente nelle donne (il 
doppio dei casi rispetto agli uomini). 
Inizia prevalentemente in età giovanile, tra i 20 e i 40 anni, il periodo della vita più ricco di 
progetti per il futuro, anche se esistono casi in età successiva e casi di sclerosi multipla 
pediatrica, più raramente in bambini sotto i 10 anni (Figura 1) 
 
Charcot ne delineava nel 1868 già gli aspetti clinici e neuropatologici, quali le multiple aree di 
demielinizzazione sparse nel SNC, con predilezione per le vie lunghe e la sostanza bianca 
periventricolare, midollo spinale, nervi ottici, tronco cerebrale e cervelletto. Tali aree sono 
dette placche e sono presenti a vari gradi di evoluzione (la SM è anche detta “sclerosi a 
placche”).  
                                                             
1
 Lenzi G., Di Piero V., Padovani A., 2013. 
Figura 1 Bilancio sociale 2013. SM nel mondo
7 
 
Il decorso di questa malattia è imprevedibile, ma più spesso si caratterizza per ricorrenti 
episodi di sofferenza del SNC che tendono in un primo momento alla regressione spontanea, 
ma che con il passare del tempo sono responsabili dell’insorgenza di danni non più reversibili. 
Dopo anni la malattia assume tipicamente un andamento progressivo, senza o quasi 
esacerbazioni.  
Si tratta di una patologia autoimmunitaria, come oggi ampiamente dimostrato, di una patologia 
cioè in cui il sistema immunitario attacca l’organismo e nello specifico la mielina del SNC. Il 
meccanismo autoimmunitario è secondario a una risposta dell’organismo a un evento “trigger” 
(verosimilmente un virus) che determina il riconoscimento di antigeni mielinici da parte dei 
linfociti T, in individui predisposti allo sviluppo della patologia
2
 
La prevalenza della malattia non è uniforme, poiché è diffusa tra le popolazioni europee e 
nordamericane, mentre è rara nelle popolazioni asiatiche e africane. Una cosa importante è che 
il rischio di malattia aumenta con la latitudine, essendo maggiore nei paesi più freddi lontani 
dall’equatore(100-200/100.000) e minore nei paesi caldi (5/100.000). Esistono eccezioni come 
la Sicilia o la Sardegna, dove la frequenza è incredibilmente alta
3
 
 
 
 
1.2 Cause della Sclerosi multipla e aspetti fisiopatologici 
Benché la causa della SM non sia ancora del tutto chiarita numerose evidenza suggeriscono che 
si tratta di una malattia autoimmune alla cui insorgenza concorrono alcuni fattori. 
Oggi si ritiene che la SM sia il risultato dell’azione di un agente ambientale (un virus nella 
maggior parte dei casi) che scatena una condizione latente in soggetti predisposti, ma con una 
aggressività diversa a seconda di molti fattori, come il clima dell’ambiente (la SM è diffusa nei 
paesi più freddi). 
Esistono molte evidenze scientifiche che dimostrano che i fattori genetici possono avere un 
ruolo importante nell’aumentare il rischio di sviluppare la SM. Numerosi studi hanno infatti 
evidenziato che i parenti di primo grado di persone affette da SM hanno un rischio 20 volte 
maggiore di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. Inoltre i gemelli 
monozigoti (gemelli identici) di persone affette da SM hanno un rischio globale del 40% di 
sviluppare la malattia, mentre i gemelli dizigoti (gemelli diversi) hanno un rischio pari al 4%, 
                                                             
2
  Favale E., Loeb C., 2003.  
3
  Bergamini.
8 
 
simile a quello della popolazione dei fratelli di controllo. Questa suscettibilità alla malattia 
potrebbe essere  collegata a una costituzione genica particolare, che favorirebbe una risposta 
immunitaria non adeguata e non protettiva, nelle persone a rischio. 
 
Anche fattori esterni, come le infezioni, soprattutto virali, sono stati chiamati in causa come 
scatenanti l’insorgenza della malattia, in base al fatto che possono modificare la risposta 
immunitaria in soggetti predisposti. Le infezioni possono avere un effetto sfavorevole anche 
sul decorso della malattia, aggravando i sintomi già presenti o favorendo una nuova 
riacutizzazione.  
L’aumento della temperatura corporea che si determina durante le infezioni può inoltre 
disturbare la trasmissione degli impulsi nelle fibre nervose già lesionate e avere quindi un 
effetto aggravante sui movimenti, con un aumento della debolezza. 
Alcuni dati, non ancora confermati unanimemente, hanno evidenziato come il tipo e la quantità 
di grassi presenti nell’alimentazione possano alterare la formazione della mielina nella sostanza 
nervosa. In particolare in Norvegia è stato notato che negli agricoltori, che hanno 
un’alimentazione particolarmente ricca di grassi animali (ad esempio il burro), si ha una 
maggiore incidenza di SM rispetto ai pescatori. E’ stato anche osservato che una dieta basata su 
grassi di origine vegetale (ad esempio olio d’oliva) a cui venga aggiunto acido linoleico, è in 
grado di ridurre moderatamente il numero delle riacutizzazioni della malattia. 
 
Nonostante le numerose ricerche effettuate, non c’è ancora nessuna certezza sulle cause della 
SM. Tuttavia, attualmente gli studiosi che si occupano di SM ritengono che alla base della 
malattia vi sia un’alterazione del sistema immunitario. Nel nostro organismo il sistema 
immunitario si occupa di si occupa di riconoscere le proprie cellule da quelle estranee, 
difendendo la propria “unicità” e attaccando, per questo motivo, tutte le cellule che non 
riconoscono come appartenenti al proprio organismo. Nel caso della SM è come se 
l’organismo, non riconoscendo più la propria mielina, la considerasse come una sostanza 
estranea a combattere e dalla quale difendersi (malattia autoimmunitaria). 
Il ruolo dei meccanismi immunitari è supportato da diverse evidenze, tra cui il riscontro di 
cellule infiammatorie nelle placche attive (quelle di recente insorgenza), soprattutto di linfociti 
T helper, e la correlazione con alcuni antigeni del sistema maggiore di istocompatibilità 
(MHC). Il ruolo di questo sistema rende ragione anche di una importante componente genetica
9 
 
nella patogenesi di questa malattia, come si evince anche dal fatto che la malattia ha frequenza 
10 volte maggiore tra i gemelli monozigoti rispetto a quelli dizigoti.  
I mediatori chiave della patologia sarebbero i linfociti T attivati in periferia dall’agente 
infettivo. Sembrerebbe che a questo punto il principale antigene contro cui si scatenerebbe la 
reazione immunitaria sia la proteina basica della mielina (MBP). Affinché possa avvenire il 
processo è necessario che questi linfociti T attraversino la barriera emato-encefalica
4
.  
Il processo di demielinizzazione, distruzione cioè degli oligodendrociti, non è dovuto 
all’azione citolitica diretta dei linfociti CD4 o CD8 ma all’azione dei macrofagi, che sono in 
grado di produrre citochine capaci di determinare un danno diretto sulla mielina. I macrofagi 
inoltre mediano la fagocitosi delle cellule della mielina, grazie soprattutto alla mediazione di 
anticorpi anti-mielina, la cui presenza è stata dimostrata nei pazienti con SM
5
.  
La malattia interessa primariamente la sostanzia bianca dell’encefalo, del midollo spinale e dei 
nervi ottici. Si possono osservare sin dagli stadi iniziali di malattia anche fenomeni di atrofia 
cerebrale e midollare.  
La SM è caratterizzata dalla presenza di numerose aree di demielinizzazione (“placche”), a 
localizzazione prevalentemente perivenulare (vicino i vasi venosi), disseminate nel contesto 
della sostanza bianca del SNC. Le placche sono preferenzialmente distribuite a livello dei 
ventricoli laterali e del pavimento del quarto ventricolo, ma il midollo spinale, il tronco 
cerebrale e i nervi cranici non sono risparmiati. Sebbene le placche interessino soprattutto la 
sostanza bianca, la sostanza grigia è spesso coinvolta. Le placche di vecchia data appaiono 
grigiastre, sclerotiche e ben delimitate, mentre quelle recenti appaiono soffici e caratterizzate 
da un colorito più roseo della sostanza bianca circostante.  
Microscopicamente la placca è caratterizzata dalla presenza di cellule infiammatorie, danno 
mielinico e rarefazione assonale, alterazioni peraltro non distribuite uniformemente. L’aspetto 
istologico infatti varia in base all’epoca dell’instaurazione del danno e si hanno infatti placche 
“attive” o “precoci” (caratterizzate da un ricco infiltrato infiammatorio), placche “inattive” (di 
lunga data, in cui prevale la gliosi fibrillare) e placche “ombra” (caratterizzate da un parziale 
tentativo di rimielinizzazione)
6
. 
La mielina è formata da concentrici avvolgimenti della membrana plasmatica degli 
oligodendrociti attorno all’assone e ha la funzione di isolare l’impulso nervoso che si propaga 
rapidamente lungo l’assone.  
                                                             
4
  Lenzi G., Di Piero V., Padovani A,. 2013. 
5
  Romagnani S.,Emmi L., Almerigogna F., 2000. 
6
  Lenzi G., Di Piero V., Padovani A,. 2013.