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I difetti specifici di apprendimento in bambini con neurofibromatosi di tipo 1

Glioma delle vie ottiche

Definizione
La maggior parte dei gliomi delle vie ottiche sono astrocitomi pilocitici. Nella classificazione dei tumori del sistema nervoso dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO), il glioma delle vie ottiche non viene considerato un’entità clinica separata, ed è classificato come astrocitoma pilocitico, anche se, in letteratura, ancora non viene utilizzato il termine, sicuramente più corretto per questo tipo di tumori, di astrocitoma pilocitico delle vie ottiche (Borit and Richardson 1982). Questi tumori sono qualche volta difficilmente distinguibili dai tumori che originano dal talamo o dall’ipotalamo e a cui è stato dato il termine di gliomi diencefalici. Altri tumori, di raro riscontro nelle vie ottiche, quali gli astrocitomi anaplastici, dovrebbero essere catalogati sotto le corrispondenti diagnosi del WHO e classificati come originanti dal sistema oculare.

Gli astrocitomi pilocitici del nervo ottico si espandono nel nervo producendo masse fusiformi (Stern, Jakobiec et al. 1980). Sono due i tipi di architettura che si possono apprezzare: una diffusa espansione del processo tumorale nel nervo senza coinvolgimento della subaracnoide; una predominante infiltrazione degli spazi subaracnoidei che lascia il nervo solo lievemente coinvolto (Stern, DiGiacinto et al. 1979; Stern, Jakobiec et al. 1980). All’esame microscopico questi tumori risultano essere quasi tutti astrocitomi pilocitici di grado I secondo il WHO. I tumori sono istologicamente identici agli astrocitomi pilocitici che si riscontrano in altre zone del SNC.

Nell’animale da esperimento la mancanza di neurofibromina nelle cellule astrocitarie non comporta di per sè la comparsa di gliomi, a meno che queste non siano localizzate in ambiente eterozigote per il deficit di NF1 (Bajenaru, Hernandez et al. 2003), in un quadro di cooperazione cellulare già dimostrato nella comparsa di neurofibromi cutanei nell’animale da esperimento. Si stima che l’incidenza del glioma delle vie ottiche nei bambini con NF1 vari anche in relazione ai metodi di accertamento e si aggiri tra il 1.55% ed il 15% (Lewis, Gerson et al. 1984; Huson, Harper et al. 1988; Listernick, Charrow et al. 1989; Listernick, Charrow et al. 1999; Thiagalingam, Flaherty et al. 2004). Il rapporto femmina-maschio sarebbe di 2:1(Listernick, Charrow et al. 1994). Il periodo di maggior rischio per lo sviluppo di glioma sintomatico delle vie ottiche in pazienti con NF1 è nei primi 6 anni di vita (età media 4.9 anni) (Listernick, Charrow et al. 1989; Listernick, Charrow et al. 1994; Listernick, Charrow et al. 1999); d’altra parte, sulla base di serie casistiche piu’ recenti, la possibilità di esordio di tumori sintomatici dopo i 6 anni di età non è da considerarsi come molto rara (Thiagalingam, Flaherty et al. 2004).

Valutazione
I potenziali evocati visivi (PEV) sono stati proposti come screening per la gestione dei bambini con NF1 asintomatici (North, Cochineas et al. 1994; Iannaccone, McCluney et al. 2002). In uno studio la determinazione dei PEV ha dimostrato una sensibilità del 100% ed una specificità del 60% nella scoperta di gliomi delle vie ottiche in bambini con NF1; la metodica non sarebbe comunque afidabile in bambini con meno di 5 anni (picco di età per il glioma delle vie ottiche). Lo screening di routine con neuroimmagini (RM) puo’ portare alla precoce individuazione del glioma delle vie ottiche (figure 8 e 9), ma la maggior parte di queste lesioni non progredisce al punto di richiedere un trattamento. In uno studio longitudinale (Listernick, Charrow et al. 1994) in bambini con NF1 è stato eseguito screening con neuroimmagini. Nella metà dei casi in cui si riscontrò un glioma delle vie ottiche, questo non mostrava segni di accrescimento, mentre, nella maggior parte dei casi in cui il glioma era sintomatico, non fu necessario intraprendere trattamento. Inoltre solo 3 bambini su 26 con glioma delle vie ottiche dimostravano evidenza clinica di accrescimento tumorale e solo 2 richiesero trattamento. Entrambi questi bambini che presentavano anomalie oftalmologiche sarebbero comunque stati identificati anche senza l’utilizzo delle neuroimmagini. In definitiva, lo screening con neuroimmagini nei pazienti con NF1 asintomatici non ha evidenziato un miglioramento dell’outcome clinico.

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I difetti specifici di apprendimento in bambini con neurofibromatosi di tipo 1

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Informazioni tesi

  Autore: Maurizio Ivaldi
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2012-13
  Università: Università degli studi di Genova
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Medicina e chirurgia
  Relatore: Eugenio Bonioli
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 96

FAQ

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