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La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale

Estratto della Tesi di Andrea Javarone

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Estratto dalla tesi: La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale
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2013). Nel testo vengono riportate anche le percentuali con cui i meccanismi responsabili 
della sindrome si osservano nei soggetti che ne sono affetti: nel 70% dei casi si riscontra la 
delezione del tratto 15q11-q13, mentre nel 25% dei pazienti si rileva disomia uniparentale 
materna. I difetti dell’imprinting center si verificano in meno del 5% dei casi; le 
traslocazioni cromosomiche sono presenti in misura inferiore all’1%. 
Secondo dati riportati dalla Federazione Nazionale Sindrome di Prader-Willi, il rischio di 
ricorrenza per la sindrome  in successive gravidanze di genitori con figli affetti da tale 
patologia è solitamente inferiore all’1%, ma sale fino al 50% nelle mutazioni ereditate del 
centro dell’imprinting e fino al 25% nelle traslocazioni ereditate con punto di rottura nella 
regione 15q11-q13. Gli stessi dati sono riportati nella revisione dell’articolo “Prader-Willi 
Syndrome” di Driscoll et al. (1998, 2014), pubblicato in “GeneReviews”. 
La sindrome di Prader-Willi colpisce tra 350.000 e 400.000 individui in tutto il mondo.  
Entrambi i sessi ne sono affetti in egual misura (Butler et al., 2006). Studi sulla prevalenza 
della patologia hanno portato a risultati contrastanti a causa dei diversi metodi utilizzati per 
l’identificazione dei casi e dei fenomeni di sottodiagnosi. In America il tasso di prevalenza 
è stato stimato tra 1:16.052 (Burd et al., 1990) e 1:25.000 (Butler, 1990). Fuori dagli Stati 
Uniti sono stati segnalati tassi di prevalenza tra 1:8.000 nella Svezia rurale (Akefeldt et al., 
1991) a 1:16.000 nel Giappone occidentale (Ehara et al., 1995) e un’incidenza alla nascita 
di 1:27.000 nelle Fiandre (V ogels et al., 2004). Nel Regno Unito la prevalenza stimata è di 
1:45.000 (Whittington et al., 2001). Nel 2007 In Italia vi erano meno di 400 casi 
diagnosticati contro i quasi 2.000 casi statisticamente attesi (Federazione Nazionale 
Sindrome di Prader-Willi). Nonostante sia classificata come malattia rara, la sindrome di 
Prader-Willi e' una delle 10 sindromi più frequentemente osservate in genetica clinica.  
1.2 Diagnosi della sindrome 
La diagnosi della sindrome di Prader-Willi viene formulata in base a precisi criteri clinico-
anamnestici e confermata con l’impiego di test genetici. La possibilità di diagnosticare la 
sindrome di Prader-Willi e' migliorata negli ultimi anni, sia perché è aumentata la 
consapevolezza da parte dei medici, sia perché i test cromosomici sono fatti a livello 
molecolare e consentono quindi di identificare in modo affidabile piccole anomalie 
genetiche quali sono quelle che causano la patologia in oggetto. I criteri per la diagnosi 
clinica furono pubblicati da Holm, Cassidy e Butler nel 1992 ed ampliati dagli stessi autori 
nel 1993. La lista stilata dai tre genetisti prevede una distinzione tra criteri maggiori, criteri

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La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale

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Informazioni tesi

  Autore: Andrea Javarone
  Tipo: Laurea liv.I
  Anno: 2013-14
  Università: Università degli Studi di Urbino
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Scienze psicologiche
  Relatore: Elena Acquarini
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 75

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