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La sindrome di Lesh-Nyhan

Estratto della Tesi di Veronica Bentivegna

Estratto dalla tesi: La sindrome di Lesh-Nyhan
Questi modelli hanno permesso di conoscere i meccanismi responsabili dei
cambiamenti secondari nel metabolismo delle purine (come la sintesi accelerata), e di
esplorare i processi che causano altre anomalie metaboliche secondarie e terziarie.
Diversi ricercatori hanno invece utilizzato cellule neuronali o gliali
23
 che, per la
difficoltà dovuta alla loro estrazione in pazienti umani, sono stati sviluppati nella
maggior parte creando in vitro sottolinee HPRT-carenti di neuroblastoma o glioma. 
Queste ricerche hanno permesso di confermare risultati ottenuti originariamente
da un esiguo numero di studi autoptici umani: tra questi, lo studio sulla perdita di
dopamina nei modelli neurali
24
, ha consentito di convalidare l'ipotesi sulla connessione
tra HPRT e dopamina celebrale, e i difetti microstrutturali riscontrati nei suddetti
modelli
25
, hanno suggerito la possibilità riguardo la presenza di difetti simili nel cervello
di persone con Lesh-Nyhan.
Nonostante la loro utilità, i modelli cellulari hanno dei limiti, tra cui, il più
evidente è che i risultati ottenuti in condizioni artificiali potrebbero non essere
applicabili in vivo. Una soluzione sarebbe quella di cercare di replicare gli esiti
utilizzando modelli più complessi o pazienti con LND.
Un'altra limitazione riguarda la peculiarità di alcuni tipi di cellule o tessuti
cellulari specifici: è possibile, infatti, che risultati ottenuti con un tipo di cellula non
possano essere applicati su altre tipologie. In questo caso si potrebbe selezionare il
modello di cella più appropriato per lo studio che si vuole attuare.
            I.3.2.  Modelli animali
I ricercatori M. Hooper
26
 [27] e M.R. Kuehn
27
 [38] sono stati i primi a dimostrare
che topi geneticamente modificati possono essere utilizzati come modelli per
comprendere malattie specifiche come la LND. 
Infatti, questi topi, presentavano anomalie metaboliche sorprendentemente simili
a quelle segnalate in pazienti con sindrome di Lesh-Nyhan: perdita di attività enzimatica
HPRT, fallimento nel riciclaggio delle purine e sintesi accelerata delle stesse sono solo
alcune delle somiglianze riscontrate in laboratorio tra il modello animale e la malattia
28
.
Jinnah, «A human neuronal tissue culture model for Lesch-Nyhan disease», Jornal of Neurochemistry,
n. 101, 2007, pp. 841–853.
23 Ibidem
24 Cfr. C.M.Bitler, B.D.Howard, «Dopamine metabolism in hypoxanthine guanine
phosphoribosyltransferase-deficient variants of PC12 cells», Journal of  Neurochemistry, n.47, 1986,
pp. 107–112.
25 Cfr. G.P. Connolly, J.A. Duley, N.C.Stacey, «Abnormal development of hypoxanthine-guanine-
phosphoribosyltransferase-deficient CNS neuroblastoma», Brain Research, n. 918, 2001, pp. 20–27.
26 Cfr. M. Hooper,  K. Hardy, A. Handyside, S. Hunter, M. Monk, «HPRT-deficient (Lesch-Nyhan)
mouse embryos derived from germline colonization by cultured cells», Nature, n.326, 1987, pp. 292–
295.
27 Cfr. M.R. Kuehn, A. Bradley, E.J. Robertson, M.J. Evans, «A potential animal model for Lesch-Nyhan
syndrome through introduction of HPRT mutations into mice», Nature, n.326, 1987, pp. 295–298.
28 H.A. Jinnah, T. Page, T. Friedmann, «Brain purines in a genetic mouse model of Lesch-Nyhan
disease», Journal of Neurochemistry, n.60,1993, pp. 2036–2045.
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La sindrome di Lesh-Nyhan

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Informazioni tesi

  Autore: Veronica Bentivegna
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2013-14
  Università: UKE - Università Kore di Enna
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Psicologia
  Relatore: Serafino Buono
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 46

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Parole chiave

genetica
sindrome
autolesionismo
fenotipo
urina
hprt
gotta
lesh-nyhan

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