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Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica

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6R iassunto L a Sclerosi Tuberosa (Tuberose Sclerosis Complex - TSC) è una patologia multifattoriale multisistemica in grado di produrre un quadro clinico- patologico estremamente variabile e di diffi cile diagnosi nel soggetto portatore di una mutazione su uno dei due geni coinvolti. La caratteristica triade clinica della TSC è rappresentata da epilessia, ritardo mentale ed adenoma sebaceo della pelle. La TSC si manifesta a causa di un difetto del gene TSC1 sul cromosoma 9 o del gene TSC2 sul cromosoma l6. Nonostante l’origine della patologia sia ascrivibile a due geni diversi, la sintomatologia osservata nei pazienti risulta paragonabile indifferentemente dal gene mutato. I geni TSC1 e TSC2 codifi cano per due proteine, rispettivamente amartina e tuberina, espresse in maniera universale e la loro funzione eziopatogenetica non è nota. In un paziente TSC ogni organo potrebbe essere colpito, ma quelli che in genere risultano prevalentemente essere colpiti sono: il sistema nervoso centrale, la cute, il rene, il cuore e i polmoni. L’idea che i geni TSC controllino non solo la proliferazione ma anche il differenziamento cellulare deriva dalla natura stessa delle tipiche lesioni (amartomi) osservabili nei soggetti TSC. Infatti, sebbene le cellule di un nodulo amartomatoso derivino tutte da una singola cellula progenitrice, esse possono assumere caratteristiche differenziative distinte. L’angiomiolipoma renale ne è l’esempio più eclatante: di frequente è composto da una mescolanza di cellule adipose, muscolari lisce ed epiteliali. A differenza di molti altri geni che sono espressi solo in alcuni tipi di cellule o tessuti, i geni TSC sono attivi in pressoché tutti gli organi. Amartina e tuberina sono quindi ubiquitarie e sembrano svolgere le stesse funzioni in tutti i tessuti. La riduzione dell’espressione di amartina, come si osserva nelle lesioni TSC1, determina una retrazione rapida delle cellule in coltura, una riduzione dell’adesione focale con conseguente distacco delle cellule dal substrato e una alterazione della morfologia cellulare tale da rendere le cellule stesse più tondeggianti [Lamb R.F. et al., 2000]. R iassunto

Anteprima della Tesi di Marco Rosa

Anteprima della tesi: Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica, Pagina 1

Tesi di Laurea

Facoltà: Farmacia

Autore: Marco Rosa Contatta »

Composta da 114 pagine.

 

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