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Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica

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10 I ntroduzione L a Sclerosi Tuberosa (Tuberose Sclerosis Complex - TSC) è una malattia autosomica dominante. Si defi nisce autosomica per ché non è dovuta ad un gene localizzato sull’eterocromosoma X. Dominante, perché l’avere un allele normale in aggiunta a quello difet toso non impedisce che la malattia, prima o poi, si manifesti. Infatti è stato osservato che soggetti eterozigoti, che hanno ereditato un allele difettoso da un genitore ed un allele sano dall’altro, hanno una probabilità vicina al lOO% di manifestare nell’arco della loro vita qualche segno della malattia. Questo concetto viene anche espresso col termine di penetranza quasi completa o con penetrazione incompleta, caratterizzata da lesioni in molti organi. In Italia circa 10.000 persone sono affette da Sclerosi Tuberosa. Il primo riferimento a questa malattia risale al secolo scorso, quando Friedrich von Recklinghausen a Berlino ne delineò brevemente i segni anatomopatologi ci. Qualche anno dopo (1879), Désiré-Magloire Bourneville, neurologo, coniò il termine Sclerosi Tuberosa delle circonvoluzioni cerebrali, intendendo con ciò sottolineare l’aumentata consistenza della corteccia e la riduzione della profondità dei solchi cerebrali in alcune aree dell’encefalo. Queste aree vengono ancora oggi chiamate tuberi corticali. In realtà si tratta di amartomi, cioè di aree popolate da diversi tipi di cellule nervose - astrociti e neuroni - stratifi cate in modo irregolare rispet to al tessuto cerebrale normale circostante, a causa di anomalie che possono essere di migrazione, di proliferazione e di differenziamento. Queste lesioni variano per numero e dimensione da individuo a individuo e sono all’origine dei disturbi neuro logici della TSC. I primi due pazienti descritti da Bourneville manifestavano crisi epilet tiche e ritardo mentale. Il loro viso, specie le guance ed il mento, L a Sclerosi Tuberosa

Anteprima della Tesi di Marco Rosa

Anteprima della tesi: Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica, Pagina 5

Tesi di Laurea

Facoltà: Farmacia

Autore: Marco Rosa Contatta »

Composta da 114 pagine.

 

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