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Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica

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11 I ntroduzione era pun teggiato da formazioni vescicolo-papulari che richiamavano l’adenoma sebaceo. Oggi questi segni cutanei al volto sono riconosciuti essere tipici della malattia e chiamati più propriamente angiofi bromi facciali. 2.1 Aspetti epidemiologici Oggi, anche grazie all’impiego di metodi diagnostici sofi sticati quali la Tomografi a Assiale Computerizzata e la Risonanza Magnetica Nucleare, la TSC sembra essere molto più frequente di quanto si ritenesse in passato. Stime recenti indicano una prevalenza di malati nella popolazione pari a 1 su 6700 individui. È probabile che questo numero sia sottostimato a causa della diffi coltà di identifi care i portatori di sintomi lievi della malattia. La caratteristica triade clinica della TSC è rappresentata da epilessia, ritardo mentale ed adenoma sebaceo della pelle. Di particolare interesse sono anche le complicanze polmonari che si sviluppano nei pazienti che ne sono affetti. Le cellule muscolari lisce dei polmoni di pazienti affetti da TSC sono caratterizzate da alterazioni molto simili a quelle riscontrate nella LAM (Linfoangioleiomiomatosi), una rara malattia polmonare, che si manifesta quasi esclusivamente in giovani donne e che è caratterizzata da alterazioni istopatologiche principalmente dovute alla proliferazione disorganizzata delle cellule della muscolatura liscia. La TSC si manifesta a causa di un difetto del gene TSC1 sul cromosoma 9 nella regio ne 9q34 o del gene TSC2 sul cromosoma l6p13.3. Fino ad ora, nessun paziente è mai risultato portatore di un difetto sia sul gene TSCl che sul gene TSC2; ciò indica che il difetto del solo TSCl o del solo TSC2 è suffi ciente a sviluppare la malattia. Inoltre, non esistono prove a favore dell’e sistenza di altri geni TSC, nel senso che non sono ancora state osservate famiglie in cui la malattia non segregasse né con TSC1 né con TSC2. Nonostante l’origine della patologia sia ascrivibile a due geni diversi, TSC1 e TSC2, la sintomatologia osservata nei vari pazienti risulta paragonabile indifferentemente dal gene mutato, anche se recenti osservazioni suggeriscono che le anormalità del gene TSC2 siano correlate a manifestazioni peggiori della patologia. I geni TSC1 e TSC2 codifi cano per due proteine, rispettivamente amartina e tuberina, espresse in maniera

Anteprima della Tesi di Marco Rosa

Anteprima della tesi: Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica, Pagina 6

Tesi di Laurea

Facoltà: Farmacia

Autore: Marco Rosa Contatta »

Composta da 114 pagine.

 

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