Questo sito utilizza cookie di terze parti per inviarti pubblicità in linea con le tue preferenze. Se vuoi saperne di più clicca QUI 
Chiudendo questo banner, scorrendo questa pagina, cliccando su un link o proseguendo la navigazione in altra maniera, acconsenti all'uso dei cookie. OK

Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica

L'anteprima di questa tesi è scaricabile in PDF gratuitamente.
Per scaricare il file PDF è necessario essere iscritto a Tesionline.
L'iscrizione non comporta alcun costo. Mostra/Nascondi contenuto.

13 I ntroduzione n Tuberi corticali e subcorticali (prevalenza 70%) presenti fi n dalla nascita, coinvolgono la corteccia cerebrale e la sottostante sostanza bianca e sono in gran parte responsabili delle crisi epilettiche. n Epilessia (prevalenza 92%): insorge a qualsiasi età ma raramente compare nel soggetto adulto, tipicamente non responsiva alle terapie farmacologiche tradizionali. n Astrocitomi subependimali a grandi cellule (SEGAs) (prevalenza 15%). Queste condizioni sono spesso associate a ritardo mentale, autismo ed altri problemi di tipo neuropsichiatrico. Le lesioni presenti a livello della cute sono: n Macchie ipomelanotiche (prevalenza 87-100%): possono essere presenti dalla nascita o comparire nel corso dell’infanzia; sono macchie bianche di forma poligonale o ad “Ash-leaf”, comuni sul tronco e dorso e rari in viso, ben riconoscibili con luce UV (lampada di Wood) e caratterizzate da una riduzione del numero di melanosomi accompagnata da una ridotta funzione melanocitaria. n Angiofi bromi facciali (fi gura 2) (prevalenza circa 80%): più comuni dopo i 5 anni e soprattutto in pubertà; sono papule rosso-rosa, bilaterali e simmetriche presenti su naso, guance e mento. n Shagreen patches (prevalenza 54-80%): rare nell’infanzia e più comuni dopo i 10 anni, spesso detti “collagenomi”. n Fibromi ungueali e periungueali (prevalenza 52-88%): insorgono in genere dopo la pubertà. Figura 2: Angiofi bromi facciali in genere benigni ma capaci di creare problemi psicologici nei pazienti. Figura 1:Tuberi localizzati nella corteccia parietale che impediscono la corretta formazione delle interconnessioni cerebrali causando convulsioni e ritardo mentale.

Anteprima della Tesi di Marco Rosa

Anteprima della tesi: Espressione selettiva della survivina e sua regolazione nella Sclerosi Tuberosa, una patologia multisistemica, Pagina 8

Tesi di Laurea

Facoltà: Farmacia

Autore: Marco Rosa Contatta »

Composta da 114 pagine.

 

Questa tesi ha raggiunto 4120 click dal 23/11/2004.

 

Consultata integralmente una volta.

Disponibile in PDF, la consultazione è esclusivamente in formato digitale.