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Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

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2 Nel lattante la crisi metabolica compare intorno ai 3-4 mesi, quando l�apporto proteico aumenta (svezzamento precoce dall�esclusivo allattamento al seno) o in seguito a reazioni a stress (febbre post-vaccinazione o digiuno protratto). Nel bambino o nell�adolescente il decorso delle malattie metaboliche si caratterizza per l�alternarsi di crisi ricorrenti e periodi liberi da sintomi, di durata variabile, dovuti ad una residua attivit� enzimatica. Questo permette ai pazienti di mantenersi in equilibrio precario e di avere un decorso clinico favorevole se riconosciuti e trattati in tempo (1). I segni e i sintomi che generalmente si riscontrano nei pazienti affetti da disordini congeniti del metabolismo sono acidosi metabolica, vomito persistente, difetto d�accrescimento, anomalie dello sviluppo, elevati livelli ematici o urinari di un aminoacido, un odore particolare (2), letargia, sopore, scarsa alimentazione e convulsioni. In base alla tipologia dei composti non metabolizzati o facendo riferimento agli organi subcellulari coinvolti, si � ottenuta la seguente classificazione delle malattie metaboliche ereditarie (1): • Malattie del metabolismo degli acidi organici • Malattie del metabolismo degli aminoacidi • Malattie del metabolismo dei carboidrati • Malattie del metabolismo dei lipidi • Malattie del metabolismo delle purine e delle pirimidine • Malattie del metabolismo dei metalli • Malattie mitocondriali • Malattie lisosomiali • Malattie perossisomiali • Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori LA FENILCHETONURIA La fenilchetonuria (PKU) rappresenta la malattia metabolica ereditaria con maggior incidenza: in Europa � stimata essere 1:4400 nati mentre in Italia � di 1:8000 nati (1), con massima frequenza della PKU classica e minima di deficit di guanosina trifosfato (GTP) cicloidrolasi (2). La PKU, malattia del metabolismo degli aminoacidi trasmessa come carattere autosomico recessivo, � determinata dal deficit (totale o parziale) dell�enzima epatico fenilalanina 4-idrossilasi (PAH - il cui gene � localizzato sul braccio lungo del
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Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

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Informazioni tesi

  Autore: Lisa Longo
  Tipo: Tesi di Laurea
  Anno: 2005-06
  Università: Università degli Studi di Padova
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Dietistica
  Relatore: Margherita Setari
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 69

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