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Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

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4 Alla nascita i bambini affetti da PKU appaiono clinicamente normali (perch� non vi � stata alcuna assunzione proteica) e la ricerca di acido fenilpiruvico nelle urine pu� risultare negativa. La diagnosi dipende quindi dalla determinazione dei livelli ematici di Phe. Per eseguire lo screening della PKU nel periodo neonatale si utilizza, da ormai 30 anni, il test di inibizione batterica di Guthrie. Questo test richiede il prelievo di alcune gocce di sangue capillare, assorbite su di un cartoncino che viene spedito in laboratorio per il dosaggio della Phe (2). La sensibilit� di quest�esame varia in relazione all�ora della raccolta del campione da analizzare (4): la fenilalaninemia, infatti, nei bambini affetti pu� innalzarsi fino a rendere positivo il test gi� dopo 4 ore dalla nascita, in assenza di qualsiasi assunzione proteica da latte materno. � auspicabile, comunque, che il prelievo avvenga dopo 72 ore dalla nascita, preferibilmente dopo la somministrazione di proteine, allo scopo di ridurre la possibilit� di risultati falsamente negativi. Qualora il test dia esito positivo si dovr� procedere alla rilevazione delle concentrazioni ematiche di Phe e Tyr (2). � possibile inoltre la diagnosi prenatale della PKU nelle famiglie che presentano altri figli affetti dalla malattia: grazie alla clonazione del gene della PAH � disponibile una sonda con cui analizzare il DNA isolato dai villi coriali o da colture di cellule amniotiche (4). In base ai livelli di Phe nel sangue, si riconoscono diverse forme di PKU: • PKU classica: caratterizzata da livelli di Phe elevati (> 1200 �mol/L o 19,7 mg/dl) • PKU moderata: valori di Phe tra 400 e 1200 �mol/L (6,5-19,7 mg/dl) in dieta libera • PKU benigna: valori di Phe < 400 �mol/L (6,5 mg/dl) (1). PKU CLASSICA Questa forma � causata dal deficit completo o pressoch� completo dell�enzima PAH. La diagnosi di PKU si pone quando i valori plasmatici di Phe sono > 1200 �mol/L mentre quelli di Tyr sono nella norma, vi � un�aumentata escrezione urinaria dei metaboliti della Phe (acido fenilpiruvico e o-idrossifenilacetico) e una normale concentrazione del cofattore tetraidrobiopterina (BH 4 ) (2). I pazienti non trattati manifestano inizialmente microcefalia, severo ritardo mentale ed epilessia, mentre nella seconda o terza decade compare o progredisce un disordine motorio. Dal punto di vista neurologico questi sintomi sono correlati a microcefalia con gliosi della materia bianca e a ritardata mielinizzazione nei pazienti pi� giovani, mentre
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Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

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Informazioni tesi

  Autore: Lisa Longo
  Tipo: Tesi di Laurea
  Anno: 2005-06
  Università: Università degli Studi di Padova
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Dietistica
  Relatore: Margherita Setari
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 69

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