Patogenesi molecolare della Sindrome di Down

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5 18 o il cromosoma 21. La trisomia del cromosoma 13 (Figura 2.1), conosciuta anche come Sindrome di Patau, comporta gravi malformazioni cardiache ed intestinali responsabili delle brevi aspettative di vita per i soggetti affetti ( infatti nella migliore delle ipotesi questi individui arrivano all’età di 13 mesi). Le stesse condizioni valgono per la trisomia del cromosoma 18, meglio conosciuta come Sindrome di Edwards. Per quanto riguarda invece la trisomia del cromosoma 21, sebbene comporti gravi deficit cognitivi e psicomotori, ha maggior compatibilità con la vita, anche se l’età massima raggiunta rimane comunque inferiori a quella dei soggetti sani. Figura 2.1 Cariotipo con trisomia del cromosoma 13

Anteprima della Tesi di Rita Fusco

Anteprima della tesi: Patogenesi molecolare della Sindrome di Down, Pagina 6

Laurea liv.I

Facoltà: Scienze Motorie

Autore: Rita Fusco Contatta »

Composta da 91 pagine.

 

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