Screening biochimico e molecolare del gene HBB: confronto tra differenti metodologie di analisi

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1 1- Introduzione Le emoglobinopatie sono un gruppo eterogeneo di difetti congeniti dell'emoglobina e sono considerate le malattie genetiche monofattoriali più diffuse a livello mondiale; è stato infatti stimato che circa il 7% della popolazione è portatore di mutazioni nel gene per la beta- globina (1). Originariamente tali patologie erano diffuse esclusivamente nelle popolazioni di origine Africana, Asiatica e Mediterranea; il fenomeno della migrazione delle popolazioni e i matrimoni tra diversi gruppi etnici hanno contribuito a far diffondere la talassemia in quasi tutti i paesi del mondo, incluso il Nord-Europa e tutto il continente americano, paese in cui la talassemia era precedentemente assente. E' stato stimato che circa l'1,5% della popolazione mondiale (80-90 milioni di persone) sono portatori di β-talassemia, con circa 60.000 nuovi nati sintomatici all'anno, per la maggior parte nei paesi in via di sviluppo. L'incidenza totale annuale di individui sintomatici è stata stimata in 1 caso su 100.000 nella popolazione mondiale e di 1 su 10.000 persone nei paesi dell'Unione Europea. In ogni caso, dati accurati sul tasso dei portatori in molte popolazioni sono mancanti, soprattutto in quelle aree del mondo che sono note per essere gravemente affette (2). Data l'elevata diffusione, queste malattie sono state intensamente studiate sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista genetico e molecolare; gli studi che furono condotti agli inizi del Novecento chiarirono le proprietà della molecola e i meccanismi di sintesi; nel 1959 Max Perutz definì, mediante cristallografia a raggi X, la struttura chimica dell'emoglobina. Negli anni Settanta iniziarono ad essere sviluppate le tecniche di indagine di genetica molecolare che hanno permesso poi di individuare i meccanismi patogenetici alla base delle emoglobinopatie mediante lo studio diretto dei geni globinici. 1.1 Struttura e Funzione dell'emoglobina L'emoglobina (Hb) è una proteina globulare complessa costituita da un tetramero di catene globiniche, contenuta nei globuli rossi. Le catene del tetramero sono uguali a due a due e ognuna è legata ad un gruppo prostetico, il gruppo eme, contenente un atomo di ferro che, allo stato ferroso ( Fe2+), è capace di legare reversibilmente l'ossigeno molecolare, di trasportarlo e di cederlo ai tessuti che ne sono poveri. Esistono sei catene che combinandosi tra loro, a due a due, danno origine ad emoglobine diverse (Fig. 1), le quali differiscono tra loro per alcune caratteristiche chimico-fisiche, fra

Anteprima della Tesi di Benedetta Piombanti

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Laurea liv.I

Facoltà: Medicina e Chirurgia

Autore: Benedetta Piombanti Contatta »

Composta da 54 pagine.

 

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