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Caratterizzazione e ruolo delle alterazioni citogenetiche che insorgono nel clone Philadelphia negativo durante il trattamento con inibitori delle tirosinchinasi nella Leucemia Mieloide Cronica

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4 La malattia è molto rara nei bambini (1 caso per milione per anno) e negli adolescenti (2 casi per milione per anno); la frequenza aumenta con l'età, arrivando a 20-25 casi per milione per anno nelle persone con più di 70 anni. Nella fase iniziale, la sintomatologia è scarsa o assente, ma con il passare del tempo si assiste a un’acutizzazione della patologia correlata con la perdita di funzionalità della linea granulocitaria. Per questo motivo buona parte delle diagnosi precoci avviene in maniera casuale durante la fase cronica. I sintomi, quando presenti, sono generici e di modesta entità. Si possono distinguere: 1. sintomi dipendenti dall’espansione della massa granulocitaria e piastrinica, legati quasi esclusivamente all’aumento di volume nella milza; 2. sintomi in parte causati dall’anemizzazione e in parte generici: astenia, calo ponderale, febbre o febbricola, dolori ossei e muscolari, sudorazioni profuse notturne. I segni clinici della malattia, all’esame obiettivo, sono scarsi e si riassumono con splenomegalia (notevole nel 40% dei casi) dovuta a metaplasia mieloide dell’organo, ed epatomegalia significativa in meno del 10% dei casi. Durante la fase acuta l’assenza di leucociti funzionali comporta un generale aumento delle infezioni, pertanto i pazienti avranno livelli elevati di citochine nel sangue con conseguente comparsa di sintomi generici come febbre e astenia. 1.2.1 Laboratorio La diagnosi di LMC viene effettuata con un esame emocromocitometrico del sangue, che evidenzia leucocitosi variabile ed una formula leucocitaria con presenza di cellule precursori della mielopoiesi, in proporzione crescente dal mieloblasto al granulocito maturo. Le piastrine risultano aumentate in 1/3 dei casi e normali nei 2/3, l’anemia è presente in forma lieve in 1/3 dei casi, marcata nel 10%, dovuta ad una eritropoiesi inefficace. Da un punto di vista morfologico, sia il sangue periferico sia la biopsia effettuata su midollo osseo mostrano una marcata ipercellularità con iperplasia della linea granulocitaria; tuttavia questi aspetti non sono assolutamente diagnostici pertanto la diagnosi deve obbligatoriamente includere l’analisi citogenetica e molecolare per la ricerca della traslocazione t(9;22) e/o del riarrangiamento BCR/ABL.
Anteprima della tesi: Caratterizzazione e ruolo delle alterazioni citogenetiche che insorgono nel clone Philadelphia negativo durante il trattamento con inibitori delle tirosinchinasi nella Leucemia Mieloide Cronica, Pagina 4

Informazioni tesi

  Autore: Giancarlo Marchesini
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2016-17
  Università: Università degli Studi di Bologna
  Facoltà: Scienze Biotecnologiche
  Corso: Scienze Biologiche
  Relatore: Nicoletta  Testoni
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 54

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Parole chiave

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