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Diagnosi precoce dei danni uditivi nei pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo II

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6 leucemia mielomonocitica, fecromocitoma). In particolare l’inattivazione di NF1 e’ associata ad iperattivita’ di Ras nelle cellule tumorali (Gutmann DH). Le forme “alleliche” della NF1 sono: - sindrome di Watson: macchie caffellatte, bassa statura, deficit cognitivo e stenosi dell’arteria polmonare; - neurofibromatosi spinale familiare: neurofibromi paravertebrali e sottocutanei multipli; - neurofibromatosi intestinale familiare: neurofibromi gastrointestinali multipli; - forma con “macchie caffelatte a trasmissione autosomica dominante”: presenza di sole macchie caffellatte a trasmissione familiare; - forma con “neurofibromi a trasmissione autosomica dominante”: presenza di soli neurofibromi a trasmissione familiare; - sindrome neurofibromatosi/Noonan: manifestazioni sovrapposte di sindrome di Noonan e NF1. Specifiche mutazioni del gene NF1 sono state riscontrate nelle forme clinicamente distinte di Neurofibromatosi Spinale, caratterizzata da macchie café-au-lait e neurofibromi spinali multipli e nella Sindrome di Watson, caratterizzata da alterazioni cardiache. La presenza di mutazioni del gene NF1 in una frazione delle cellule dell’organismo e’ alla base della cosiddetta Neurofibromatosi Segmentale. I pazienti affetti da questa forma, che si stima circa 30 volte meno frequente della forma classica, presentano macchie cafè-au-lait, freckling e neurofibromi in un distretto limitato del corpo. Una frazione di pazienti NF1, che si stima del 5-20%, presenta una delezione che coinvolge l’intero gene NF1 e sequenze fiancheggianti: questa situazione definisce la cosiddetta Sindrome da microdelezione NF1, caratterizzata da segni aggiuntivi (dismorfismi cranio-facciali, anomalie cardiovascolari, anomalie scheletriche, ritardo mentale, precoce insorgenza e numero elevato di neurofibromi) rispetto
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Diagnosi precoce dei danni uditivi nei pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo II

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Informazioni tesi

  Autore: Artur Zajmi
  Tipo: Tesi di Dottorato
Dottorato in Neurochirurgia, chirurgia maxillofacciale e Neuropatologia uditiva XX ciclo.
Anno: 2008
Docente/Relatore: Angela Musacchio
Istituito da: Università degli Studi di Roma La Sapienza
Dipartimento: Reparto di Neurologia e Otorinolaringoiatria
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 68

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Parole chiave

esame audiometrico
ipoacusia
neurinoma dell'acustico
neurofibromatosi
potenziali evocati uditivi
schwannomi vestibolari

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