Autismo y vivencias familiares

 4
 
para combatir esta “batalla”, sintiéndose fuertemente responsables de la 
calidad de vida del propio hijo.  
En el primer capítulo del presente trabajo viene dada una definición de 
autismo, una descripción de las bases neurobiológicas del trastorno; 
vienen sucesivamente aportados los diversos aproximamientos que 
estudian el autismo, las afectaciones de las áreas funcionales, en 
particular las esferas que resultan mayor comprometidas como las de la 
relación, de la comunicación y del lenguaje. Es decir vienen expuestos 
los principales tratamientos utilizados en la intervención del trastorno 
autista. 
En el segundo capítulo se evidencia el tema de la familia frente a la 
discapacidad del hijo, los recursos que se activan en la familia, el 
momento de la comunicación y del diagnóstico; además se pone en 
evidencia la relación con el hijo autista y vivencias emotivas que se 
activan en los padres, la relación de pareja en presencia de un hijo autista 
y al final viene analizado un tipo de formación para padres, el parent 
training. 
En el tercer capítulo viene propuesta la investigación llevada a cabo por 
el presente trabajo de tesis. Ésta versa precisamente sobre las vivencias 
familiares y de los padres en presencia de un hijo con trastorno autista o 
reconducible al marco general de los trastornos generalizados del 
desarrollo. La búsqueda de carácter cualitativo, ha sido efectuada a través 
de entrevistas semi-estructuradas dirigidas a los padres, y particularmente 
a las madres. 
Sucesivamente se han creado categorías cualitativas utilizadas para 
analizar los datos y para la verificación de las hipótesis de investigación 
precedentemente formuladas. 
 5
 
    PRIMER CAPÍTULO 
EL AUTISMO INFANTIL 
1.1  DEFINICIÓN DE AUTISMO 
El autismo infantil es un término que se refiere a un comportamiento 
gravemente alterado cuya característica principal es la grave incapacidad de 
relacionarse con los demás. En la base del autismo hay una alteración 
neurobiológica que puede ser de diversa naturaleza de caso en caso y que, para 
una parte de los sujetos, corresponde síndromes neurológicos conocidos, para 
otros a disgenesias cerebrales de diversa naturaleza y en otros aún su origen 
último es desconocido (Zappella. 1996). La definición actual de autismo 
infantil se basa en los siguientes criterios: 
a) una grave alteración de la reciprocidad social; 
b) una anomalía grave de la comunicación verbal que va de la completa falta 
de producción de palabras y frases a un lenguaje oscuro en gran parte 
incomprensible, o bien a palabras o frases articuladas en segunda o tercera 
persona, con prosodia monótona, y muchas veces de manera ecolálica. 
También la comprensión del lenguaje ajeno está  muchas veces alterada. 
c) un repertorio comportamental estrecho con una pobreza de fantasía por un 
lado y por lopor ejemplo, juego simbólico insuficiente o ausente, y del otro 
lado esteorotipos motorios, pobreza de intereses y una excesiva insistencia a 
hacer las mismas actividades. 
El significado de estos tres grupos de síntomas se debe valorar en 
relación al nivel general de capacidades mentales: sobretodo la 
reciprocidad social, pero  también  la  pobreza  de  fantasía  y  de  juego  
simbólico, deben ser claramente inferiores a las otras habilidades para ser 
tomadas en consideración positiva para el diagnóstico de autismo. Se 
puede seguir la evolución de los criterios diagnósticos en el autismo 
examinando las varias ediciones del Diagnostic and Statistic Manual of 
 6
 
Mental Disorders (DSM) del 1980 al 1994. La American Psychiatric 
Association mediante tres ediciones (DSM III, DSM III R, DSM IV) 
define, en la última (DMS IV) los criterios diagnósticos del autismo de 
forma más completa y concisa.  
El primer punto, indicado como alteración cualitativa de la interacción 
social, se divide en cuatro elementos ulteriores:  
a) una grave alteración en el uso de comportamientos no verbales como 
la mirada recíproca, las expresiones faciales, las posturas corporales y los 
gestos que regulan la interacción social,  
b) la incapacidad de crear relaciones con coetáneos de forma adecuada a 
nivel mental;  
c) una incapacidad para compartir intereses y momentos felices con los 
demás. 
d) una falta de reciprocidad social o emocional. 
 
El segundo se refiere a alteraciones cualitativas en la comunicación y 
está subdividido en: 
a) retraso o ausencia del lenguaje verbal (no compensado de gestos o 
expresiones mímicas); 
b)grave alteración en la capacidad de iniciar o sostener una conversación 
(en los sujetos con lenguaje adecuado); 
c) uso repetitivo o estereotipado de la conversación;  
d) falta de juegos espontáneos de ficción y de iniciativas sociales de 
juego adecuados a la edad mental. 
 
El tercero se refiere a comportamientos, intereses, actividades repetitivas, 
limitadas y estereotipadas como: 
 7
 
a) una intensidad o focalización exagerada sobre uno o más esquemas de 
intereses limitados; 
b) una insistencia sobre rituales o rutinas no funcionales; 
c) imitación motoria repetitiva; 
d) preocupación persistente con parte de objetos; 
Para el diagnóstico del autismo se precisan por lo menos dos elementos de la 
primera categoría, uno de la segunda y uno de la tercera: mínimo seis en total. 
A esto se añade una anomalía de la función de por lo menos de una de estas 
tres áreas antes de los tres años. De gran similitud es la definición de autismo 
facilitada por el ICD 10 (1995) que habla, además de autismo atípico y de 
síndrome desintegrativo de la infancia de otro tipo. En el caso en el que los 
síntomas del autismo estén presentes de manera incompleta o atípica el DSM 
IV habla de trastornos o alteraciones generalizadas en el  desarrollo, no 
especificados de otra forma (comprendido el autismo atípico). El concepto de 
generalidad que está sujeto a esta expresión ha sido criticado por numerosos 
estudiosos europeos y norteamericanos, en cuanto el término “pervasivo” 
(generalizado) implica la particular extensión de un proceso y no es adecuado 
para  definir una entera categoría de sujetos, algunos de los que tienen notables 
habilidades en los diversos sectores, como por ejemplo los sujetos autistas con 
QI que es cercano a la norma o forma pate de ella (Zappella 1996).    
La historia del pensamento psiquiátrico referente a las definiciones del 
concepto de autismo tiene inicio con Kanner, un austríaco que trabajaba en 
Estados Unidos y era director del departamento de Psiquiatría infantil del 
Hospital John Hopking de Baltimore, fue el primero en dar una descripción 
extensa de esta condición en un artículo (1943), un clásico, sobre 11 niños, 9 
niños y 2 niñas. Los grupos de síntomas sobre los que concentró la atención 
fueron: la incapacidad a entablar una relación con personas y situaciones y la 
extrema soledad del niño, las alteraciones típicas del lenguaje y la insistencia a 
 8
 
realizar las mismas cosas. Le impresionó el hecho de que algunos de estos 
niños presentaban  aislamientos de capacidades avanzados que contrastaban 
con un  retraso general. En la última parte de su artículo describió a los padres 
como fríos y excesivamente intelectuales, pero concluyó al final con que la 
naturaleza de esta condición era probablemente congénita,  «distrubio innato 
del contacto afectivo» : estas dos hipótesis se han seguido durante mucho 
tiempo por comportamientos contrastantes entre los seguidores de una base 
orgánica del autismo y algunos que retenían que este trastorno fuese de 
naturaleza relacional. De todas formas se debe tener presente que, además de 
los límites de cada primera descripción, en la época de Kanner no había casi 
ninguna de las pruebas de laboratorio que hoy están disponibles para el estudio 
de sujetos con alteraciones del cerebro (EEG, neuroimágenes, estudios del 
metabolismo de los cromosomas, de los neurotransmisores) Sus 
consideraciones sobre la hipótetica frialdad y la clase social de los padres son 
consideradas hoy superadas. Lo que queda aún como un importante punto de 
referencia es la descripción comportamental facilitada de este estudioso, que ha 
sido sucesivamente refinada, ha sufrido cualquier añadidura, pero mantiene en 
sustancia aún su validez. Tres decenios más tarde Rutter (1978) propuso cuatro 
puntos como centrales en la definición de autismo: 1) la edad de inicio entre 
los primeros 30 meses de edad; 2) una grave alteración del desarrollo social; 3) 
un lenguaje retrasado y alterado; 4) una insistencia a hacer las mismas cosas. 
Un año después Wing y Gould (1979) sugerían que en la base del autismo 
había un “trío”de dificultades: a nivel social, de comunicación y de 
imaginación. De aquí se ha llegado a la actual definición de Frith (1989) que 
coincide con aquella precedente de Gilberg y Coleman (1992) y que subraya 
los siguientes tres puntos: 1) alteración cualitativa en la reciprocidad social; 
2) alteración cualitativa en la comunicación verbal y no verbal, además de en la 
imaginación; 3) un repertorio limitado de intereses. 
 9
 
Actualemente está la tendencia a abandonar como artificial la distinción de 
Rutter de los primeros 30 meses de vida como época de inicio. La 
naturaleza y el cuidado del autismo han sido objeto en estos cincuenta años 
de ásperas polémicas que, si de una parte se han revelado poco fructuosas a 
los fines de la mejoría de los conocimientos de esta condición, por otra parte 
han ayudado a la revisión de las contribuciones pioneras sobre el autismo. 
De hecho, originariamente, en la imagen común y en la comunidad 
científica, el autismo era coniderado un mal incurable de origen psíquico 
que anulaba las capacidades de relación social y de comprensión de las 
personas afectadas. Los sujetos autistas han sido considerados como 
«fortalezas vacías» (Bettelheim, 1967), personas cerradas al mundo, que 
rechazan todo contacto social  y que viven en un mundo absolutamente suyo 
hasta el punto de no tocar y percibir lo que ocurre en la realidad 
circunstante. Los conocimientos sobre el autismo han cambiado 
decididamente y se han modificado en el curso de los últimos decenios. El 
origen psíquico de la enfermedad se ha puesto en discusión y se han 
formulado hipótesis de estudio que hacen hincapié sobre las causas 
orgánicas del autismo. Esta ampliación de conocimientos ha contribuido a 
abrir líneas de investigación relativas al tratamiento que no fuesen ligadas 
sólo a la terapia psicoanalítica, esto ha liberado a los padres de sentimientos 
de culpa vividos en los años precedentes y por consiguiente ha facilitado las 
relaciones con sus hijos autistas. Gracias a los testimonios de sujetos 
autistas en estado avanzado, han sido desacreditadas creencias como 
aquellas de querer estar encerrados en sí mismos, la incapacidad de sentir 
emociones y sensaciones. Las investigaciones y las observaciones sobre el 
autismo han permitido entender como en cada sujeto autista exista un modo 
interno de pensamiento y de sentimiento extremadamente vivo, pero a veces 
confuso y difícil de revelar y comprender (Venuti, 2003) 
 10
 
1.2 BASES NEUROBIOLÓGICAS DEL AUTISMO 
El autismo actualmente se define como un trastorno neurológico en el 
desarrollo del cerebro, es decir un desorden en el mundo en el que el 
cerebro evoluciona, ello causa disfunción sucesiva en la elaboración de la 
información, en la regulación de las funciones vitales y en la integración 
de los comportamientos (Venuti, 2003) . 
Las investigaciones de Aitken y Trevarthen (1997) han sacado a la luz la 
presencia de una disfuncionalidad en la formación reticular, es decir en 
aquella amplia red de neuronas, situadas en el tronco encefálico, que 
recibe los impulsos sensoriales, sirve para la regulación y el equilibrio de 
las actividades del Sistema Nervioso Central y a los cambios de estados 
fisiológicos y psicológicos. Este área es llamada de los autores 
Formación intrínseca motivacional (Aitkens y Trevarthen 1997). En el 
tronco encefálico tienen su base varios sistemas reguladores automáticos. 
Los sistemas aferentes al tronco cerebral incluyen el mecanismo senso-
motoreo para la orientación selectiva, la localización del ambiente, los 
“pattern di routine” comportamentales-adaptativos y la regulación de los 
impulsos provenientes del mundo externo al cerebro y los consiguientes 
cambios internos. Este núcleo primitivo de la mente es altamente 
complejo y se construye  antes del nacimiento en la comunicación directa 
química entre el cerebro y el resto del cuerpo; con el nacimiento es 
preciso incluir los impulsos provenientes del exterior y las situaciones 
que el sujeto poco a poco aprende. El niño rápidamente posee algunas 
capacidades: reconocer a la madre, moverse a un ritmo condiviso con ella, 
imitar algunas expresiones, intercambiar emociones, provocar emociones y 
respuestas afectivas. La intencionalidad expresada en algunas acciones, la 
búsqueda de un determinado estímulo son reguladas del núcleo del tronco 
 11
 
cerebral. La motivación que es activada de la interconexión entre células 
nerviosas especializadas en la “formación reticular”, se expresa en 
manifiestaciones dinámicas de las emociones y cambios de humor que, 
partiendo de la médula espinal, implican la región límbica de la corteza 
cerebral. Otras dos zonas tienen un papel determinante en la comprensión de 
la problemática de un niño autista: el núcleo subcortical  de la amígdala, 
situada en el lóbulo temporal, y la corteza del cíngulo colocada en la zona 
interna de los lóbulos frontales. 
 Estas zonas son cruciales en el intercambio entre ralidad sensorial e inicio 
de un acto inteligente y las funciones motivacionales y coordinadoras que 
implican al hipotálamo. El autismo se manifiesta como problema en la 
regulación de elementos sea sensoriales que motores del antiguo sistema de 
autoregulación. Siempre en la zona reticular, además, actúan diferentes 
sustancias (neuropéptidos y monoaminas transmisores: serotonina, 
dopamina, adrenalina) que tienen la capacidad de modificar los efectos 
excitantes o inhibidores en la conjunción entre las células nerviosas y por lo 
tanto de cambiar la función integrativa de los recorridos nerviosos. Muchas 
veces en los sujetos autistas se han encontrado anormalidades en el 
funcionamiento de los neurotransmisores (serotonina, adrenalina). La región 
del cerebro afectada del autismo parece ser por lo tanto el tronco cerebral y 
las anomalías de este último pueden originarse solamente durante las fases 
de desarrollo del embrión y precisamente durante el primer mes de vida. De 
aquí nace la hipótesis causal que factores genéticos sean responsables de 
tales anomalías, en particular refiriéndose a genes que realizan un papel 
principal  en la formación del tronco cerebral y después dejan de ser activos 
tras  el principio de las fases de la embriogénesis (Rodier 2000).   
Numerosos datos indican la raíz neurobiológica del autismo: entre estos   
son su frecuente asociación con el retraso mental, con la epilepsia y