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Caratterizzazione molecolare ed eterogenicità delle varianti emoglobiniche in Sardegna

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Anteprima della tesi: Caratterizzazione molecolare ed eterogenicità delle varianti emoglobiniche in Sardegna, Pagina 6
16 
 
Aida, Hb Abraham Lincoln ed Hb Constant Spring. La definizione 
scientifica deve riportare la catena coinvolta, il numero sequenziale 
nella catena polipeptidica e nell'elica dell'aminoacido anomalo e la 
sostituzione aminoacidica [HbC= β6(A3) Glu→Lys]. Attualmente, se 
definita, viene riportata anche la sostituzione nucleotidica nel gene 
(HbC= βcd6 GAG →AAG).  
 
2.1.1  Varianti silenti 
 
Il maggior numero delle varianti finora identificate sono clinicamente 
silenti. Queste non determinano alcun problema sia se presenti allo 
stato eterozigote che omozigote o in combinazione con un difetto β o 
α talassemico. Le sostituzioni aminoacidiche che le determinano sono 
per la gran parte localizzate a livello della parte esterna della 
molecola e risultano pertanto innocue dato che non modificano la 
struttura terziaria, la tasca dell’eme o l’interazione tra le catene 
globiniche. La diagnosi di tali varianti emoglobiniche può essere 
occasionale nel corso dello screening per la diagnosi e la prevenzione 
di emoglobinopatie. Le varianti più frequenti in Sardegna, come la 
HbJ-Sardegna e la HbG-Philadelphia, entrambe a carico dei geni alfa 
globinici, sono ematologicamente silenti. Anche le varianti delta 
globiniche sono clinicamente silenti. Esse riguardano una piccola

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Caratterizzazione molecolare ed eterogenicità delle varianti emoglobiniche in Sardegna

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Informazioni tesi

  Autore: Simone Pisu
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2012-13
  Università: Università degli Studi di Cagliari
  Facoltà: Scienze Biologiche
  Corso: Biologia molecolare e cellulare
  Relatore: Annalisa Marchi
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 77

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Parole chiave

genetica
biochimica
medicina
biologia molecolare
biologia cellulare
ematologia -
emoglobina
talassemia
emoglobinopatie
varianti emoglobiniche

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