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Caratterizzazione molecolare ed eterogenicità delle varianti emoglobiniche in Sardegna

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Anteprima della tesi: Caratterizzazione molecolare ed eterogenicità delle varianti emoglobiniche in Sardegna, Pagina 7
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frazione emoglobinica, l’Hb A
2
 che rappresenta circa il 3% 
dell’emoglobina totale e che risulta caratteristicamente aumentata 
nell’eterozigote β talassemico. La presenza di varianti delta che 
spesso sono anche elettroforeticamente silenti, determina una 
diminuzione dell’HbA
2
; la loro identificazione risulta pertanto 
importante nella diagnosi differenziale della talassemia. 
 
2.1.2 Varianti con fenotipo clinico di gravità variabile 
 
Le varianti emoglobiniche la cui presenza ha un significato clinico 
sono a carico di aminoacidi altamente conservati nelle varie specie, 
presenti in zone critiche della molecola, come ad esempio la tasca 
dell’eme e le regioni di contatto. Le mutazioni che riguardano gli 
aminoacidi non polari della parte interna della molecola alterano i 
contatti dell’eme e facilitano l’ingresso di H
2
O, con instabilità e 
precipitazione della molecola globinica. La formazione di corpi inclusi 
eritrocitari determina danno di membrana ed emolisi. Anche 
mutazioni che alterano la struttura secondaria per sostituzione di 
aminoacidi di regioni ad α-elica con prolina determinano la 
formazione di emoglobine instabili. Alcune sostituzioni nella porzione 
esterna della molecola, di solito innocue, possono determinare 
l’interazione tra tetrameri adiacenti, con tendenza a polimerizzazione

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Caratterizzazione molecolare ed eterogenicità delle varianti emoglobiniche in Sardegna

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Informazioni tesi

  Autore: Simone Pisu
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2012-13
  Università: Università degli Studi di Cagliari
  Facoltà: Scienze Biologiche
  Corso: Biologia molecolare e cellulare
  Relatore: Annalisa Marchi
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 77

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Parole chiave

genetica
biochimica
medicina
biologia molecolare
biologia cellulare
ematologia -
emoglobina
talassemia
emoglobinopatie
varianti emoglobiniche

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