Disturbi neuropsichiatrici e cognitivi nella sclerosi multipla

  4	
  
Introduzione 
 
Il presente lavoro prende in esame la sclerosi multipla - malattia neurologica 
progressiva e spesso invalidante che colpisce in genere i giovani adulti - sia con 
riferimento alla sintomatologia e ai disturbi cognitivi e neuropsichiatrici che essa 
comporta, sia alle conseguenze che questa può avere sull’equilibrio psico-emotivo di chi 
ne è colpito e dei suoi cari. Una particolare attenzione sarà rivolta ai risvolti psicologici 
della malattia, in riferimento agli aspetti sopra citati. 
Nella prima parte ci soffermeremo sulla descrizione della patologia, di cui illustreremo 
una breve storia – dalla scoperta ai giorni nostri -  e sui suoi sintomi,  dedicando uno spazio 
ai criteri diagnostici e all’impatto che la formulazione della diagnosi può avere sul 
paziente. 
Nel secondo capitolo affronteremo gli aspetti terapeutici con particolare riferimento al 
tema dell’aderenza e della compliance, al legame esistente cioè tra il successo della terapia 
e l’approccio del paziente soffermandoci sui diversi modelli relazionali tra il neurologo e il 
soggetto colpito da SM. 
Nel terzo e quarto capitolo verranno presi in esame i disturbi della sclerosi multipla che 
più sono attinenti alla sfera psicologica del soggetto che ne è affetto, ossia quelli cognitivi 
e neuropsichiatrici: con riferimento ai primi, ossia i deficit di attenzione, della velocità di 
elaborazione delle informazioni, della memoria e delle funzioni esecutive, descriveremo 
l’importanza dell’assessment neuropsicologico ai fini della riabilitazione cognitiva e 
passeremo in rassegna i più moderni strumenti di valutazione e di intervento; riguardo ai 
secondi, ci sofferemermo sulla controversa origine della depressione nella SM e sulle 
diverse interpretazioni che la letteratura scientifica le ha attribuito. Infatti è ancora aperta la 
questione se la depressione possa intendersi predittore di malattia o se abbia invece natura 
reattiva, sia cioè la conseguenza emotiva di una patologia devastante anche dal solo punto 
di vista psicologico. Riguardo alle emozioni e al loro legame con la SM, il presente lavoro 
descriverà gli studi che sono stati effettuati sulle ripercussioni della sclerosi multipla sulle 
abilità di social cognition e sulla teoria della mente.  
Descriveremo poi l’impatto che la sclerosi multipla può avere sulla vita sociale del 
paziente: sul Sistema-Famiglia, sulla relazione di coppia e sul lavoro. In particolare, ci 
soffermeremo sul caregiver e sulla mancanza, a oggi, di un riconoscimento giuridico di 
questa figura.
  5	
  
Infine, passeremo in rassegna le strategie psicoterapeutiche e di sostegno più accreditate 
ed efficaci per aiutare il soggetto colpito da sclerosi multipla ad affrontare con maggior 
serenità possibile il dispiegarsi di un così brutale evento nel corso della propria esistenza.
  6	
  
 
CAPITOLO I 
ASPETTI EPIDEMIOLOGICI, CLINICI E SINTOMATOLOGICI  
DELLA SCLEROSI MULTIPLA 
 
1.1 Cos’è la sclerosi multipla 
La sclerosi multipla (da ora in poi SM) è una malattia infiammatoria, cronica e 
neurodegenerativa appartenente al gruppo delle malattie demielinizzanti del sistema 
nervoso centrale, di cui non si conoscono le cause patogeniche sebbene sia stata ormai 
accettata la sua natura autoimmunitaria. Essa rappresenta, dopo i traumi cranici, la causa 
più frequente di disabilità neurologica nell’età giovane adulta. 
Descritta originariamente da Cruveilhier nel 1835 
1
 dopo la pubblicazione di alcuni 
disegni di Robert Carswell relativi a strane lesioni del midollo spinale da lui rilevate 
durante un’autopsia, si deve a Jean-Martin Charcot, 
qualche anno più tardi, la prima definizione clinica della 
SM con l’identificazione di un danno neuropatologico 
con perdita di mielina e la previsione di tre distinte forme 
(midollare, cerebrale e bulbare)
 2
. Il raggiungimento di 
questo risultato da parte della medicina d’oltralpe si 
inquadra in una precisa cornice storica: la rivoluzione 
francese aveva dato un forte slancio all’organizzazione 
sanitaria e contribuito a trasformare gli ospedali e il ruolo 
del personale medico, che era chiamato a regolare gli 
accessi a queste strutture con la necessità di definire con 
maggiore precisione, rispetto al passato, la malattia che 
motivava il ricovero.  
Agli inizi del XX secolo si eseguirono le prime ricerche circa una possibile causa della 
SM, che avrebbe in seguito ricevuto tali conferme da divenire la più accreditata ai giorni 
nostri: quella immunologica. Gli esperimenti condotti in quel periodo suggerirono che 
all’origine della perdita della guaina mielinica delle fibre nervose ci fossero meccanismi di 
infiammazione provocati da risposte sbagliate del sistema immunitario. Le basi su cui si 
fondavano le diagnosi però si limitavano ancora alla raccolta della storia clinica del 
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
   	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
   	
  
1
 CRUVEILHIER J.,Anatomie pathologique du corp humain; descriptions avec figures lithographiées et 
2
 CHARCOT J.M., Lectures on the diseases of the nervous system delivered at the Salpetrière, London, 
1877.   
Jean-­‐Martin	
  Charcot
  7	
  
malato, al suo esame obiettivo, alla valutazione dei segni della malattia, all’esperienza e 
alle conoscenze del medico e spesso alle autopsie - che permettevano di verificare a quali 
danni e lesioni si associavano i quadri clinici osservati nei malati - ma gli strumenti 
diagnostici erano ancora rudimentali rispetto a quelli attuali. Non esistevano ancora la 
risonanza magnetica, né la tomografia assiale, la stessa radiologia era agli albori e così 
anche l’analisi del liquido cefalo-rachidiano.  
E’ proprio la scoperta di questi strumenti, tra il 1950 e il 1980, a segnare una 
rivoluzione nella diagnosi e a preparare il campo alla gestione moderna della malattia. 
Viene introdotto il principio della disseminazione delle lesioni nelle diverse aree del 
sistema nervoso (disseminazione spaziale) e degli episodi acuti in diversi momenti della 
vita del soggetto (disseminazione temporale), che è alla base degli attuali criteri 
diagnostici.  Quello che continua a mancare, in questo periodo, è un trattamento in grado di 
modificare l’evoluzione della SM seppur si stia sviluppando una linea di ricerca che 
avrebbe portato a uno dei più grandi progressi nella storia di questa patologia. Infatti, negli 
anni ’50 due gruppi di ricercatori, quello di Issacs e Lindemann e quello di Negano e 
Kojima, scoprono delle molecole che “interferiscono” con i meccanismi dell’infezione 
virale e per questo vengono denominate interferoni. Negli anni ’60 un’ulteriore 
interessante scoperta consiste nell’individuazione, nel sangue di soggetti colpiti da 
infezione virale, di molecole di interferone che non solo hanno un ruolo di contrasto 
all’infezione, ma interferiscono con la replicazione di alcune cellule e sviluppano effetti 
di regolazione del sistema immunitario. Lo sviluppo della conoscenza sugli interferoni, 
insieme a quello della tecnica del DNA ricombinante, sono determinanti per il trattamento 
della SM e contribuiscono a cambiare la storia della malattia. Nel 1993 l’interferoneβ 1b 
diventa il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati 
Uniti per il trattamento della SM. Tre anni dopo viene approvato anche in Italia a carico 
del Servizio Sanitario Nazionale. 
 
1.2 Costi e aspetti epidemiologici  
Il costo della SM in Europa è stato stimato in 14,6 miliardi di Euro annui, l’1,8% del 
costo complessivo dovuto ai disturbi neurologici. In generale la distribuzione delle spese 
varia in relazione alle fasi della malattia, con costi sanitari diretti più elevati nelle fasi
  8	
  
iniziali e costi indiretti maggiori nelle fasi più avanzate principalmente a causa di episodi 
acuti (ricadute o poussè) e della perdita di produttività
3
. 
Uno studio condotto nel 2011 e finanziato dal Ministero della Salute
4
 ha calcolato che 
in Italia il costo medio per persona con SM si aggira intorno ai 38.000 Euro annui, 
costituiti per il 37% da costi non sanitari (ausili, modifiche auto/casa, attività 
fisica/benessere, trasporto, assistenza retribuita e informale), per il 34% dai costi sanitari 
(ricoveri, riabilitazione, strutture sanitarie, visite specialistiche, esami, farmaci) e per il 
29% dalla perdita della produttività (perdita/abbandono prematuro del lavoro, riduzione 
ore lavorative, part time e giorni lavorativi persi).  
Scomponendo questo dato per singolo punto della Expanded Disability Status Scale e 
ricalcolando il costo medio annuo per persona in base alla probabile distribuzione nella 
popolazione italiana con SM per livelli di disabilità secondo EDSS, il costo medio annuo 
per persona si stima intorno ai 45.000 euro, per un totale di 5 miliardi di Euro spesi ogni 
anno nel nostro Paese.  
A questa cifra si aggiungono i costi intangibili, attribuibili cioè al deterioramento della 
qualità della vita e legati alla sofferenza dei pazienti e delle famiglie, stimati come oltre il 
40% dei costi totali. L’impatto economico della SM aumenta per gravità della patologia, da 
circa 18.000 euro per gravità “lieve” a 84.000 euro per gravità “severa”. In presenza di 
maggiore gravità i costi totali aumentano di circa 3 volte, in quanto si rileva un incremento 
sensibilmente evidente delle spese non sanitarie che aumentano di 10 volte. 
Quanto all’epidemiologia, la SM “si riscontra nelle varie regioni e nelle varie 
popolazioni della terra con frequenze diverse. In generale, le frequenze cui si fa riferimento 
negli studi epidemiologici su una malattia sono la prevalenza e l’incidenza. […] La 
prevalenza misura la proporzione di individui di una popolazione che, in un dato momento, 
presentano la malattia. L’incidenza invece misura il numero di nuovi casi di una data 
malattia che compaiono in un determinato intervallo di tempo e individua il rischio, ossia 
la probabilità, di contrarre la malattia nella popolazione esaminata. Poiché l’incidenza 
rappresenta la variazione di una quantità (i nuovi ammalati) rispetto alla variazione di 
un’altra quantità (il tempo), è considerata una misura dinamica”
5
.  
 
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
   	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
   	
  
3
 Dati tratti dal Barometro della sclerosi multipla 2017, AISM, Genova. 
4
 PONZIO M et al., Economic impact of multiple sclerosis in Italy: focus on rehabilitation costs, Neurol 
Sci, 2015, 36(2):227-234. 
5
 ROMANO S. CALTAGIRONE C. NOCENTINI U, Edipemiologia, in Disturbi Neuropsichiatrici nella 
sclerosi multipla, SPRINGER- Verlag Italia, Milano, 2010, p. 5.
  9	
  
 
A livello mondiale si calcola che circa 2,3 milioni di persone soffrano di SM, delle 
quali circa 600.000 in Europa. Come dimostrato nella figura, tratta da Atlas of Multiple 
Sclerosis 2013 – MS International Federation 2013, lo studio mondiale più completo 
sull’epidemiologia della SM, la prevalenza è pari al 100-190 su 100.000 abitanti nei paesi 
nordeuropei, USA, Canada e Nuova Zelanda, mentre scende a 2-25 su 100.000 abitanti in 
Asia, Africa e Sud America. La distribuzione della malattia non è uniforme: essa è più 
diffusa nelle zone più lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare in Nord 
Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia.  
Nel panorama europeo i Paesi con la più alta incidenza di malattia sono Danimarca, 
Svezia, Ungheria e Regno Unito. L’Italia si colloca in una posizione intermedia con 113 
casi ogni 100 mila abitanti e viene identificata come una delle zone ad alto rischio per 
questa patologia. I malati di SM in Italia sono circa 68 mila, per un totale di circa 1.800 
casi ogni anno. Particolarmente colpita è la Sardegna, con un tasso di incidenza di gran 
lunga superiore alla media nazionale. Si stima che ogni anno in Italia vi siano circa 3.400 
casi (5-6 nuovi casi all’anno ogni 100 mila persone, 12 in Sardegna). La prevalenza si 
stima intorno ai 193 casi per 100.000 abitanti con eccezione della Sardegna (360 casi per 
100.000 abitanti)
6
. 
La SM è più comune tra le donne rispetto agli uomini con un rapporto tra i due sessi 
che può arrivare fino a 3:1 e che è aumentato nel corso degli ultimi 50 anni. Seppur gli 
studi di genomica non abbiano evidenziato collegamenti tra i geni del cromosoma X e la 
SM, si presume che la maggiore incidenza femminile della SM abbia una base ormonale in 
grado di determinare una maggiore suscettibilità delle donne a fattori di rischio ambientale. 
	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
   	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
  	
   	
  
6
 BATTAGLIA M.A. e BEZZINI D., Estimated prevalence of multiple sclerosis in Italia in 2015, Neur. 
Sci, 2016, 38(3): 473-479  
Prevalenza	
  nel	
  mondo	
  /Atlas	
  of	
  Multiple	
  Sclerosis -­‐MS	
  International	
  Federation