L'applicazione di tecniche di terapia occupazionale nella distrofia facioscopolomerale

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 miopatie tossiche 
3) miopatie di incerta classificazione 
 miosite ossificante 
 sindrome dell'uomo rigido 
 neurotomie 
 
1.1 La distrofia muscolare facioscapolomerale 
La distrofia facio-scapolo-omerale (Facioscapulohumeral muscular dystrophy: FSHD), è 
classificata come una miopatia autosomica dominante a carattere ereditario, questo 
significa che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri 
figli. L'FSHD è la terza più comune dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia muscolare 
miotonica. Il difetto genetico associato alla malattia riguarda il numero di unità di una 
sequenza di DNA (denominata D4Z4) che è localizzata alla fine del braccio lungo del 
cromosoma 4. Il 95% dei soggetti colpiti da FSHD sono portatori di un numero ridotto di 
unità D4Z4.  
L'analisi del DNA permette di contare il numero di unità D4Z4 presenti sul cromosoma 4 
ed in questo modo è possibile individuare tutti i soggetti portatori del difetto molecolare. 
Tale test è considerato, al momento, diagnostico per la malattia. La diagnosi prenatale e 
presintomatica oggi è possibile nel 98% dei casi. 
La diagnosi differenziale va posta nei confronti di miopatie congenite 
(nemalinica,centronucleare), delle sindromi scapolo-peroneali, della malattia di Emery-
Dreifuss, della miopatia prossimale miotonica (PROMM), della miopatia associata a 
malattia di Paget,e di una variante della stessa FSHD indicata come FSHD1B (ipostenia 
prossimale, deficit facciale,scapola alata,assenza di infiammazione muscolare).