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Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

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Anteprima della tesi: Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale, Pagina 2
e stretto (ogivale), i denti  sono piccoli ed irregolari; la lingua presenta 
macroglossia e profonde fissurazioni (lingua scrotale). 
Il cranio è piccolo e presenta un appiattimento a livello occipitale; le 
fontanelle sono larghe e si chiudono in ritardo rispetto alla norma. La 
nuca è corta, larga e piatta e la cute sovrastante è ispessita. 
Sul palmo della mano è presente un solco trasversale unico. I 
metacarpi e le falangi hanno lunghezza inferiore alla norma, in 
particolare la falange media del 5° dito, che presenta una unica plica di 
flessione.  
L'aspetto generale alla nascita è caratterizzato da una marcata ipotonia 
muscolare, con lassità legamentosa; l'ipotonia tende però generalmente 
a normalizzarsi con l'età.  
E' frequente il riscontro di anomalie viscerali, specie a livello cardiaco e 
gastrointestinale. Le principali anomalie cardiache associate alla 
sindrome sono il canale atrioventricolare, la comunicazione 
interventricolare o interatriale e la persistenza del dotto arterioso; le 
anomalie gastrointestinali sono rappresentate soprattutto da stenosi o 
atresia duodenale, ano imperforato e malattia di Hirschsprung. 
 
Il ritardo mentale è costantemente presente e grave. Il meccanismo 
responsabile del danno è ancora oscuro: sembra però che vi sia una 
deplezione neuronale a carico soprattutto del neocerebello, con 
riduzione del numero delle sinapsi e del numero di fibre colinergiche, 
noradrenergiche e serotoninergiche.  
Non è ancora ben stabilito se il deficit mentale sia già grave nel neonato 
o si venga a determinare con il tempo; attualmente infatti non c'è modo 
di valutare il ritardo mentale alla nascita. Le autopsie eseguite su feti 
Down entro la XXII settimana di gestazione (in seguito ad interruzione 
spontanea della gravidanza) non hanno mai mostrato differenze 
significative rispetto ai feti normali, per cui si può ragionevolmente 
ipotizzare che i danni cerebrali abbiano inizio dopo tale epoca. In 
aggiunta, gli studi autoptici eseguiti su soggetti affetti da sindrome di 
Down morti in epoca perinatale, mostrano una riduzione del numero di 
neuroni abbastanza modesta, e comunque non sufficiente a giustificare 

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Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

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Informazioni tesi

  Autore: Daniele Parata
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2000-01
  Università: Università degli Studi Gabriele D'Annunzio di Chieti e Pescara
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Genetica medica
  Relatore: Giandomenico Palka
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 128

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Parole chiave

amniocentesi
aneuploidie
anomalie cromosomiche
diagnosi fetale
diagnosi prenatale
spina bifida
trisomia 21
tritest
sindrome di down
difetti del tubo neurale
screening prenatale
genetica

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