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Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

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Anteprima della tesi: Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale, Pagina 3
il grave ritardo mentale dell'adulto. Tutto ciò depone a favore di una 
progressività del danno cerebrale, ed in effetti la riduzione del Q.I. si 
rende più evidente con l'aumentare dell'età: a 6 anni il QI medio è di 
circa 50 e a 15 anni di circa 38.  
Oltre alla riduzione del Q.I. i soggetti affetti da sindrome di Down 
presentano generalmente problemi motori, con difficoltà di 
coordinazione e deambulazione ritardata; l'affettività e la socialità sono 
in genere invece molto ben conservate. I pazienti con sindrome di 
Down sviluppano i segni neuropatologici della malattia di Alzheimer a 
un'età molto più precoce rispetto agli individui normali: già a 40 anni 
sono visibili nel cervello le caratteristiche placche senili e i grovigli di 
neurofibrille.    
Il 90% di tutti i pazienti con sindrome di Down presentano una 
significativa perdita dell'udito, di solito causata da malformazioni del 
condotto uditivo o degli ossicini, che possono anche predisporre ad otiti 
ricorrenti. 
 
Alla nascita sia l'altezza media (48 cm) sia il peso risultano inferiori 
rispetto alla norma. L'accrescimento è lento, specie nei primi 8 anni di 
vita; l'altezza finale dei soggetti affetti da s. di Down risulta inferiore al 
10° centile, con una media di 145 + 5 cm nelle femmine e 155 + 5 cm 
nei maschi.  
Nei maschi lo sviluppo sessuale è generalmente incompleto e i genitali 
sono spesso ipoplasici; talora si osserva iperplasia fibrosa interduttale 
con tubuli seminiferi ricchi di cellule di Sertoli, ma privi di cellule 
germinali. Le femmine possono presentare amenorrea o oligomenorrea, 
ma spesso sono fertili.  
 
I pazienti affetti da sindrome di Down presentano una aumentata 
incidenza di leucemia megacariocitica acuta (da 200 a 400 volte 
maggiore rispetto alla popolazione normale); è aumentata anche 
l'incidenza di LLA, di LMA e di manifestazioni leucemoidi, con un rischio 
da 10 a 20 volte più alto della popolazione normale. 

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Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

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Informazioni tesi

  Autore: Daniele Parata
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2000-01
  Università: Università degli Studi Gabriele D'Annunzio di Chieti e Pescara
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Genetica medica
  Relatore: Giandomenico Palka
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 128

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Parole chiave

amniocentesi
aneuploidie
anomalie cromosomiche
diagnosi fetale
diagnosi prenatale
spina bifida
trisomia 21
tritest
sindrome di down
difetti del tubo neurale
screening prenatale
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