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Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

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Anteprima della tesi: Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale, Pagina 4
La sindrome di Down può anche associarsi ad una immunodeficienza, 
causata probabilmente da una deplezione di linfociti T a livello timico e 
peggiorata dalla cronica carenza di Zinco, che provoca un deficit della 
proliferazione e differenziazione cellulare; aumenta perciò la 
suscettibilità alle infezioni, ai tumori e alle malattie autoimmuni. 
Altri elementi abbastanza caratteristici della sindrome sono la cataratta 
congenita, l'ipotiroidismo (che sembra avere una incidenza circa 30 
volte maggiore rispetto alla popolazione generale), la xerosi cutanea  e 
la displasia della pelvi. 
 
 
1.3  GENETICA 
 
La maggior parte degli individui affetti da sindrome di Down (circa il 
92%) presenta tre copie del cromosoma 21 nel proprio cariotipo; questa 
situazione si definisce trisomia 21 libera (fig. 1.1). Nel 5% circa dei 
pazienti è invece dimostrabile la traslocazione di uno dei cromosomi 21 
su di un altro cromosoma acrocentrico, spesso un 15 o un altro 21; in 
questo caso si parla di trisomia con traslocazione. Nel 2-3% dei casi, 
infine, si riscontra un mosaicismo, coè la contemporanea presenza, 
nello stesso individuo, di una linea cellulare trisomica e di una normale.     
 
La trisomia 21 libera trae origine nel 95% circa dei casi da una non-
disgiunzione cromosomica meiotica che avviene nel corso della 
gametogenesi materna e che tende a verificarsi con maggiore 
frequenza con l'avanzare dell'età; questi errori non-disgiunzionali si 
realizzano per la maggior parte (75-80%) nel corso della prima divisione 
meiotica e determinano uno squilibrio del meccanismo di segregazione.  
Solo in circa il 5% dei casi la non-disgiunzione meiotica interessa la 
gametogenesi paterna, ed in questi casi l’errore si realizza soprattutto 
nella seconda divisione e non ha alcuna relazione con l'età.  
In una piccola percentuale di trisomie libere l’evento causale può 
comunque essere rappresentato dal cosiddetto "lag anafasico", cioè da 
un ritardo di migrazione di uno dei due cromosomi 21 in anafase, che 

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Uso del Triplo-Test nello screening della trisomia 21 e dei difetti del tubo neurale

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Informazioni tesi

  Autore: Daniele Parata
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2000-01
  Università: Università degli Studi Gabriele D'Annunzio di Chieti e Pescara
  Facoltà: Medicina e Chirurgia
  Corso: Genetica medica
  Relatore: Giandomenico Palka
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 128

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Parole chiave

amniocentesi
aneuploidie
anomalie cromosomiche
diagnosi fetale
diagnosi prenatale
spina bifida
trisomia 21
tritest
sindrome di down
difetti del tubo neurale
screening prenatale
genetica

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