L'apprendimento di attività nuove in bambini affetti da Disturbo Generalizzato dello Sviluppo: terapia psicomotoria e intervento psicoeducativo a confronto

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1. I DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO 
 
I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) sono definiti dal DSM-IV 
(Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) (A.P.A., 2002) come 
patologie caratterizzate da una menomazione grave e qualitativa nello sviluppo 
della relazione sociale reciproca, delle abilit  di  comunicazione e/o da un 
repertorio ristretto di attivit  e interessi, che p ossono essere ripetitivi e 
stereotipati. Il disturbo autistico Ł incluso nei DGS unitamente al Disturbo di Rett, 
al Disturbo disintegrativo della fanciullezza, al Disturbo di Asperger e al Disturbo 
generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato. L ICD-10 (International 
Classification of Diseases) utilizza una terminologia leggermente diversa per 
denominare i diversi disturbi. Un’altra definizione utilizzata per riferirsi allo stesso 
raggruppamento Ł Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS). 
In realt  la dicitura  Disturbi generalizzati dello  sviluppo  rappresenta la 
forma con cui nella versione italiana del trattato americano Ł stato tradotto 
 Pervasive Developmental Disorders , per cui  gener alizzato  e  pervasivo  
possono essere considerati come sinonimi nella terminologia diagnostica, pur 
avendo due significati diversi. Il termine  generalizzato  corrisponde all aggettiv o 
 globale  dell ICD-10 e farebbe riferimento secondo  Cottini (2002), ad un 
interessamento dello  sviluppo percettivo e discrim inativo, dell attenzione, della 
motricit , della memoria, del linguaggio, dell imit azione e, piø in generale, 
dell adattamento all ambiente  (id, p. 7). Questo t ermine tuttavia non sarebbe 
adatto a coprire i sintomi di una parte di questi bambini (es. quelli piø intelligenti) 
e rischierebbe di introdurre una confusione terminologica nella cultura generale 
dove si Ł sempre parlato di  autismo infantile  (co me ad esempio nell ICD-10 del 
1992). L aggettivo  pervasivo , invece, vuole rifer irsi  all azione penetrante del 
disturbo, che tende ad invadere e sovvertire tutte le prestazioni  (Masi et al. 1999, 
p. 21). 
L  autismo  o  disturbo autistico  Ł comunque il di sturbo piø noto 
storicamente, piø studiato e piø discusso e anche se forse non Ł il piø diffuso 
all interno dei DGS, per comodit  nel corso del lav oro con il termine  autismo  ci 
riferiremo sia all autismo come disturbo in senso stretto, sia all intera categoria 
dei DGS. 
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In linea di massima tutti i maggiori studiosi convergono nel riassumere in tre 
principali aree i deficit che stanno alla base di questa patologia. Proprio il DSM-
IV raccoglie i criteri diagnostici in tre punti principali:  
• compromissione qualitativa della interazione sociale; 
• compromissione qualitativa della comunicazione; 
• modalit  di comportamento, interessi, attivit  rist retti, ripetitivi e 
stereotipati. 
Per fare diagnosi di disturbo autistico vengono richiesti almeno 2 elementi della 
prima categoria (si rimanda al DSM-IV-TR, A.P.A. 2002), uno della seconda e 
uno della terza e una anomalia della funzione di almeno una delle tre aree prima 
dei tre anni di vita. 
Una diagnosi sufficientemente certa per , secondo N ota e Soresi (in Maurice 
et al., 2005), non dovrebbe essere fatta prima dei tre anni, et  a partire dalla quale 
i deficit e gli eccessi si manifesterebbero in modo piø chiaro in diversi settori del 
comportamento. Una diagnosi precoce sembrerebbe per  comportare dei vantaggi 
per la gestione del problema da parte dei genitori e per la maggiore possibilit  di 
ottenere dei successi nell intervento educativo. Il  problema diagnostico in et  
molto basse si caratterizza per la difficolt  ad in quadrare in modo valido e certo la 
patologia: in primo luogo risulta complessa la distinzione tra autismo ed altri 
problemi dello sviluppo e la diagnosi differenziale dovrebbe riguardare i casi di 
ritardo mentale, di disturbi specifici del linguaggio (disfasie evolutive), di disturbi 
psicosociali e di problemi uditivi; in secondo luogo Ł decisamente arduo definire 
un profilo comportamentale tipico per l enorme variet  di comportamenti 
associati all autismo e per la peculiarit  del comp ortamento di ciascun bambino. 
Alcuni autori segnalano l importanza di distinguere l autismo da una forma 
di depressione moderata causata da lutti, separazioni improvvise dei genitori, etc., 
che si pu  manifestare con sintomi simili all autis mo. Anche molte altre 
patologie, come la sindrome di Gilles de la Tourette, la psicosi disintegrativa, la 
sindrome di Rett o la sindrome di Landau e Kleffner possono presentarsi con 
modalit  comportamentali simili all autismo. 
In letteratura sono stati presentati alcuni dati relativi a particolari situazioni, 
atteggiamenti e comportamenti che possono fungere da primi indicatori di un 
eventuale problema e che possono rivelarsi utili a genitori e specialisti per avviare 
un indagine piø approfondita. Nella Tabella 1.1 riportiamo un sunto dei  segni  di 
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autismo, raggruppati per maggior chiarezza nelle tre categorie diagnostiche di 
riferimento, precisando ancora che sono solo degli indicatori e non dei criteri 
diagnostici. 
  
Tabella 1.1    Segni di autismo   
 
Interazione sociale 
Et   Segni di autismo  
0-12 mesi - assenza o scarsa presenza di comportamenti attesi in 
risposta alla voce dell adulto o alla sua presenza  
- sorriso scarso e mancanza di espressioni facciali 
appropriate  
- scarsa attenzione 
- indifferenza alle separazioni  
- difficile da calmare se piange  
12-24 mesi - distingue i familiari dagli estranei ma esprime poco 
affetto 
- Ł indifferente agli adulti non familiari 
- comportamenti di isolamento e a volte di paura intensi 
- assenza di gioco simbolico 
- difficolt  nel condividere l attenzione 
- scarsi livelli di imitazione  
- scarso contatto oculare  
24-36 mesi - non accetta gli altri bambini 
- eccesso di irritabilit  
- non comprende il significato delle punizioni 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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continuazione Tabella 1.1    Segni di autismo  
 
Comunicazione 
Et   Segni di autismo  
0-12 mesi - nessuna imitazione di suoni, gesti od espressioni 
- saltuariamente emette le prime parole prive di senso o 
non produce alcuna lallazione 
- pianti e urla difficili da interpretare 
- tendenza a non rispondere al proprio nome  
12-24 mesi - presenti meno di 15 parole, che compaiono e 
scompaiono  
- possibile assenza di emissione vocale 
- assente sviluppo della gestualit  
- rara indicazione di oggetti 
24-36 mesi - presenza di ecolalia 
- ritmo, tono e intonazione bizzarri 
- linguaggio privo di senso 
- frequente la conduzione di una persona per mano verso 
un oggetto per ottenerlo 
 
Comportamenti, interessi, attivit  
Et   Segni di autismo  
0-12 mesi - i movimenti ripetitivi sono la principale attivit  
- eccessivamente calmo o eccessivamente eccitato 
- presenti turbe del sonno e dell alimentazione 
- ipotonia e ipoattivit  
12-24 mesi - curiosit  limitata e scarsa esplorazione dell ambie nte 
con lo spostamento 
- consistente esplorazione dell ambiente con la bocca  
- assenti giochi di finzione 
- utilizzo in maniera in abituale di oggetti 
24-36 mesi - propensione a giochi ripetitivi piuttosto che a giochi 
simbolici 
- continua a portare gli oggetti alla bocca 
- riesce a realizzare dei puzzle  
Fonte: rielaborazione da Cottini (2002, pp. 24-28); Maurice et al., 2005 
 
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2.  EPIDEMIOLOGIA ED EZIOPATOGENESI DELL AUTISMO 
 
Negli ultimi 40 anni le percentuali relative all incidenza di questa patologia si 
sono alzate decisamente: dai 3-4 casi ogni 10000 degli anni  60- 70 si Ł passati 
agli 8-10 casi ogni 10000 degli anni  90. Studi recentissimi (Fombonne, 2009) 
stimano una prevalenza di 20 casi ogni 10000 per quanto riguarda il distrurbo 
autistico, che sale addirittura a 60-70:10000 se si considera l intera categoria dei 
DGS. I motivi di questo sensibile aumento nel corso del tempo non sono cos  
facilmente rintracciabili in bibliografia; uno studio di Gillberg et al. (AA. VV., 
1998) che si focalizza sull incremento percentuale di autistici in Svezia, ritiene 
che l incremento numerico di soggetti immigrati (portatori di altre malattie fisiche 
e psichiche connesse con lo stress dell immigrazione) di origine Afro-Asiatica sul 
suolo svedese possa essere uno dei fattori causali, ma si tratta comunque di uno 
studio isolato di difficile generalizzazione. Le caratteristiche della patologia 
comunque sono simili indipendentemente dal contesto geografico, culturale ed 
economico, quindi non vi sarebbe alcun ruolo eziologico attribuibile a questi 
fattori. E  piø probabile che l aumento del numero dei casi (e quindi delle 
diagnosi) sia dovuto alla generale migliore comprensione della patologia, 
all ampliamento dei criteri diagnostici e allo sviluppo dei servizi. 
I maschi risultano essere affetti da 3 a 4 volte piø delle femmine (Fombonne, 
2003), ma il quadro clinico femminile appare molto piø grave. La ragione per cui i 
maschi sono decisamente piø colpiti delle femmine potrebbe essere spiegata da 
una recente scoperta (Klauck et al., 2006) secondo cui mutazioni a carico del gene 
RPL10 mappato sul cromosoma X sarebbero responsabili della mancanza di 
differenziazione, nel corso dello sviluppo embrionale, di alcune cellule nervose 
(soprattutto ippocampali) deputate all’apprendimento, alla memoria e alle funzioni 
affettive e sociali. PoichØ il gene RPL10 Ł localizato sul cromosoma X (Xq28), 
le mutazioni interesserebbero esclusivamente il sesso maschile, che eredita il 
genoma mutato in singola copia. Uno studio ancora piø recente (Gong et al., 
2009), tuttavia, tende a screditare l ipotesi che il gene RPL10 sia co-responsabile 
del disturbo autistico.  
All interno della stessa famiglia, il rischio che un fratello di un bambino 
affetto sia anch egli affetto dalla malattia va dal 2% al 5%, ed Ł un rischio fino a 
100 volte superiore rispetto alla popolazione normale. Quest ultimo Ł un dato che 
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va tenuto in grande considerazione per programmare interventi di prevenzione: 
come preannunciato Ł infatti necessario realizzare diagnosi certe molto 
precocemente per poter mettere la famiglia nella condizione di conoscere le 
difficolt  del primo figlio e quindi di poter rifle ttere sulla possibilit  di avere un 
altro bambino. 
Nel 10-15% dei casi di autismo sono presenti sindromi neurologiche 
specifiche; anche le sindromi neurocutanee sono notevolmente associate con 
l autismo, e tra queste in maggiori percentuali la ipomelanosi di Ito e la sclerosi 
tuberosa. Fra le sindromi cromosomiche si trova una maggiore comorbilit  con 
l X fragile (presente nell 8% dei soggetti autistic i) mentre nel 2% dei soggetti con 
Sindrome di Down Ł associato l autismo. Quasi il 90% dei bambini autistici 
presenta ritardo mentale mentre una piccola minoranza ha capacit  mentali anche 
sopra la norma. Il 30% dei bambini con autismo ha presentato crisi epilettiche nel 
corso della vita e tra queste le piø frequenti sono gli spasmi infantili con 
ipsaritmia e le epilessie miocloniche della prima infanzia.  
Per ci  che concerne le cause del disturbo autistic o, recenti dati confermano 
che si tratta di un  disturbo neurobiologico che co involge disfunzioni del SNC, 
del sistema immunitario e del tratto gastrointestinale  (Maurice et al., 2005).  
E  oramai sostanzialmente acquisito dalla comunit  scientifica 
internazionale il concetto che alla base dell autismo e degli altri DGS ci siano 
alterazioni biochimiche e biologiche specifiche e non particolari condizioni 
psicologiche create da genitori e ambiente. Secondo uno studio di Horvath e 
Tildon (1999), per esempio, l ormone gastrointestinale secretina avrebbe un ruolo 
benefico sulle abilit  sociali e comunicative e sul lo sviluppo del linguaggio in 
bambini con autismo. Recentemente studi biochimici e neurobiologici hanno 
provato a spiegare le cause di caratteristiche salienti dei quadri di autismo e, pur 
non essendoci ancora risultati completamente univoci, si pu  dire che questi 
soggetti presentino sicuramente alterazioni organiche neuronali di vario tipo. 
Alcuni autori ritengono che il non adeguato funzionamento del sistema 
dopaminergico (ipoattivit ) possa giustificare alcu ni sintomi mentre altri 
affermano che farmaci agonisti dopaminergici aggraverebbero i sintomi stessi. 
Secondo Shattock e Savery (1997) i soggetti autistici presenterebbero livelli 
elevati di oppiodi endogeni nel SNC per problemi nella scissione di alcuni 
alimenti. Molto di recente (Yip et al., 2009) sono stati riscontrati nei soggetti 
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autistici livelli inferiori alla norma di GAD65 mRNA (enzima sintetizzante il 
GABA a livello cerebellare), tali da poter determinare alterazioni nella 
comunicazione cerebellare alle aree associative motorie e cognitive del cervello e 
contribuire all espressione comportamentale tipica dell autismo. Altri studi 
(Swanberg et al., 2009; Nagarajan et al., 2006) hanno evidenziato una ridotta 
espressione della proteina MeCP2 binding-protein 2 (un repressore della 
trascrizione genica) nella corteccia frontale di soggetti con autismo; riduzioni di 
questa proteina sarebbero raramente causa di autismo pur essendone una 
caratteristica evidente, ma sarebbero piuttosto correlate con l insorgere della 
Sindrome di Rett (un altro dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo). Nella 
materia grigia neuronale dei bambini autistici, inoltre, vi sarebbero concentrazioni 
di sostanze chimiche (carboidrati, enzimi, etc) inferiori alla norma (Friedman, 
2006) e anche la sintesi di melatonina (ormone deputato al controllo del ritmo 
sonno-veglia prodotto nell epifisi) Ł risultata essere inferiore alla norma nei 
soggetti autistici a causa di mutazioni del gene ASMT, che codifica per l ultimo 
enzima necessario alla sintesi della sostanza (Melke et al., 2008). Con la RMN 
inoltre sono state evidenziate alterazioni cerebellari (Courcesne et al., 1995), 
riduzione di volume del tronco encefalico (Gaffney et al., 1998), un diffuso 
aumento del metabolismo cerebrale e alterazioni del sistema limbico (HappŁ, 
1994). Secondo alcuni studiosi (Yirmiya et al., 1992) i danni sarebbero a livello 
dell emisfero destro e risulterebbero compromessi in diversa misura il linguaggio 
non verbale, il contatto oculare, la gestione della mimica facciale e la prosodia; 
secondo altri (Sigman et al., 1997; Wilson et al., 2007) sarebbe coinvolto anche 
l emisfero sinistro, e i relativi danni comporterebbero problemi nell elaborazione 
di stimoli uditivi, nel linguaggio verbale, nella comprensione dei significati 
simbolici e nella comprensione e manifestazione delle emozioni. Come si nota, i 
dati emersi dalle ricerche sono molto diversificati ed Ł possibile quindi che 
esistano dei sottogruppi con lesioni differenti. Per esempio, secondo uno studio 
recente (Takarae, 2007), risulterebbero compromessi nei soggetti autistici anche 
alcuni sistemi neuronali (neocorteccia e aree subcorticali) che supportano i 
processi sensomotori: in compiti di movimenti oculari guidati di tipo saccadico o 
di inseguimento infatti Ł stata riscontrata una riduzione dell attivazione delle aree 
senso-motorie visive e una contemporanea grande attivazione bilaterale dei 
circuiti fronto-striatali rostrali, della corteccia cingolata anteriore, del nucleo 
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caudato, del medio talamo e dei circuiti talamo-cerebellari, aree normalmente 
deputate all esecuzione di comportamenti intenzionali basati sulla pianificazione 
del compito piuttosto che coinvolte nella risposta automatica a stimoli sensoriali 
esterni. Gi  nel 1970 (Hermelin et al.) studi degli  EEG in correlazione con 
l analisi del comportamento avevano individuato nel bambino autistico uno stato 
di cronica superattivazione e i comportamenti (reattivi) messi in atto fungevano da 
difesa dall ingresso indiscriminato di stimoli; secondo Ritvo (1976) inoltre, le 
continue sovra-sottostimolazioni determinerebbero una incostanza percettiva che 
rende impossibile la conservazione dell omeostasi del sistema nervoso centrale. 
Tutti gli studi su possibili eziologie genetiche e/o biochimiche hanno come 
scopi l aumentare la comprensione sull evoluzione d ella patologia e il poter 
mettere a disposizione dei soggetti e delle famiglie sussidi farmacologici e 
dietistici oltre che preventivi.  
 
Prognosi 
 
Il funzionamento cognitivo sembra essere l elemento su cui si basa principalmente 
lo sviluppo futuro del bambino autistico. In particolare sembra che i bambini che 
entro i 5 anni sviluppano il linguaggio verbale abbiano una prognosi migliore. 
Nel 60-90% dei casi tuttavia l evoluzione non consente una vita adulta 
autosufficiente e questi bambini necessitano di cure e sostegno permanente.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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3.  CLINICA 
 
Il quadro clinico pu  esordire a partire dai primi mesi di vita fino ai due anni e 
mezzo, nel corso di una prima infanzia apparentemente normale.  
Per ognuna delle tre aree che fungono anche da categorie diagnostiche 
riassumiamo quelli che nella vita quotidiana sono i comportamenti e gli 
atteggiamenti piø comuni dei bambini con disturbo autistico, rimandando al 
capitolo successivo una trattazione piø dettagliata dei punti di principale 
debolezza e dei punti di forza (punti di partenza dell intervento) del bambino 
autistico. 
• Compromissione qualitativa dell interazione sociale 
Sono presenti alcune forme di  evitamento : 
a) l evitamento oculare, anche se alcuni bambini, all opposto, gradiscono 
molto guardare insistentemente il viso dell altro; 
b) l evitamento tattile: bambini che si tengono lontani dagli altri e gridano se 
vengono sfiorati, 
c) l evitamento uditivo: bambini che non si voltano se vengono chiamati, che 
sembrano sordi. 
L espressione mimica e gestuale Ł povera se non assente. In generale appare 
un incapacit  di formare, di condividere e di mante nere una relazione con l altro, 
sia esso un coetaneo o un adulto, sul piano comunicativo ed emozionale. Permane 
anche in adolescenza e oltre la difficolt  di rappo rto con i coetanei. Secondo la 
Frith (1985) questi soggetti presentano  un deficit  o un ritardo nello sviluppo di 
una corretta  teoria della mente , ovvero la capaci t  di attribuire agli altri 
credenze e stati mentali  (Cottini, 2002, pp. 79-80 ) 
• Compromissione qualitativa della comunicazione 
La comunicazione Ł compromessa sia sul versante ricettivo che su quello 
produttivo. Per quanto riguarda la comprensione si va da soggetti completamente 
non in grado di recepire messaggi ad altri che comprendono ma  alla lettera , in 
modo spesso equivoco e distorto. Sul versante della produzione si denotano 
alterazioni nella prosodia, che si presenta senza modulazioni ed ecolalie frequenti. 
A livello di significato, i bambini piø capaci rimangono comunque molto ancorati 
al concreto. Molti soggetti comunque non sviluppano il minimo linguaggio 
verbale.