Mappe genetiche

I marcatori permettono di costruire mappe genomiche dette mappe di linkare, definite in base alla frequenza di ricombinazione dei marcatori stessi.  Le 4 combinazioni hanno tutte la stessa probabilità perché l’assortimento è indipendente: i loci sono su cromosomi diversi. Durante la meiosi però può verificarsi uno scambio di materiale genetico fra cromatidi appartenenti a omologhi diversi; tale fenomeno è detto crossing-over e determina la ricombinazione genetica.  Tale fenomeno influenza la segregazione di loci/geni/marcatori posti sullo stesso cromosoma.  Se i due loci sono molto vicini fra loro la probabilità di cross over è minore. La frequenza di gameti di tipo parentale è dunque maggiore di quella dei gameti di tipo ricombinante. La distanza fra i due loci è proporzionale alla frequenza di ricombinazione. Osservando le frequenze dei gameti ricombinati è dunque possibile risalire alla frequenza di ricombinazione e quindi alla distanza fra loci. Stimando le distanze reciproche di un numero molto grande di marcatori è possibile stabilire la loro posizione reciproca lungo il cromosoma e costituire le cosiddette mappe genetiche, messe poi in relazione alle mappe fisiche.
Di fatto, per stimare la distanza fra loci si utilizza l’incrocio fra ibridi e omozigoti recessivi a entrambi i loci.
Se i loci sono su cromosomi diversi o sono sullo stesso ma molto distinti i 4 genotipi hanno la stessa frequenza (0,25). Se i genotipi parentali sono più frequenti c’è associazione o linkare.
Le mappe genetiche costruite con l’ausilio dei marcatori molecolari sono fondamentali per stabilire la disposizione dei geni sui cromosomi. Se si trovano uno o più marcatori strettamente associati ad un gene di nostro interesse sarà possibile stabilirne la posizione relativamente a quei loci e quindi posizionarlo anche nella mappa fisica. In pratica, se c’è stretta associazione, sarà possibile individuare quale allele del marcatore A è in linkare con una delle varianti del gene di interesse. Idem per il marcatore B. Tale associazione è particolarmente utile nel caso si abbia a che fare con geni che determinano patologie. Un test con marcatori molecolari che individui l’allele del marcatore associato con la variante del gene che causa la malattia può risultare particolarmente utile per la diagnosi. La mappatura di QTLs (quantitative trait locus) è òa sequenza genomica che ha un ruolo nell’espressione di un carattere quantitativo, è associata alla manifestazione di un carattere produttivo; probabilmente contiene un gene che è coinvolto nell’espressione di quel carattere. Se si individua un marcatore ad essa contiguo/associato si può selezionare per il carattere desiderato semplicemente valutando la presenza/assenza di determinate varianti alleliche del marcatore.