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Eziologia del Ritardo mentale

Le categorie cliniche più frequenti sono: la sindrome di Down, la sindrome della X fragile e la sindrome feto-alcolica, infatti in circa il 30% dei casi si può riscontrare una di queste condizioni eziopatologiche.
Non siamo in grado di identificare il fattore organico o il processo patologico di base in circa il 40% dei casi, nel 60% rimanente, invece, è possibile evidenziare un fattore organico chiaro e diagnosticabile, dunque abbiamo due gruppi:
1)il gruppo ad eziologia sconosciuta, circa il 40%, frequente nella popolazione con deficit cognitivi lievi, nelle minoranze e nella popolazione con un basso livello socioeconomico, e quando un altro membro della famiglia mostra lo stesso tipo di deficit cognitivo senza però un evidente fattore genetico;
2)il gruppo organico, circa il 60%, con la maggior parte dei processi patologici di base di natura genetica, le patologie genetiche sono alla base del 35% di tutti i RM, il danno genetico può interessare un singolo gene o più geni:
-SINDROME DI DOWN: interessa un bambino su 660 nati vivi, il rischio è maggiore per le madri con più di 40 anni; essa è causata dalla trisomia del cromosoma 21; le caratteristiche sono: bassa statura, macroglossia(aumento della dimensione della lingua) ipotonia, naso piatto, orecchie piccole; la crescita cerebrale dopo la nascita appare diminuita con una riduzione del numero delle spine dendritiche e l’aumento delle aree di calcificazione nelle aree cerebrali come il processo d’invecchiamento nei normali soggetti anziani; l’asse cerebrale antero-posteriore appare diminuito, mentre quello laterale aumenta tanto da determinare la tipica forma rotondeggiante dell’encefalo; deficit del processa mento visivo, delle capacità attentive, della comunicazione verbale e non verbale, che vengono acquisite con lentezza e ritardo, e del linguaggio espressivo in particolare; buone competenze sociali con comportamenti passivi, ma pronti all’interazione e alla comunicazione affettiva;
-SINDROME DELLA X FRAGILE: rara, originata dalla ripetizione anomala della tripletta CGG nel DNA del cromosa X, dunque è più frequente nei maschi che nelle femmine, perché nelle femmine il corredo XX permette la disattivazione degli alleli recessivi; faccia lunga, mandibola larga, orecchie sporgenti, palato arcuato, bassa statura; deficit a carico della memoria, delle abilità visuospaziali e della coordinazione visuomotoria; sono molto lenti nell’acquisizione del linguaggio;
-SINDROME DI PRADER WILLI: è dovuta alla delezione del braccio lungo del cromosoma 15 paterno; ipotonia, obesità, mani e piedi piccoli, deficit dell’elaborazione sequenziale e della MBT; iperfagia che si presenta come una compulsione irrefrenabile per il cibo;
-SINDROME DI WILLIAMS: estremamente rara, causata da una mutazione che provoca la delezione sul cromosoma 7 del gene per l’elastina; tipica facies da “ELFO” con naso schiacciato, sopracciglia folte, orecchie piccole, bassa statura, vice profonda e metallica, malformazione dell’aorta e delle arterie renali, amichevoli, educate, aperte, altamente socievoli; compromissione delle competenze visuospaziali e di coordinazione motoria.
di Anna Battista
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