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Gli aspetti medici della sindrome di Angelman

Al momento della nascita si vede solo una depressione occipitale del cranio, ma fino ai 12 mesi non vi sono elementi particolari nel viso. Nel primo semestre compare il sorriso sociale, problemi visivi e ipopigmentazione della pelle e degli occhi (ciò è di solito il risultato di una delezione estesa che (pare) determina l’assenza di un gene che produce una proteina cruciale nella sintesi della melanina).Nel corso della crescita possono emergere:    
1) Prognatismo mandibolare
2) Bocca di dimensioni superiori alla norma
3) Denti spaziati tra loro
4) Lingua estesa in modo persistente al di fuori della bocca
5) Scialorrea

--> Salute generale
Nella prima infanzia vi sono difficoltà di suzione, infezioni respiratorie e otiti; le complicazioni successive possono invece essere:
* Il persistere o peggiorare degli attacchi epilettici;
* La comparsa di atteggiamenti scoliotici;
* La conseguente compromissione della deambulazione.
I Problemi ortopedici, come assumere una posizione prona, possono essere corretti da trattamenti tonificanti e ristrutturanti.

Gli interventi che possono essere messi in atto possono essere raggruppati in 3 categorie:
1. La terapia occupazionale: è mirata allo sviluppo di abilità motorie e della vita di tutti i giorni;
2. La fisioterapia: è importante per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare;
3. La logopedia: si concentra sulle forme di comunicazione verbale e non verbale, e cerca di sviluppare forme di comunicazione con l’ausilio di figure illustrate e di lavagne.
In tutti i soggetti con Angelman si sono individuate componenti comunicative standard che comprendono:
o GESTO: che è presente ma si sviluppa lentamente;
o SGUARDO: che è attento, ed è presente la triangolazione bambino-oggetto-interlocutore;
o INDICAZIONE.
Vi sono anche componenti comunicative speciali che comprendono:
o SISTEMA DI SIMBOLI: questi bambini scelgono simboli statici, in particolare simboli grafici;
o TECNICA DI TRASMISSIONE: la trasmissione può essere effettuata attraverso la selezione diretta mediante indicazione.
Gli ausili sono:
o Tabella di comunicazione--> un supporto su cui inserire fotografie, disegni, simboli…che possono aiutare la persona che non può parlare;
o VOCAs (Vocal Output Communication Aids)--> ausili elettronici portatili che utilizzano una voce umana pre-registrata.
Il metodo di educazione prescolastico più seguito è basato sulla stimolazione alla socializzazione e sullo sviluppo di capacità di autocontrollo.

Genitori e disabilità del figlio: risultati di una ricerca su un campione italiano
La depressione, l’ansia e i problemi emotivi sono vissuti psicologici frequentemente riportati.
L’adattamento psicologico della famiglia, è stato suddiviso in due fasi:
1. La prima fase che richiede ai genitori di riformulare attese e desideri riguardo alla propria vita e a quella del figlio; la negazione della diagnosi è funzionale al bisogno dei genitori di scoprire le forze emotive interiori e le motivazioni necessarie per far fronte ai problemi del figlio. La comunicazione e spiegazione della diagnosi, consentono alla famiglia di ridurre i vissuti di vergogna e di colpa: mettere in contatto i genitori con altre famiglie con lo stesso problema, consente loro di fare un passo importante verso l’accettazione.
2. Nella seconda fase le famiglie imparano a leggere i bisogni dei loro figli e a dare a loro le adeguate risposte. Le notevoli difficoltà di linguaggio verbale, possono determinare l’emergere di vissuti di frustrazione nei genitori, i quali sperimentano la difficoltà a rispondere in modo adeguato ai bisogni del figlio. Le madri sono il principale caregiver, ma anche per il padre si può parlare di paternità ferita, ovvero uno stato che comprende più aspetti psicologici contraddistinti da autovalutazione, rassegnazione e bisogno di mettere in dubbio la diagnosi.
Dalle ricerche emergono profondi vissuti di depressione, ansia, frustrazione.
-->Elevato bisogno di informazione circa le conseguenze e l’evolversi della sindrome e circa i comportamenti educativi da adottare; le preoccupazioni sono per il futuro, soprattutto il timore per un mancato adattamento sociale del figlio, per una vita isolata e per un peggioramento delle condizioni di salute.
di Beatrice Segalini
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