Citogenetica:
Appunti del corso di citogenetica che esplorano le caratteristiche dei cromosomi e le loro possibili alterazioni nelle fasi di duplicazione cellulare. Si descrivono i siti fragili del cariotipo umano e le sindromi associate alle mutazioni geniche che interessano mitosi e meiosi.
Dettagli appunto:
- Autore: Domenico Azarnia Tehran
- Università: Università degli Studi di Roma La Sapienza
- Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
- Corso: Scienze Biologiche
- Esame: Citogenetica
- Docente: Franca Pelliccia
Indice dei contenuti:
- 1. I costituenti del cromosoma lineare degli eucarioti
- 2. Le possibili segregazioni in mitosi ed in meiosi
- 3. La struttura del centromero nei diversi organismi modello
- 4. Le proteine centromeriche
- 5. Neocentromeri
- 6. L'identità centromerica
- 7. Definizione di telomero
- 8. DNA telomerico nei diversi organismi modello
- 9. Proteine telomeriche
- 10. Il complesso ribonucleoproteico della telomerasi
- 11. Regolazione positiva-negativa della lunghezza dei telomeri da parte delle proteine telomeriche
- 12. Ricombinazione omologa come sistema di mantenimento dei telomeri
- 13. Organizzazione e mantenimento dei telomeri in Drosophila
- 14. Senescenza cellulare indotta dai telomeri corti
- 15. Le costrizioni secondarie: le regioni organizzatrici del nucleolo
- 16. Siti fragili del cariotipo umano
- 17. Classificazione dei siti fragili del cariotipo umano
- 18. Siti fragili rari folato-sensibili del cariotipo umano e sindrome dell'X fragile
- 19. Altri siti fragili rari del cariotipo umano
- 20. Siti fragili comuni del cariotipo umano
- 21. Il cancro come malattia genica
- 22. Definizione di mutazione cromosomica
- 23. Mutazioni cromosomiche: delezioni o deficienza
- 24. Mutazioni cromosomiche: le duplicazioni
- 25. Le inversioni cromosomiche
- 26. Le traslocazioni intercromosomiche
- 27. Le mutazioni del genoma
- 28. Variazioni citogenetiche
- 29. La monosomia
- 30. La trisomia
- 31. Determinazione del sesso e compensazione dosaggio
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