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Citogenetica:

Appunti del corso di citogenetica che esplorano le caratteristiche dei cromosomi e le loro possibili alterazioni nelle fasi di duplicazione cellulare. Si descrivono i siti fragili del cariotipo umano e le sindromi associate alle mutazioni geniche che interessano mitosi e meiosi.

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Dettagli appunto:

• Autore: Domenico Azarnia Tehran
• Università: Università degli Studi di Roma La Sapienza
• Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
• Corso: Scienze Biologiche
• Esame: Citogenetica
• Docente: Franca Pelliccia

 

Indice dei contenuti:

• 1. I costituenti del cromosoma lineare degli eucarioti
• 2. Le possibili segregazioni in mitosi ed in meiosi
• 3. La struttura del centromero nei diversi organismi modello
• 4. Le proteine centromeriche
• 5. Neocentromeri
• 6. L'identità centromerica
• 7. Definizione di telomero
• 8. DNA telomerico nei diversi organismi modello
• 9. Proteine telomeriche
• 10. Il complesso ribonucleoproteico della telomerasi
• 11. Regolazione positiva-negativa della lunghezza dei telomeri da parte delle proteine telomeriche
• 12. Ricombinazione omologa come sistema di mantenimento dei telomeri
• 13. Organizzazione e mantenimento dei telomeri in Drosophila
• 14. Senescenza cellulare indotta dai telomeri corti
• 15. Le costrizioni secondarie: le regioni organizzatrici del nucleolo
• 16. Siti fragili del cariotipo umano
• 17. Classificazione dei siti fragili del cariotipo umano
• 18. Siti fragili rari folato-sensibili del cariotipo umano e sindrome dell'X fragile
• 19. Altri siti fragili rari del cariotipo umano
• 20. Siti fragili comuni del cariotipo umano
• 21. Il cancro come malattia genica
• 22. Definizione di mutazione cromosomica
• 23. Mutazioni cromosomiche: delezioni o deficienza
• 24. Mutazioni cromosomiche: le duplicazioni
• 25. Le inversioni cromosomiche
• 26. Le traslocazioni intercromosomiche
• 27. Le mutazioni del genoma
• 28. Variazioni citogenetiche
• 29. La monosomia
• 30. La trisomia
• 31. Determinazione del sesso e compensazione dosaggio

 

Per approfondire questo argomento:

• sindrome di down

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