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Gli stadi evolutivi della sindrome di Angelman

I primissimi stadi evolutivi si presentano del tutto nella norma.Dai primi mesi di vita, i soggetti possono presentare difficoltà di alimentazione e ritardo nell’acquisire le prime tappe dello sviluppo neurologico; la crescita della testa tenderà ad essere più lenta rispetto agli altri parametri.
Valorizzando questi segni clinici, osservando accuratamente il tracciato elettroencefalografico (specifico e sempre anomalo), si può tentare una diagnosi.
Le successive anormalità riguardano:
1) Evidente microcefalia
2) Comparsa di scoppi di risa ed eventuale strabismo.
3) Ritardo psicomotorio
* Tra 6 mesi e 3 anni         --> Seduta autonoma
* 22 mesi                    --> Gattonamento
* Tra i 18 mesi e i 7 anni    --> Stazione eretta
      Movimenti caratteristici : tremori, andatura legnosa e comportamenti inappropriati.
4) Assenza del linguaggio.
5) Comparsa di crisi epilettiche.La loro evoluzione è in molti casi benigna, con controllo parziale o totale dopo i 10 anni.

6) Anormalità del ciclo sonno/veglia, nel 90% dei casi, che possono però migliorare con una terapia comportamentale e con una serie di atteggiamenti costanti, prestabiliti, concordati precedentemente con i pazienti.
7) Iperattività che però si riduce con l’andar del tempo.

Tale sindrome viene diagnosticata tra i 3 e i 7 anni; se i soggetti sono seguiti in modo adeguato, lo sviluppo procede e l’altezza da adulto varia tra i 155 e i 165 cm.
A livello fisico, la pubertà in questi ragazzi è generalmente normale e la procreazione sembra possibile per entrambi i sessi, nonostante non siano mai stati segnalati casi di maternità o paternità in soggetti con sindrome di Angelman.
I primi studi sembrano confermare che lo stato di salute dei giovani adulti è buono, con l’eccezione delle crisi epilettiche.
La scoliosi può presentarsi durante l’adolescenza, ed è un problema particolarmente serio per chi già non cammina.
Per quanto riguarda la prospettiva di vita, la media sembra essere intorno ai 30 anni, con un caso massimo di 50 anni.
La natura affettuosa, aspetto positivo nella prima infanzia, persiste nel periodo adulto e può creare problemi sociali nella sfera affettiva.
In ogni caso, tali pazienti non raggiungono mai un livello di autonomia e di indipendenza tale da poter vivere da soli.

di Beatrice Segalini
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