La sindrome di Prader Willi

Complessa forma morbosa di origine genetica causata dalla perdita funzionale, imputabile a 4 diversi meccanismi genetici, della regione PWS sul cromosoma 15 di origine paterna. Il 70% dei pz affetti da PWS manifestano la patologia a causa della delezione di un tratto del braccio lungo di un cromosoma 15.
È caratterizzata dall’associazione di diverse manifestazioni patologiche che variano con il progredire dell’età dei pazienti.
Sintomi maggiori:
Disordine comportamentale
Ritardo mentale medio e grave

IPOTONIA INFANTILE: i bambini alla nascita presentano una grave forma di ipotonia che colpisce soprattutto il collo. Essa diventa meno marcata terminato il periodo neonatale.
PROBLEMI NUTRIZIONALI: si presenta solo nel primo anno di vita una forma di inappetenza.
RAPIDO INCREMENTO DEL PESO IN RAPPORTO ALL’ALTEZZA TRA IL 1° E E IL 6° ANNO DI VITA: dal primo anno di vita in poi si assiste a un rapido incremento ponderale che conduce alla comparsa precoce dell’obesità. La salute dei pazienti è ulteriormente aggravata da complicazioni cardiovascolari. L’obesità precoce è conseguenza di un’alterazione del senso di sazietà e di fame, che è controllato dall’ipotalamo. Una disfunzione in questa regione provoca un appetito irrefrenabile e mai saziato. I soggetti tendono a mangiare una quantità di cibo superiore al loro fabbisogno. La restrizione ipocalorica ha ripercussioni sul comportamento, provocando manifestazioni di rabbia e aggressività. Altra causa dell’obesità è una ridotta attività fisica. Molto spesso insorge il diabete mellito.  
CARATTERISTICHE FACCIALI: la fronte stretta, gli occhi a mandorla, il naso piccolo, il labbro superiore sottile e gli angoli della bocca ripiegati verso il basso, le orecchie mal sagomate con attaccatura bassa, contraddistinguono questi soggetti.

IPOGONADISMO: ciò che contraddistingue i soggetti di sesso maschile è un pene piccolo. Talvolta si osserva criptorchidismo, ossia la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale, cioè uno sviluppo incompleto di questo organo; la grandezza dei testicoli è inferiore alla norma. La disfunzione ipotalamica produce una quantità ridotta di LH, non stimolando a sufficienza le gonadi per la produzione di testosterone, questo comporta a un ritardo puberale. La disfunzione ipotalamica può portare anche a uno sviluppo anticipato. La tonalità della voce non subisce modificazone nell’adolescenza. La sterilità è prodotta dall’assenza di cellule germinali dovuta a una mancata produzione di FSH. Le femmine presentano ipoplasia delle piccole labbra e della clitoride. La quantità ridotta di FSH provoca una produzione inferiore alla norma di estrogeni responsabili dello sviluppo della mucosa dell’utero e dei caratteri sessuali secondari, quali seno e peli pubici. Spesso si registrano fenomeni di amenorrea primaria e secondaria.

SVILUPPO GLOBALE RITARDATO E RITARDO MENTALE: i bambini di età inferiore ai 6 anni presentano ritardo motorio, cognitivo e linguistico. Il loro QI è in media 62. Questi bambini necessitano di un’educazione speciale dalle scuole medie inferiori in avanti: hanno problemi di carattere logico, legati soprattutto alla matematica; inoltre sono riscontrate difficoltà nei processi della memoria a breve termine. La natura ossessiva degli adolescenti con tale sindrome fa sì che banali cambiamenti nelle loro abitudini provochino eccessi d’ira.