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La sindrome di Prader Willi

Complessa forma morbosa di origine genetica causata dalla perdita funzionale, imputabile a 4 diversi meccanismi genetici, della regione PWS sul cromosoma 15 di origine paterna. Il 70% dei pz affetti da PWS manifestano la patologia a causa della delezione di un tratto del braccio lungo di un cromosoma 15.
È caratterizzata dall’associazione di diverse manifestazioni patologiche che variano con il progredire dell’età dei pazienti.
Sintomi maggiori:
Disordine comportamentale
Ritardo mentale medio e grave

IPOTONIA INFANTILE: i bambini alla nascita presentano una grave forma di ipotonia che colpisce soprattutto il collo. Essa diventa meno marcata terminato il periodo neonatale.
PROBLEMI NUTRIZIONALI: si presenta solo nel primo anno di vita una forma di inappetenza.
RAPIDO INCREMENTO DEL PESO IN RAPPORTO ALL’ALTEZZA TRA IL 1° E E IL 6° ANNO DI VITA: dal primo anno di vita in poi si assiste a un rapido incremento ponderale che conduce alla comparsa precoce dell’obesità. La salute dei pazienti è ulteriormente aggravata da complicazioni cardiovascolari. L’obesità precoce è conseguenza di un’alterazione del senso di sazietà e di fame, che è controllato dall’ipotalamo. Una disfunzione in questa regione provoca un appetito irrefrenabile e mai saziato. I soggetti tendono a mangiare una quantità di cibo superiore al loro fabbisogno. La restrizione ipocalorica ha ripercussioni sul comportamento, provocando manifestazioni di rabbia e aggressività. Altra causa dell’obesità è una ridotta attività fisica. Molto spesso insorge il diabete mellito.  
CARATTERISTICHE FACCIALI: la fronte stretta, gli occhi a mandorla, il naso piccolo, il labbro superiore sottile e gli angoli della bocca ripiegati verso il basso, le orecchie mal sagomate con attaccatura bassa, contraddistinguono questi soggetti.

IPOGONADISMO: ciò che contraddistingue i soggetti di sesso maschile è un pene piccolo. Talvolta si osserva criptorchidismo, ossia la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale, cioè uno sviluppo incompleto di questo organo; la grandezza dei testicoli è inferiore alla norma. La disfunzione ipotalamica produce una quantità ridotta di LH, non stimolando a sufficienza le gonadi per la produzione di testosterone, questo comporta a un ritardo puberale. La disfunzione ipotalamica può portare anche a uno sviluppo anticipato. La tonalità della voce non subisce modificazone nell’adolescenza. La sterilità è prodotta dall’assenza di cellule germinali dovuta a una mancata produzione di FSH. Le femmine presentano ipoplasia delle piccole labbra e della clitoride. La quantità ridotta di FSH provoca una produzione inferiore alla norma di estrogeni responsabili dello sviluppo della mucosa dell’utero e dei caratteri sessuali secondari, quali seno e peli pubici. Spesso si registrano fenomeni di amenorrea primaria e secondaria.

SVILUPPO GLOBALE RITARDATO E RITARDO MENTALE: i bambini di età inferiore ai 6 anni presentano ritardo motorio, cognitivo e linguistico. Il loro QI è in media 62. Questi bambini necessitano di un’educazione speciale dalle scuole medie inferiori in avanti: hanno problemi di carattere logico, legati soprattutto alla matematica; inoltre sono riscontrate difficoltà nei processi della memoria a breve termine. La natura ossessiva degli adolescenti con tale sindrome fa sì che banali cambiamenti nelle loro abitudini provochino eccessi d’ira.

Tratto da CLINICA PSICOLOGICA IN SINDROMI RARE di Beatrice Segalini
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