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Lo sviluppo atipico


Disordini dello sviluppo a origine genetica
Sono malattie provocate da alterazioni genetiche note, in particolare vediamo:
- Sindrome di Williams (WS): viene tipicamente descritta come una sindrome in cui i bambini hanno deficit marcati nelle abilità logiche, di pianificazione, e visuo-spaziali. Però allo stesso tempo le abilità linguistiche, di interazione sociale e di elaborazione dei volti sono preservate, nella norma
- Sindrome di Down (DS): deficit generale e indifferenziato nel funzionamento cognitivo

L’approccio classico alle sindromi genetiche deriva dalla neuropsicologia (che lavora con adulti che hanno subito un danno neurale, cioè lesione a un’area cerebrale che non funziona, mentre tutte le altre aree corticali sono preservate). Secondo questo approccio i danni che derivano da una lesione sono specifici per un certo dominio di conoscenze che è rappresentato nell’area lesionata -> metafora del coltellino svizzero: la forbicina non funziona, però tutto il resto funziona (la lesione compromette una sola area e lascia illese le altre aree). In cosa si traduce ciò nei disordini a origine genetica? Vi è una alterazione genetica, che determina una alterazione nel processo di maturazione di una data area cerebrale, poi dato che la maturazione non avviene nel modo corretto vi saranno dei danni nel dominio che è rappresentato in quell’area e questo danno si traduce in deficit cognitivi selettivi a carico di uno specifico dominio -> questo è il classico schema dell’epigenesi predeterminata e unidirezionale -> connessione diretta fra difetto genetico e risultato cognitivo. Quindi ciò vuol dire che il cervello è organizzato in moduli che possono essere selettivamente danneggiati a seguito di un’alterazione a livello dei geni che codificano per la maturazione di quell’area. Cosa implica questa idea nelle sindromi genetiche? Che nei bambini con sindromi genetiche vi saranno dei domini deficitari cognitivi (quei domini il cui sviluppo era determinato dall’area con difetto genetico), e domini in cui il funzionamento è del tutto tipico.
Qual è l’approccio NC ai disordini genetici? In particolare se ne è occupata KS, che dice che i deficit genetici non determinano in maniera diretta un deficit cognitivo ma si traducono in deficit aspecifici lievi e generalizzati a livello di tutta la corteccia, che possono poi col tempo assumere un’apparenza dominio-specifica. Dato che il cervello è un processo sistemico, esso si riorganizza intorno a questo difetto genetico. Ciò riflette lo schema dell’epigenesi probabilistica ed è una visione dinamica dello sviluppo.
A livello di espressione genica: l’alterazione genica ha effetti diffusi a livello di tutta la corteccia, anche se alcune aree cerebrali ne subiscono l’effetto più di altre
A livello cognitivo: il sistema cognitivo, rispetto a quello dell’adulto, nelle fasi iniziali dello sviluppo è meno differenziato e altamente interconnesso. Solo nel corso dello sviluppo si osserva una progressiva specializzazione e localizzazione delle funzioni cognitive (la modularizzazione è un prodotto dello sviluppo) -> ciò vuol dire che un deficit specifico è altamente improbabile nelle prime fasi dello sviluppo: le funzioni cognitive risparmiate non possono essere totalmente intatte in quanto non si sono ancora sviluppate in isolamento, senza interazioni con le funzioni alterate.
Quindi secondo l’approccio NC l’alterazione genetica, che causa i disordini evolutivi, produce deficit nel funzionamento generale del cervello, che determinano un percorso evolutivo atipico, che fa sì che a un certo punto si verifichi una data costellazione di sintomi a carico solo di alcune aree. Queste aree ne subiscono gli effetti più di altre perché il deficit impedisce l’efficiente elaborazione delle informazioni in quelle aree più di altre -> dunque il deficit cognitivo è solo apparentemente dominio-specifico e isolato. Tutto ciò si traduce in un collegamento indiretto tra difetto genetico e deficit cognitivi.
di Mariasole Genovesi
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