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Diagnosi precoce dei danni uditivi nei pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo II

Informazioni tesi

  Autore: Artur Zajmi
  Tipo: Tesi di Dottorato
Dottorato in Neurochirurgia, chirurgia maxillofacciale e Neuropatologia uditiva XX ciclo.
Anno: 2008
Docente/Relatore: Angela Musacchio
Istituito da: Università degli Studi di Roma La Sapienza
Dipartimento: Reparto di Neurologia e Otorinolaringoiatria
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 68

Scopo principale della ricerca è quello di evidenziare i danni uditivi tramite la valutazione della curva audiometrica tonale, i potenziali evocati uditivi (ABR) nei pazienti affetti da neurofibromatosi tipo 2 consentendo una precoce individuazione delle modificazioni delle capacità uditive e l’identificazione di eventuali tumori del nervo acustico (neurinoma dell'acustico) che si presenta frequentemente con una ipoacusia neurosensoriale monolaterale. Questo permetterebbe un intervento immediato di pianificazione chirurgica nel caso di presenza di schwannomi vestibolari ed in caso di integrità del VIII nervo. L’ identificazione nei pazienti presintomatici (bambini) dei piccoli tumori vestibolari permette opzioni terapeutiche non più fruibili da adolescenti o adulti. Inoltre, nostro obiettivo è la descrizione delle modificazioni delle capacità uditive e il controllo della progressione della malattia in tempo in questi soggetti.

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2 NEUROFIBROMATOSI Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche, neurocutanee, caratterizzate dalla presenza di neurofibromi lungo il decorso dei nervi e da manifestazioni a carico di altri tessuti tra cui la pelle. Sono state descritte almeno otto forme di neurofibromatosi ma, le più rilevanti sul piano sociale sono quella di tipo I e quella di tipo II. La neurofibromatosi di tipo 1 o NF1, corrispondente alla malattia di Von Recklinghausen (VRNF) o neurofibromatosi periferica e la neurofibromatosi di tipo 2 o NF2 o neurofibromatosi centrale o BANF (Bilateral Acoustic Neurofibroma). La forma più frequente è la NF1, che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Sono stati individuati i geni responsabili di entrambe le forme cliniche che sono localizzati sul braccio lungo del cromosoma 17 (nella regione q11.2 per la NF1 che codificano per una proteina, la neurofibromina, che inibisce l'oncoproteina p21 ras, che appartiene alla famiglia dei geni oncosoppressori) e sul cromosoma 22q12.2 per la NF2 caratterizzate da abnorme proliferazione di cellule che originano dalle creste neurali. Sono state descritte forme alternative di NF1, con presentazione incompleta o caratteristiche atipiche, tra cui la Neurofibromatosi segmentale, spinale, gastrointestinale e forme correlate con segni addizionali quali la sindrome di Watson, la sindrome NF1- Noonan e la sindrome da microdelezione NF1, la cui base molecolare e’ stata di recente delineata (Acosta MT). Accanto a queste due forme di neurofibromatosi si sono osservate un certo numero di quadri notevolmente differenti e comunque interpretabili come forme di neurofibromatosi che solo recentemente hanno trovato un soddisfacente inquadramento. Infatti, secondo la classificazione di Riccardi del 1992, si riconoscono 8 tipi di Neurofibromatosi, differenti sia sul piano clinico che prognostico (Tab. 1), che avrebbero una loro dignità nosologica, indicata con la sigla NF e il numero progressivo e altre 3 entità rispettivamente: la NF gastro-intestinale, la Schwannomatosi multipla e i

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Parole chiave

esame audiometrico
ipoacusia
neurinoma dell'acustico
neurofibromatosi
potenziali evocati uditivi
schwannomi vestibolari

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