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Fattori di Rischio Materni e Fetali nel Disturbo dello Spettro Autistico a Confronto con Altri Disturbi di Sviluppo

Tramite il presente studio si è voluto approfondire il ruolo di specifici determinanti nell’insorgenza del Disturbo dello Spettro Autistico e dei Disturbi Specifici di Linguaggio. I fattori correlati, evidenziati tramite l’analisi multivariata, con il Disturbo dello Spettro Autistico sono:
* Il sesso (maschile)
* L’età di entrambi i genitori
* Le complicanze in gravidanza (materne e le complicanze annessiali)
* La familiarità neurologica e la familiarità per disturbi psichiatrici
Da quanto emerso è possibile concludere che vi è probabilmente una suscettibilità genetica correlata al sesso maschile, dato ampiamente descritto in letteratura. A conferma di quanto descritto nella terza parte della tesi è stato evidenziato un rischio maggiore se i genitori presentano età avanzata durante il concepimento, nella maggior parte dei casi l'età del padre e della madre coincidono ed è difficile discriminare se sia soltanto l'età della madre o quella del padre oppure entrambe a contribuire all'aumento del rischio (Gardener H.et al., 2009). L’ipotesi maggiormente accreditata ê che ciò sia legato ad aberrazioni cromosomiche dello sperma (Croen et al., 2007 ; Reichenberg et al.,2006; Malaspina et al., 2001; Kong et al., 2012; Amaral & Ramalho-Santos, 2009; Smith et al., 2009) e a modificazioni epigenetiche (Grafodatskaya et al., 2010; Schanen et al., 2006) trasmesse poi ai figli.
L’influenza da parte di entrambi questi fattori potrebbe inoltre spiegare perché l’autismo presenta una maggiore prevalenza nel sesso maschile. Risulta significativa anche l’età avanzata materna e questo potrebbe esplicato da un duplice meccanismo implicato nella genesi dell’autismo. In primo luogo vi è un aumento del rischio di anormalità cromosomiche (Reichenberg et al., 2006; Gardener et al., 2009) e in secondo luogo vi sono evidenze che, all'aumentare dell'età materna, aumentano le complicazioni ostetriche. Tra queste vi è il riscontro di complicanze materne (metrorragie, pre-eclampsia/ipertensione) e di patologie degli annessi. L’influenza del primo fattore è confermato anche dalla presente analisi dalla quale risulta una significatività (P value) pari allo 0,0061 per la variabile considerata (complicanze in gravidanza) e nello specifico nell’analisi univariata risultano maggiormente significativi gli eventi “metrorragie” ( P=0,0001) e “pre-eclampsia” ; entrambi dati che confermano quanto descritto in letteratura (Glasson et al., 2004; Kolevzon et al., 2007; Gardener et al., 2009). La correlazione potrebbe dipendere dall’ipossia fetale, descritta come determinante in diversi studi (Glasson et al., 2004; Kolevzon et al., 2007; Gardener et al., 2009).

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4 INTRODUZIONE Negli ultimi decenni è emersa l’importanza dell’attuazione di strategie di prevenzione e diagnosi precoce per i disturbi neuropsichiatrici infantili. Ampia è la letteratura in merito alle indagini volte all’identificazione dei fattori di rischio, tali progressi hanno permesso interventi di prevenzione primaria e secondaria. La presente tesi ha come obiettivo l’ approfondimento del ruolo dei determinanti genetici e dei fattori di rischio prenatali e perinatali nell’eziologia del Disturbo dello Spettro Autistico e dei Disturbi Specifici di Linguaggio. L’esperienza clinica e i dati epidemiologici giustificano la selezione di questi due disturbi. La ricerca epidemiologica suggerisce l’altra prevalenza, intorno al 7/1000 (Centers for Deseas Control and Prevention ) e un netto aumento dell’incidenza dei Disturbi dello Spettro Autistico. Parallelamente i Disturbi di Linguaggio presentano un’alta prevalenza nella popolazione infantile ( 6-8% in Ritterfeld et al. , 2002) e in Italia, nella popolazione prescolare, l’incidenza è stimata tra il 3% e il 6% (Chilosi et al. , 2012). L’autismo è un disturbo neuroevolutivo che si caratterizza per un quadro clinico ad esordio precoce; sono presenti alterazioni nello sviluppo socio-comunicativo e interessi ristretti con comportamenti ripetitivi ( DSM- 5, 2013). La classificazione nosografica della sindrome ha subito differenti modifiche e sin dalle prime descrizioni l’autismo è stato considerato una sindrome di natura eterogenea, negli anni sono andati definendosi profili patologici differenziabili e al contempo caratterizzati da importanti similitudini sul piano clinico, ad oggi viene riconosciuto uno spettro di quadri sfumati e condizioni di differente gravità (Johnsoh e Myer, 2007). Parallelamente sono andate definendosi differenti ipotesi sull’eziopatogenesi che hanno condizionato il panorama scientifico e il

Tesi di Laurea Magistrale

Facoltà: Medicina e Chirurgia

Autore: Chiara Santini Contatta »

Composta da 147 pagine.

 

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Disponibile in PDF, la consultazione è esclusivamente in formato digitale.