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Diabete: frutto dei nostri geni o del nostro stile di vita?

"The Thrifty Gene"

La predisposizione genetica delle varie etnie venne affrontata per la prima volta nel 1962 da James Neel con la sua ipotesi del "Thrifty Gene" rivista poi nel 1998. Secondo l'ipotesi di Neel esisterebbero geni thrifty (geni parsimoniosi) che permetterebbero una maggiore efficienza nell'utilizzazione di cibo, nella deposizione dei grassi e nell'aumento di peso rapido in tempi occasionali di abbondanza di cibo per consentire la sopravvivenza durante periodi successivi di carestia. Esempi del risultato di questi geni includerebbero l'aumento dei livelli di insulina e di leptina.
Questi geni sebbene un tempo ben si prestavano allo stile di vita tradizionale dell'uomo primitivo fatto di caccia ed esercizio fisico, con lo stile di vita moderno tali geni si sono rilevati inadatti. Infatti nell'antichità l'uomo era esposto a periodi di abbondanza di cibo dovuti ad una caccia fruttuosa seguiti da periodi di carestia per cui solo immagazzinando il più possibile scorte di nutrienti poteva riuscire a resistere nei periodi di carestia. Nei periodi di abbondanza il corpo immagazzinava il più possibile nutrienti mentre nei periodi di carestia riduceva al minimo il dispendio energetico.

Tale condizione ha determinato una classica selezione naturale per cui solo gli individui con geni thrifty riuscivano a sopravvivere. Tutto ciò invece mal si adatta al nostro stile di vita in cui non ci sono più periodi di carestia, la nostra dieta è mutata radicalmente con maggior apporto di carboidrati e grassi e il maggiore sforzo che facciamo nel procurarci il cibo è quello di prendere l'automobile e andare al supermercato. Per cui se un tempo questi geni si rivelavano necessari per la nostra sopravvivenza, oggi questi stessi geni ci portano a sviluppare obesità e diabete. Una teoria con un meccanismo simile è stata proposta per l'anemia falciforme, secondo cui la presenza di mutazioni geniche porterebbe a una maggiore sopravvivenza alla malaria nelle zone in cui questa è endemica. Una prova a sostegno di questa ipotesi deriva dagli abitanti dell'isola di Nauru.

Gli abitanti di Nauru insieme alla tribù Pima condividono il record mondiale di più alta incidenza di DMT2. Per comprendere tali dati è necessario analizzare la storia di tali popolazioni. L'isola di Nauru si trova nell'arcipelago polinesiano, lo stile di vita tradizionale era basato su agricoltura e pesca e vi erano frequenti periodi di carestia dovuti a siccità o improduttività del terreno.
Nel 1906 si scoprì che le rocce del sottosuolo dell'isola di Nauru erano ricche di fosfato che potevano essere usate come fertilizzante; così le compagnie minerarie iniziarono a estrarre le rocce pagando delle royalties agli abitanti. I cittadini, vista l'entrata di denaro, smisero di lavorare nelle miniere e importarono la manodopera dall'estero modificando inoltre il loro stile di vita con un netto aumento del consumo di zucchero.

Durante la Seconda Guerra Mondiale l'isola venne occupata da forze militari giapponesi che imposero lavori forzati, riducendo le razioni di cibo e deportando una parte della popolazione nell'isola di Chuuk. Alla fine della guerra un terzo dei deportati morì e i restanti vennero rimpatriati. Dopo questo periodo di stenti le cose ritornarono alla normalità e le compagnie minerarie ricominciarono a pagare le royalties. In questo periodo gli abitanti dell'isola erano diventati le persone più ricche del mondo per reddito pro capite. Tale ricchezza aumentò ancor di più il consumo pro-capite di zucchero e lo stile di vita sedentario divenne sempre più preponderante. Nell'isola dopo il 1954 si diffuse in maniera esponenziale un'epidemia" di DMT2, sino ad allora quasi totalmente sconosciuto facendone la prima causa di morte non accidentale degli isolani. La cosa impressionante in tale isola è che il DMT2 colpisce non solo gli anziani ma anche i giovani.

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Informazioni tesi

  Autore: Francesco Gallina
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2011-12
  Università: Università degli Studi di Perugia
  Facoltà: Farmacia
  Corso: Farmacia
  Relatore: Giuseppe Servillo
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 77

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