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Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra

Estratto della Tesi di Simona Sala

Estratto dalla tesi: Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra
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Figura 4.
Cromosoma 
21 
concepimento. Questo evento porta a mosaicismo (co-presenza di cellule trisomiche e 
normali) che può derivare, oltre che da una non-disgiunzione mitotica post-zigotica in 
uno zigote normale, anche dalla perdita post-zigotica di un cromosoma 21 in alcune 
cellule di uno zigote trisomico.  
Vist a   l’a lt a   pe rc e ntual e   di   c a si   di   triso mi a   21   in   c ui   l’e rr or e   è   a vve nuto   a ll a   pr im a   meiosi materna, si potrebbe pensare che qualcosa relativo alla relazione tra aumento 
de ll ’e tà   mate rna   e   pr i ma   meiosi   possa   e sse r e   la   c a usa   p rinc ipale   d e ll ’a nomalia  
c romosomi c a .   Una   possi bil it à   è   il   modello   “ ovulo   ve c c hio”:   qua nto   più   è   ve c c hio  
l’ooc it a  tanto  più  aume nt a  la  possibi li tà  di  no n-disgiunzione. 
Questa sindrome può essere scoperta nel periodo prenatale da analisi citogenetiche dei 
villi coriali (e leme nti   de l la   plac e nta   de riv a nti   da ll ’e mbrione )   o delle cellule del fluido 
a mni oti c o   (pr odott o   da ll ’e mbrione ),   ma   p er confermare la diagnosi clinica è 
necessaria l’a n a li si   de l cariotipo. Generalmente, però, viene diagnosticata alla nascita, 
grazie alle sue caratteristiche dismorfiche che, pur variando tra pazienti, producono un 
fenotipo specifico: oltre alle caratteristiche alterazioni nella morfologia facciale 
chiaramente evidenti, i pazienti presentano ipotonia, bassa statura, mani corte e tozze 
con dermatoglifi molto caratteristici, statura al di sotto della media e lingua spesso 
protrudente. Oltre alle caratteristiche fenotipiche, uno dei sintomi più rilevanti nella 
sindrome di Down è il ritardo mentale. Numerose anomalie, inoltre, sono presenti in 
diversi sistemi, come il cardiovascolare e il gastrointestinale: in almeno un terzo dei 
pazienti sono presenti anomalie congenite cardiache, e di riscontro frequente sono 
anche malformazioni come atresia duodenale (malformazione di una parte 
de ll ’inte sti no)   e   fistul a   tra c he o e sofa ge a   (c om unica z ione   a nomale   tr a   e sofa g o   e   trachea). Ulteriori caratteristiche della sindrome di Down sono un incremento di 15 
volte nel rischio di leucemia e una forma di senilità precoce, associata con stati 
neuropatologici caratteristici della malattia di Alzheimer, la quale colpisce i pazienti 
affetti da sindrome di Down alcune decadi prima della tipica età di insorgenza 
de ll ’A lz he im e r  ne ll a  pop olaz ione  g e n e ra le (R. Nussbaum et al., 2005). 
PATOGENESI DELLA SINDROME DI DOWN  
La patogenesi delle anomalie morfologiche e delle malformazioni in diversi sistemi 
riscontrate nella sindrome di Down è 
presumibilmente il risultato di un aumento del 
dosaggio di alcuni geni presenti sul cromosoma 21. 
Per determinare quali fossero questi geni, sono stati 
analizzati rari casi in cui pazienti affetti da sindrome 
di Down presentavano solo parziali trisomie del cromosoma 21. Lo 
sc opo   di   que st’a na li si   e ra   que ll o   di   c oll e g a r e   a ll a   trisom ia   di   una   specifica regione un particolare insieme di anomalie, così da poter 
attribuire ad un particolare gene un particolare fenotipo. I risultati 
suggerivano che i fenotipi caratteristici della sindrome di Down 
fossero associati a geni raggruppati in una particolare regione del 
cromosoma, in corrispondenza della banda 21q22. Questa regione è 
stata indicata come la regione critica della sindrome di Down, DSCR 
e si estende per circa 5.4 Mb (McCormick et al., 1989; Rahmani et 
al., 1989; Korenberg et al., 1990; Sinet et al., 1994). Tramite esperimenti successivi, 
permessi dalla creazione di modelli murini per la sindrome di Down, si è visto però 
che questa limitata regione è necessaria ma non sufficiente per determinare tutti i 
fenotipi caratteristici della sindrome di Down (E. Lana-Elola, 2011).

Estratto dalla tesi:

Due metodi innovativi per correggere la trisomia 21: silenziamento mediato da XIST e rimozione del cromosoma extra

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Informazioni tesi

  Autore: Simona Sala
  Tipo: Laurea liv.I
  Anno: 2013-14
  Università: Università degli Studi di Milano - Bicocca
  Facoltà: Scuola di scienze
  Corso: Biotecnologie
  Relatore: Michela Clerici
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 70

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Parole chiave

trisomia 21
sindrome di down
xist
tkneo
silenziamento cromosomico
zinc finger nucleasi
gene targeting
integrazione genica mirata

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