Retinite Pigmentosa: Cause genetiche e conseguenze psicologiche

coni nella Retinite Pigmentosa, sono stati studiati molti agenti neuroprotettivi, inclusi 
farmaci neurotrofici, anti-apoptotici e antiossidanti. 
 I fattori neutrofici sono piccole proteine secrete a livello endogeno con emivita 
breve. Essi promuovono la maturazione, la sopravvivenza e la crescita dei neuroni in 
via di sviluppo e il mantenimento dei neuroni maturi. Negli occhi, le principali fonti 
di queste molecole sono le cellule di RPE e di Müller (Cuenca et al., 2014; 
Kolomeyer e Zarbin, 2014). 
 Tra gli agenti neurotrofici è stato testato solo il Fattore Neurotrofico Ciliare (CNTF),  
si è visto che i meccanismi sottostanti la Neuroprotezione mediata da CNTF siano 
diffusi nel up-regulation degli inibitori della proteolisi, che possono prevenire la 
degradazione della matrice extracellulare/cellulare e l’attivazione del complemento 
nelle malattie neurodegenerative inclusa la RP (Lipinski et al., 2015). 
Per quanto riguarda gli agenti anti-apoptotici, essi hanno l’importante funzione di 
ridurre la degenerazione dei fotorecettori correlati alla RP in quanto il meccanismo 
essenziale della degenerazione è l’apoptosi. Sostanze come l’acido 
tauroursodeossicolico (TUDCA) potrebbero rallentare l’apoptosi e quindi preservare 
i fotorecettori. Altre sostanze che hanno effetti simili sono la Rasagiline, Norgestrel e 
la Miriocina. I fotorecettori sono continuamente esposti alla luce e per tale ragione 
consumano grandi quantità di ossigeno a causa di un'alta concentrazione di 
mitocondri nell'ellissoide, sono inoltre altamente suscettibili allo stress ossidativo. 
Per questa ragione, gli agenti antiossidanti sono molto richiesti nella retina, 
specialmente nei fotorecettori (Cuenca et al., 2014). Tra gli agenti antiossidanti i più 
importanti vi sono la vitamina A, il DHA (acido docosaesaenoico) e la Luteina. 
Integratori di vitamina A, ad esempio, trattano efficacemente le retinopatie simili a 
RP che sono correlate alla carenza di vitamina A risultante dal malassorbimento 
intestinale o dal trasporto difettoso. Secondo Miranda e colleghi, una corretta 
combinazione di antiossidanti promuove più benefici rispetto al loro uso individuale. 
 
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