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Le cellule staminali: una possibilità terapeutica per la sclerosi laterale amiotrofica

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6 c oinvolti, ma a nc he da a ltri nume rosi ge ni “ minori” c he inte rve ngono in a ggiunta a i primi (fig.2) (Ji e t a l. 2017). Figura 2 Frequenza genica nella SLA (Kirby et al. 2016). 1.1.1 SOD1 L a prima c a usa di SL A a d e sse re sta ta ide ntific a ta sono sta te le muta z ioni domina nti a c a ric o de l ge ne SOD1 (T a ylor, B rown, a nd C le ve la nd 2016), le qua li inte re ssa no il 13% c irc a de lla fSL A e l’1% de lla sSL A (Ji e t a l. 2017). Sono sta te trova te più di 170 muta z ioni (Ji e t a l. 2017) e la ma ggior pa rte sono muta z ioni misse nso, se bbe ne c i sia a nc he una pic c ola pe rc e ntua le di muta z ioni nonse nso, inse rz ioni e de le z ioni (S. C he n e t a l. 2013). Muta z ioni a c a ric o di SOD1 c ome A4V induc ono tipic a me nte un iniz io pre c oc e e una ra pida progre ssione de lla ma la ttia , me ntre la muta z ione re c e ssiva D90A c a usa un de c orso le nto de lla ma la ttia . C iò dimostra c ome c i sia una c omple ssità a nc ora sc onosc iuta pe r qua nto rigua rda i me c c a nismi pa toge ne tic i dipe nde nti da SOD1 (Ji e t a l. 2017). Il ge ne SOD1 c odific a pe r una prote ina c itopla sma tic a e spre ssa a bbonda nte me nte e diffusa me nte : l’e nz ima C u-Z n supe rossido dismuta si 1. L a sua funz ione a ntiossida nte è que lla di c a ta liz z a re la c onve rsione di supe rossidi a lta me nte re a ttivi (de riva ti princ ipa lme nte da e rrori ne i mitoc ondri) in pe rossido d’idroge no e ossige no, prote gge ndo c osì la c e llula da stre ss ossida tivo (T a ylor, B rown, a nd C le ve la nd 2016). L a ma ggior pa rte de lle muta z ioni riduc e l’a ttività c a ta litic a di SOD1 (Ji e t a l. 2017), tutta via l’e spre ssione di SOD1 muta nte ne i topi ha dimostra to c he la de ge ne ra z ione de i motone uroni è dovuta a una o più proprie tà tossic he a c quisite da que sti e nz imi muta nti piuttosto c he a una
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Le cellule staminali: una possibilità terapeutica per la sclerosi laterale amiotrofica

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Informazioni tesi

  Autore: Massimiliano Quaranta
  Tipo: Tesi di Laurea Magistrale
  Anno: 2017-18
  Università: Università degli Studi di Milano
  Facoltà: Farmacia
  Corso: Farmacia
  Relatore: Valeria Crippa
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 61

FAQ

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Parole chiave

modelli murini
sclerosi laterale amiotrofica
cellule staminali
cellule staminali mesenchimali
motoneurone
cellule staminali pluripotenti indotte
cellule staminali fetali
vie di somministrazioni
cellule staminali embrionali

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