La tesi del giorno
Il DNA profiling nei casi d'omicidio
A distanza di 4 anni dal ritrovamento del corpo esanime della piccola Yara Gambirasio è stato identificato il suo assassino. Sembrava destinato a diventare uno dei tanti delitti irrisolti ma, grazie al test del DNA, è stato possibile mettere la parola fine ad un caso che aveva scatenato l'indignazione e la rabbia di molti.
Come afferma il dott. Carmelo Di Mari nella sua tesi La ricostruzione dell'evento delittuoso attraverso l'analisi delle tracce biologiche «la scienza tenta di dare un volto al delinquente utilizzando le tracce che quest'ultimo ha lasciato nel locus delicti. Si tratta sicuramente di una attività complessa e molto dispendiosa di risorse, ma che spesso può portare ad identificare quest'ultimo in maniera certa. L'indagine di tipo biologico, che si svolge durante il sopralluogo giudiziario mediante numerose tecniche, riveste oggi primaria importanza grazie alla scoperta dei polimorfismi del DNA. Le potenzialità che questa indagine possiede sono enormi dato che le probabilità che esistano due soggetti che possiedano lo stesso corredo genetico sono molto remote, fatta eccezione per il caso dei gemelli omozigoti. Non pochi sono i casi giudiziari che sono stati risolti grazie all'aiuto offerto dalla analisi comparativa dei polimorfismi genici del DNA.»
«I profili genetici sono rilevabili su ogni fluido o tessuto biologico contenente cellule nucleate, come sangue, saliva, urina, capelli, denti, ossa, tessuti vari, liquido seminale. Grazie alle moderne tecnologie è possibile ricavare informazioni più dettagliate anche da piccolissime tracce, e in futuro potremo sicuramente procedere ad una analisi in loco ed in tempo reale delle stesse.»
Nel caso della piccola Yara il DNA dell'assassino è stato isolato da una traccia biologica ritrovata sugli slip della ragazza e poi confrontato con 18 mila campioni genetici.
«Il procedimento inizia con un campione di DNA di un individuo (generalmente chiamato campione di riferimento) […] che viene poi analizzato per creare il profilo di DNA individuale usando una serie di tecniche. […] Il profilo di DNA viene infine confrontato con un altro campione per determinare se vi è una corrispondenza genetica.»
In merito al DNA profiling il dott. Di Mari spiega che esistono diversi per la profilazione genetica, a partire dal RFLP (restriction fragment length polymorphism), il PCR (reazione a catena della polimerasi), STR (short tandem repeats) e AmpFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism).
«Il metodo più usato oggi si basa sulla PCR e usa l'STR, che abbiamo detto essere una parte specifica di VNTR. Questo metodo utilizza regioni altamente polimorfiche che sono brevi sequenze ripetute di DNA. Poiché la persone non correlate da legami parentali quasi certamente hanno un diverso numero di unità ripetitive, l'STR può essere usato per distinguere i soggetti non imparentati. I frammenti di DNA estratti sono quindi separati e rilevati mediante elettroforesi. Ci sono due metodi comuni di separazione e rilevazione, l'elettroforesi capillare e l'elettroforesi su gel.»
Una tecnica molto interessante, frutto di recenti innovazioni, è l'analisi del cromosoma Y (Y-STR). «L'ambito di applicazione dei polimorfismi del cromosoma Y sono molto interessanti, infatti essi sono impiegati nei casi di violenza carnale in cui ci si trova in presenza di un campione di DNA misto (maschile e femminile), infatti in questi casi è difficile procedere alla identificazione del profilo dell'aggressore, interferendo il genoma femminile con quello maschile, e solo l'uso dei polimorfismi Y risolve questo problema. Un altro ambito di applicazione importante è quello che si ha nei casi di analisi di paternità in cui non si dispone della madre. [...] L'identificazione o la prova del coinvolgimento di un individuo (o un gruppo di individui legati da vincoli familiari patrilineari) in un crimine si può fornire anche senza disporre del genoma di quella persona, semplicemente usando un membro maschio della famiglia che sia disposto a collaborare con la giustizia.»
«La genetica forense sta vivendo in questi anni un importante sviluppo, la ricerca di base nei laboratori di genetica forense in tutto il mondo si prefigge ogni giorno l'obiettivo di approntare nuove metodiche per la rilevazione, la preservazione, l'estrazione e la quantizzazione del DNA. Fino a pochi anni fa erano necessarie tracce biologiche di grandi dimensioni, esclusivamente ematiche, per amplificare uno o due loci, mentre oggi è possibile eseguire test su decine di marker a partire da poche cellule.
Il numero di polimorfismi informativi del DNA, nucleare e non, viene continuamente incrementato grazie agli studi di selezione e validazione. [...] La capacità di discriminazione degli attuali sistemi utilizzati in genetica forense permette abbondantemente di distinguere due individui presi a caso nella popolazione. L'interesse quindi viene oggi posto sulle altre numerose informazioni che il DNA può fornire all'investigatore che si trovi al cospetto di una scena di un crimine, di un disastro di massa o alla ricerca di un soggetto scomparso. Il tema forse più atteso è la determinazione di una certa varietà di caratteristiche fisiche di un soggetto dal suo DNA. A tutt'oggi, analizzando una traccia di materiale biologico sulla scena del crimine, siamo in grado di affermare se si tratti di materiale umano o animale (eventualmente la specie) e la natura di tale materiale, eventualmente la presenza di agenti infettivi. Inoltre, grazie ai markers genealogici (Ancestry Informative Markers, AIMs), soprattutto quelli aplotipici legati al cromosoma Y e al mtDNA, è possibile inoltre fare deduzioni sull'origine geografica degli individui. In un futuro non troppo remoto l'ipotesi è quella di poter anche dedurre informazioni sui tratti qualitativi somatici come colore della pelle, capelli e occhi, predisposizione a dismorfismi fisici, altezza e peso. Molti di questi caratteri sono considerati tratti complessi, dal momento che si tratta di caratteristiche fenotipiche dovute a più fattori genetici oltre che ambientali, e vengono approfonditi attraverso studi di associazione indagando centinaia di migliaia di marcatori (Genome-Wide Association Studies, GWA).»
Fonte dell'immagine: forensics4writers.com
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