La Sindrome di Prader-Willi: complessità fenotipiche e diagnosi differenziale

Uno dei concetti fondamentali per affrontare lo studio delle sindromi genetiche è il “concetto di fenotipo comportamentale”, introdotto nel modo di pensare contemporaneo da Nyhan (1972) durante il suo intervento presidenziale alla Society for Pediatric Research.

Nyhan ha utilizzato il termine “fenotipo comportamentale” riferendosi a quei comportamenti che sono parte integrante dei disturbi organici e che sono prodotti dal meccanismo genetico attraverso meccanismi biologici e neuropsicologici. Nel tempo sono stati proposti vari modelli esplicativi del fenotipo comportamentale.

Un punto di vista particolarmente diffuso è quello descritto da Flint e Yule nell’articolo “Behavioral phenotypes” (1994); i due autori definiscono il fenotipo comportamentale come un tipico quadro clinico di anomalie motorie, cognitive, di linguaggio e sociali che è strettamente legato a disturbi biologici e che, in alcuni casi, può costituire un disturbo psichiatrico. Alcuni studi condotti nell’ambito delle sindromi genetiche hanno cercato di identificare le ripercussioni delle anomalie cromosomiche sui tratti comportamentali e di descrivere le caratteristiche comuni tra individui affetti da specifiche sindromi.

In questo capitolo verranno delineate le caratteristiche comportamentali e psicopatologiche dei soggetti con sindrome di Prader-Willi, attraverso gli studi condotti sull’argomento a partire dal lavoro del 1956 di esordio scientifico della malattia: l’aggressività eterodiretta, l’autolesionismo, i tratti ossessivo-compulsivi e i disturbi psichiatrici. Verranno inoltre approfondite le differenze fenotipiche in base al sottotipo genetico, all’età, al genere e al grado di compromissione cognitiva.

E’ doveroso fare prima una precisazione: non tutti gli individui colpiti da una sindrome genetica presentano la gamma delle caratteristiche considerate tipiche, e anche all’interno dei soggetti affetti dalla sindrome di Prader-Willi si riscontra una certa variabilità sul numero e sul grado di gravità dei sintomi. Con ciò si vuole specificare il fatto che, sebbene esistano fattori organici che hanno chiaramente un effetto determinante sul fenotipo comportamentale, vi sono anche altri elementi che possono essere coinvolti, compresi gli aspetti dello sviluppo e dell’ambiente (O’Brien, Yule, 2000).