Valutazione della caratterizzazione di tumori polmonari tramite metodica FISH

Le mutazioni del gene ALK sono state ritrovate in varie forme di neoplasie maligne. 
Sono state, per esempio, scoperte almeno sedici mutazioni per ALK in un raro e aggressivo cancro del cervello, chiamato neuroblastoma. 
Una di queste mutazioni interessa l'amminoacido arginina che viene scambiato con una glutammina, nella posizione 1275. 
Un altro fenomeno che interessa il gene ALK è l'amplificazione genica: una sovrabbondanza di un determinato gene, che causa una maggiore espressione del gene stesso; questo resta, comunque, un fenomeno abbastanza raro. 
La principale causa di questo cambiamento di un singolo amminoacido, chiamato mutazione puntiforme è che la via di attivazione rimarrà sempre attiva, portando alla proliferazione incontrollata delle cellule nervose immature. 
Un altro tipo di tumore che può derivare da questa mutazione è il linfoma anaplastico a grandi cellule. 
Come precedentemente descritto, il linfoma anaplastico è causato da una traslocazione – un tipo di mutazione che coinvolge due cromosomi non omologhi, i quali si scambiano, per errore, del materiale genetico durante il riarrangiamento cromosomico-; sono state identificate diverse traslocazioni in questo tipo di tumore, ma la più comune è quella tra il cromosoma 2 e il cromosoma 5. 
Essa è causata da una fusione tra il gene ALK e la proteina NPM, formando un complesso chiamato NPM-ALK. 
Anche nel tumore infiammatorio miofibroblastico, un tipo di cancro in cui sono coinvolte cellule importanti per la rimarginazione delle ferite, sono state individuate delle mutazioni che coinvolgono il gene ALK (13).